Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 19, № 7 (2020) | Частота гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, обуславливающих развитие муковисцидоза, в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Сотникова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, О. В. Курилова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, В. А. Козлова, М. С. Покровская, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... муковисцидоза (МВ), и апробация панели в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда. В исследование вошли 642 участника ..." | ||
| Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
| "... «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Решение о старте проекта было принято 06.02.2013 ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Степанова, Н. М. Галеева, О. А. Щагина, О. П. Рыжкова, С. А. Красовский, А. Ю. Воронкова, Е. К. Жекайте, Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... У 632 пациентов со всей территории РФ с подозрением на МВ был проведен поиск мутаций в гене CFTR ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Популяционная генетическая эпидемиология муковисцидоза в Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, Е. Г. Комова, Э. Ф. Аглетдинов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Муковисцидоз (МВ) характеризуется выраженной генетической гетерогенностью, в связи ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
| В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
| "... Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний не только в России ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Обязательный этап ДНК-тестирования для усовершенствования неонатального скрининга и раннего выявления муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова | ||
| "... Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением ..." | ||
| Том 19, № 2 (2020) | Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Т. А. Адян, А. В. Черняк, В. Д. Шерман, А. Э. Зодьбинова, Н. Ю. Каширская, Р. А. Зинченко | ||
| "... характеристик пациентов с протяженными перестройками гена CFTR. В Регистр больных муковисцидозом РФ 2017 ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... Введение. Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Современные методы ДНК ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. А. Анучина, К. С. Кочергин-Никитский, Э. П. Адильгереева, А. В. Лавров | ||
| "... Симптоматическое и патогенетическое лечение муковисцидоза позволило увеличить продолжительность ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Балинова, Н. В. Петрова, З. К. Гетоева, Н. Ю. Каширская, Т. А. Васильева, В. А. Галкина, А. Ю. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением функции ..." | ||
| Том 22, № 11 (2023) | Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кондратьева, А. Г. Демченко, А. В. Лавров, С. А. Смирнихина | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене CFTR ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, Н. Ю. Каширская, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Т. А. Васильева, Р. А. Зинченко | ||
| "... Особенностями спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом ..." | ||
| Том 16, № 6 (2017) | STR-маркеры хромосом, несущих мутации F508del и CFTRdele2,3(21kb) гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару | ||
| "... Мутация F508del является самой распространенной мутацией гена CFTR во всем мире и чаще других ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Ефремова, Ю. Л. Мельяновская, Д. О. Мокроусова, М. Г. Краснова, Н. В. Рассомахина, Е. И. Кондратьева, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... Исследование чувствительности вариантов гена CFTR к действию таргетных препаратов позволяет ..." | ||
| Том 23, № 1 (2024) | Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, М. Г. Краснова, Ю. Л. Мельяновская, В. Д. Шерман, Д. О. Мокроусова, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... -модуляторами. В данном исследовании изучена клиническая картина муковисцидоза, а также функция CFTR-канала ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина | ||
| "... Муковисцидоз (МВ) – частое моногенное заболевание, возникающее в результате мутаций в гене CFTR ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
| "... с геном CFTR ДНК-маркеров для целей ПГТ муковисцидоза (МВ) варьирует у разных авторов. Цель: разработка ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Мутации гена CFTR у мужчин с бесплодием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Соловьева, Д. А. Татару, О. Г. Преда, В. Г. Артюхова, А. Г. Секира, В. Ю. Деревьева, Н. А. Махалова, А. В. Новосельцева, И. В. Рендашкин, Т. А. Зайцева, Н. В. Кеосьян, О. А. Серебренникова | ||
| "... Исследование мутаций гена CFTR, рекомендовано наряду с МВ при аплазии семявыносящих протоков ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Метод ОРКП в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Введение. Не всегда пациенты с муковисцидозом (МВ) имеют клинические проявления, характерные для ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев | ||
| "... *) в гене CFTR. Патогенный генетический вариант c.1083G>A (p.Trp361*) гена CFTR относится к нонсенс-мутациям ..." | ||
| Том 17, № 9 (2018) | Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Ефремова, Т. Б. Бухарова, Н. Ю. Каширская, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... используют в качестве чувствительной тест-системы для оценки функциональной активности канала CFTR ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, А. В. Черняк, М. А. Старинова, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, Н. Ю. Каширская, М. Э. Алексанян, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, А. В. Басилая, Ю. В. Горинова, И. Е. Зильбер, О. Г. Зоненко, В. Н. Ивлева, Ю. Э. Калинина, В. С. Леднева, М. А. Мухина, О. Б. Новикова, Т. В. Сташкевич, В. В. Смирнова, Е. В. Стежкина, Л. В. Ульянова, Т. А. Филимонова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... Целью исследования явился анализ регистра больных муковисцидозом (МВ) Центрального федерального ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/CFTRdele2,3 | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мельяновская, М. Г. Краснова, А. С. Ефремова, Д. О. Мокроусова, В. Д. Шерман, И. Р. Фатхуллина, Д. В. Гольдштейн, Е. И. Кондратьева | ||
