Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания

   В статье приводятся результаты 15-летнего массового обследования новорожденных на пять наследственных заболеваний в Республике Северная Осетия-Алания (РСОА).

   Цели настоящей публикации – оценить эффективность неонатального скрининга, а также изучить эпидемиологические и молекулярно-генетические особенности патологии в регионе в период с 2007 по 2021 гг.
   Проведен ретроспективный анализ результатов скрининга, а также анализ медицинских карт пациентов с фенилкетонурией (ФКУ), врожденным гипотиреозом (ВГ), муковисцидозом (МВ), галактоземией (ГАЛ) и врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Выявленные клинико-эпидемиологические особенности скринируемых заболеваний позволяют отнести РСОА к регионам со средней частотой встречаемости ФКУ, МВ и ГАЛ и высокой частотой встречаемости ВГ и ВДКН. Определены специфический спектр и частоты мутаций пациентов с ФКУ, МВ. Уникальностью исследования стало обнаружение редкой формы ВДНК, ассоциированной с мутаций в гене HSD3B2. В целом же программу неонатального скрининга в РСОА следует признать важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней.

Перенести в английский вариант

   The article presents the results of a 15-year mass examination of newborns for five hereditary diseases in the Republic of North Ossetia Ossetia-Alania.

   The purpose of this publication is to evaluate the effectiveness of neonatal screening, as well as to study the epidemiological and molecular genetic features of pathology in the region from 2007 to 2021.

   A retrospective analysis of the results of the study was carried out, as well as an analysis of the medical records of patients with phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CН), cystic fibrosis (CF), galactosemia (GAL), and congenital adrenal dysfunction (CАD). The revealed clinical and epidemiological features of the screened diseases make it possible to attribute North Ossetia-Alania to regions with an average incidence of PKU, CF and GAL and a high incidence of CH and CAD. The specific range and frequencies of mutations in patients with PKU, CF were determined. The uniqueness of the study was the discovery of a rare form of CAD associated with mutations in the HSD3B2 gene. In general, the implementation of the neonatal screening program in North Ossetia-Alania should be recognized as an important, relevant and effective method of early preclinical diagnosis of hereditary diseases.

1. Козлова С. И. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию / С. И. Козлова, С. А. Матулевич // Вопросы практической педиатрии. – 2006. – 1 (1): 77-82.

2. Тебиева И. С. Эффективность неонатального скрининга в выявлении клинико-эпидемиологичесих особенностей наследственных болезней и оптимизации системы их диагностики, лечения и реабилитации в РСО-Алания : Автореферат диссертации на соискание ученной степени кандидата мед. наук / И. С. Тебиева. – Москва, 2012.

3. Клинические рекомендации. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. – 2020. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/482

4. Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений тетрагидробиоптерина. – 2014. URL :https://med-gen.ru/docs/recomend-fenilketonuriya.pdf

5. Vono-Toniolo J., Rivolta C. M., Targovnik H. M., Medeiros-Neto G., Kopp P.. Naturally occurring mutations in the thyroglobulin gene. Thyroid. 2005 Sep; 15 (9): 1021-33. doi: 10.1089/thy.2005.15.1021.

6. Шрёдер Е. В. Клинические рекомендации по врожденному гипотиреозу Европейского общества детских эндокринологов (ESPE) и Европейского эндокринологического общества (ESO): основные положения и комментарии / Е. В. Шрёдер [и др.] // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. – 2021. –17 (2): 4-12. doi: 10.14341/ket12703

7. Лагкуева Ф. К. Врожденный гипотиреоз: этиология, патогенез, клиника, диагностика, неонатальный скрининг, эффективность скрининга в Республике Северная Осетия-Алания / Ф. К. Лагкуева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2011. – 9 (4): 146-149

8. Петеркова В. А. Клинические рекомендации «Врожденный гипотиреоз» / В. А. Петеркова // Проблемы Эндокринологии. – 2022. –68 (2): 90-103. doi: 10.14341/probl12880

9. Клинические рекомендации по кистозному фиброзу (муковисцидозу). – 2021. URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/372_2

10. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год / Под редакцией Воронковой А. Ю. [и др.] – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019. – 68.

11. Тебиева И. С. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия–Алания / И. С. Тебиева [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2021. – 100 (1): 222-228.

12. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией. – 2015. URL: https://med-gen.ru/docs/recomend-galaktozemiya.pdf

13. Кислюк Г. И. Клинические случаи галактоземии у новорожденных детей / Г. И. Кислюк, Е. К. Вялых, В. С. Коваль // Трудный пациент. – 2021. –19 (5): 10-14. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskie-sluchai-galaktozemii-u-novorozhdennyh-detey

14. Карева М. А. Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте / М. А. Карева, И. С. Чугунов // Проблемы эндокринологии. – 2014. – 60 (2): 42-50.

15. Тебиева И. С. Генетические аспекты врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия-Алания / И. С, Тебиева [и др.] // Медицинская генетика. – 2019. –18 (6): 11-20.

16. Сборник тезисов конференции по орфанным заболеваниям и детским эндокринным заболеваниям с международным участием «Персонализированный подход в детской эндокринологии». – М.:ООО НЭИКОН-ИСП. – 2022. – 98.