Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов

Введение. Сохранение репродуктивного здоровья и рождение здоровых детей в парах, где оба супруга являются носителями генетических нарушений, являются актуальными проблемами здравоохранения. Многие пары, планирующие беременность, не всегда осведомлены о рисках рождения ребенка с тяжелым генетическим заболеванием.

Цель: провести анализ осведомленности о дородовой профилактике и предиктивной диагностике муковисцидоза (МВ) родителей пациентов с МВ, являющихся здоровыми носителями патогенных вариантов гена CFTR, и медицинских работников (врачей различных специальностей), занимающихся проблемой МВ.

Методы. Проведено онлайн-анкетирование 108 родителей пациентов с МВ и 84 врачей.

Результаты. Родители пациентов с МВ и медицинские работники считали, что врачом, который первым должен объяснять родителям сущность генетического заболевания, является врач-генетик (42,9% и 42,8%, соответственно). Эта функция может быть возложена на лечащего врача по мнению 32,1% медицинских работников и 33,9% родителей. Нет единого мнения, касающегося специальности врача, который должен консультировать пациента относительно дородовой диагностики. 39,2% респондентов ответили, что это должен быть врач-генетик в медико-генетическом центре (МГЦ), 19,0% – акушер-гинеколог, 17,8% − лечащий врач ребенка из центра (отделения) МВ/пульмонологии, 7,1% – участковый педиатр, 9,5% – репродуктолог. Рождение больного ребенка в семье значимо повлияло на желание иметь детей: 35 родителей (32,3%) высказались об отказе от дальнейшего деторождения. Родители проинформировали всех членов своей семьи о рисках заболеваний в 78,7% случаев, только супруга/супругу − 13,9%, никого − 7,4% респондентов. Считали, что генетические технологии нужны для рождения здорового ребенка 86,1% родителей, но сами были готовы воспользоваться дородовой диагностикой только 42,5% родителей. Осведомлены о возможностях дородовой диагностики 79,6% респондентов, из них 41,6% знали о трех видах диагностики, включая генетический скрининг на этапе планирования новой беременности, скрининг эмбрионов и генетическую диагностику во время беременности. Данную информацию большинство опрошенных родителей получило из прессы/интернета – 29,6%, от врача МГЦ – 28,7%.  Анкетирование показало низкий уровень осведомленности, как   родителей, так и  врачей о дородовой диагностике МВ.

1. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C., et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar;17(2):153-178. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006.

2. Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии. 2022; 17(3): 12–19. doi: 10.20953/1817-7646-2022-3-12-19

3. Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное (под ред. Каширской Н.Ю., Капранова Н.И. и Кондратьевой Е.И.). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021. 680 с.

4. Письмо Министерства здравоохранения РФ от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1217 О направлении клинических рекомендаций (протокола лечения) «Вспомогательные репродуктивные технологии и искусственная инсеминация» https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72113052/ (дата обращениия 12.04.2024)

5. Баранов В.С., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Состояние и перспективы, 2-е изд., перераб. и доп. Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020, 503 c.

6. Курило Л.Ф. Развитие эмбриона человека и некоторые морально-этические проблемы методов вспомогательной репродукции. Проблемы репродукции. 1998; 3: 39-47.

7. Yaneva N., Baycheva M., Kostova P., et al. Preventable Hazards from in Vitro Fertilization – A Case Series of CF Patients from Bulgaria. Balkan J Med Genet. 2023;26(1):83-88. doi: 10.2478/bjmg-2023-0001.

8. Breveglieri G., D’Aversa E., Finotti A., et al. Non-invasive Prenatal Testing Using Fetal DNA. Mol Diagn Ther. 2019;23(2):291-299. doi: 10.1007/s40291-019-00385-2

9. Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Двойнова Н.М. и др. Перспективы преконцепционного генетического скрининга на этапе планирования беременности. Журнал акушерства и женских болезней. 2023;72(6):173–192. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD622752

10. Audibert F., Wilson R.D., Allen V., et al. Genetics Committee. Preimplantation genetic testing. J Obstet Gynaecol Can. 2009 Aug;31(8):761-75. doi: 10.1016/s1701-2163(16)34284-0.

11. Lledo B., Morales R., Antonio Ortiz .J, et al. Noninvasive preimplantation genetic testing using the embryo spent culture medium: an update. Curr Opin Obstet Gynecol. 2023 Aug 1;35(4):294-299. doi: 10.1097/GCO.0000000000000881.

12. Shah V.S., Ernst S., Tang X.X., et al. Relationships among CFTR expression, HCO3- secretion, and host defense may inform gene- and cell-based cystic fibrosis therapies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 May 10;113(19):5382-7. doi: 10.1073/pnas.1604905113.

13. Miller A.C., Comellas A.P., Hornick D.B., et al. Cystic fibrosis carriers are at increased risk for a wide range of cystic fibrosis-related conditions. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jan 21;117(3):1621-1627. doi: 10.1073/pnas.1914912117.

14. Polgreen P.M., Comellas A.P. Clinical Phenotypes of Cystic Fibrosis Carriers. Annu Rev Med. 2022 Jan 27; 73:563-574. doi: 10.1146/annurev-med-042120-020148.