| "... Введение. Муковисцидоз (МВ) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров | ||
| "... наиболее перспективными для разработки этиотропного лечения муковисцидоза. Для доставки компонентов системы ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... Gly) и rs763780 (His161Arg) на выживаемость пациентов с муковисцидозом. В исследовании принимали ..." | ||
| Том 23, № 7 (2024) | Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, И. Р. Фатхуллина, В. Л. Ижевская, А. С. Глотов, В. Б. Черных, О. О. Полетаева, В. Д. Шерман, В. В. Шадрина, Т. А. Киян | ||
| "... . Цель: провести анализ осведомленности о дородовой профилактике и предиктивной диагностике муковисцидоза ..." | ||
| Том 25, № 5 (2026) | Два комплексных аллеля гена CFTR у одного пациента – клиническая картина и оценка функциональной активности мембранных каналов эпителия | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, М. Г. Краснова, А. Ю. Воронкова, И. Р. Фатхуллина, В. Н. Ковалев, А. А. Степанова, О. А. Щагина, Д. В. Гольдштейн | ||
| "... Введение. Диагностику и терапию муковисцидоза (МВ) осложняет возможное наличие комплексных аллелей ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных | ||
| "... ) обнаружены у 16 (8%) пациентов. Патогенные варианты в гене CFTR детектированы у 9 пациентов с муковисцидозом ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Фрагментный анализ полиморфизма (TG)mTn интрона 8 гена CFTR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Маркова, Д. А. Татару, О. Г. Преда | ||
| "... трансмембранного регулятора муковисцидоза ( CFTR ) ассоциирован с различной эффективностью сплайсинга экзона ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, Е. С. Ершова, А. Ю. Воронкова, Г. В. Шмарина, С. А. Красовский, Е. К. Жекайте, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мельяновская, Н. Д. Одинаева, Н. Н. Вейко, С. В. Костюк | ||
| "... муковисцидозом различного возраста (от 0 до 66 лет). Показано, что геномы больных муковисцидозом содержат ..." | ||
| Том 19, № 10 (2020) | Влияние полиморфизма генов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков и генов, участвующих в метаболизме глутатиона, на тяжесть течения муковисцидоза и риск развития нежелательных побочных реакций на антибактериальную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Тяжесть клинических проявлений муковисцидоза может быть обусловлена действием генов-модификаторов ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Петрова, О. Г. Новоселова, Е. И. Кондратьева, Р. А. Биканов, Р. А. Зинченко, В. Д. Шерман | ||
| "... ксенобиотиков с муковисцидозом (МВ), его тяжестью и развитием побочных реакций и резистентности на внутривенную ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Определение частоты носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди 2168 индивидов без клинических признаков наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Ю. Зобкова, В. В. Кадочникова, Д. Д. Абрамов, А. Е. Донников, Н. С. Демикова | ||
| "... Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Шмарина, Д. А. Пухальская, А. М. Букина, Л. В. Авакян, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. Ю. Усачева, В. А. Алешкин | ||
| "... параметры и маркеры воспаления у пациентов с муковисцидозом. В исследовании принимали участие 120 детей ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер | ||
| "... заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена | Аннотация похожие документы |
| Т. Ю. Максимычева, Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, М. В. Тарасов, Е. В. Лошкова, Н. В. Балинова, С. П. Щелыкалина | ||
| "... статусом и составом тела детей с муковисцидозом (МВ). Методы. Обследованы пациенты с МВ (F508del/ F508 ..." | ||
| Том 22, № 2 (2023) | Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Тебиева, Ю. В. Габисова, Р. А. Зинченко | ||
| "... (ВГ), муковисцидозом (МВ), галактоземией (ГАЛ) и врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Выявленные клинико ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Репникова, Ж. В. Прокопцева, Ми Дя Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко, М. С. Самсоненко | ||
| "... в группе риска) должна расцениваться не только в качестве диагностического критерия муковисцидоза, но и как ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Р. Еремина | ||
| "... , муковисцидоза, галактоземии за период 2005- 2016 гг. с данными по другим российским регионам. Полученные частоты ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания | Аннотация похожие документы |
| И. С. Тебиева, В. В. Кадышев, А. Ф. Муртазина, А. О. Боровиков, А. В. Перепелов, Ю. В. Габисова, А. В. Хохова, Р. А. Зинченко | ||
| "... фенилкетонурии и муковисцидоза, а также локусная гетерогенность врожденной гиперплазии коры надпочечников ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. М. Плотникова, М. Ю. Скоблов | ||
| "... посредством микроРНК. Такие случаи были выявлены при таких наследственных заболеваниях как муковисцидоз ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Генетический полиморфизм системы метаболизма этанола | Аннотация похожие документы |
| А. А. Иванова, В. Н. Максимов | ||
| "... -1-антитрипсиновой недостаточности, муковисцидозе и др.). Основной путь метаболизма этанола в организме человека ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун | ||
| "... (57 носителей), дефицита альфа-1-антитрипсина (28), муковисцидоза (25), поясно-конечностной мышечной дистрофии ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... (муковисцидоз (МВ), фенилкетонурия (ФКУ), мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера (МДБ/МДД), спинальная мышечная ..." | ||
| 1 - 44 из 44 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
