Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.02.28-34

Полный текст:

Аннотация

Целью исследования стал анализ частоты протяженных перестроек гена CFTR и клинико-лабораторных характеристик пациентов с протяженными перестройками гена CFTR. В Регистр больных муковисцидозом РФ 2017 г. включены данные 3096 пациентов из 81 региона РФ, у которых выявлено 196 патогенных вариантов гена CFTR. Патогенные варианты обнаруживаются как в кодирующих, так и в интронных областях, и в регуляторных регионах гена CFTR. В гене CFTR относительно мало (около 2,5%) протяженных перестроек, но среди мутантных хромосом, в которых генетические варианты не были идентифицированы стандартными методами, такие перестройки составляют до 20%. По данным Регистра 2017 г. выявлен 21 пациент, несущий в своем генотипе крупные перестройки. Перестройки CFTRdele12,13del16, CFTRdele19-22(17а-19), CFTRdele8(7*), CFTRdele2-8(2-7*) ранее не были описаны в международных базах данных. Клиническая характеристика больных с протяженными перестройками не отличалась по основным признакам от пациентов с «тяжелыми» генотипами. Наличие в генотипе пациентов с протяженными перестройками варианта нуклеотидной последовательности гена CFTR, определяющего сохранную функцию поджелудочной железы, обусловило отсутствие у них панкреатической недостаточности.

Об авторах

Е. И. Кондратьева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. Ю. Воронкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


С. А. Красовский
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия


Е. Л. Амелина
ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия


Т. А. Адян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. В. Черняк
ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального медико-биологического агентства России»
Россия


В. Д. Шерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. Э. Зодьбинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Н. Ю. Каширская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Адян Т.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Зодьбинова А.Э., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика. 2020;19(2):28-34. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.02.28-34

For citation:


Kondratyeva E.I., Petrova N.V., Voronkova A.Yu., Krasovsky S.A., Amelina E.L., Adyan T.A., Chernyak A.V., Sherman V.D., Zodbinova A.E., Kashirskaya N.Yu., Zinchenko R.A. Variety of large rearrangements in the CFTR gene in Russian patients with Cystic Fibrosis. Medical Genetics. 2020;19(2):28-34. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.02.28-34

Просмотров: 171


ISSN 2073-7998 (Print)