Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.24-37

Полный текст:

Аннотация

Целью исследования явился анализ регистра больных муковисцидозом (МВ) Центрального федерального округа (ЦФО) Российской Федерации (РФ) за 2017г. В регистр больных МВ РФ 2017 включены данные 3096 пациентов из 81 региона – субъекта РФ. Больные МВ ЦФО составляют более 30% всех больных МВ, включенных в регистр РФ. В состав ЦФО входят 18 регионов. Данные в регистр в полном объеме представляют 9 регионов. Данные остальных 9 регионов представлены частично. Показано, что имеется ряд генетических, клинических и микробиологических особенностей как при сравнении со средними показателями по РФ, так и между областями ЦФО. Имеется существенная разница в количестве взрослых больных и среднем возрасте пациентов по областям, лабораторных и инструментальных показателях. Есть очевидные различия в показателях инфицирования в одинаковых возрастных группах, имеется разница в проводимой терапии. Анализ данных регистра позволит оптимизировать помощь больным МВ ЦФО, использовать опыт регионов с наилучшими показателями и критериями течения МВ.

Об авторах

Е. И. Кондратьева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия

Кондратьева Елена Ивановна

Москва



А. Ю. Воронкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


С. А. Красовский
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России»
Россия
Москва


Е. Л. Амелина
ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России»
Россия
Москва


Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


Т. А. Адян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


А. В. Черняк
ФГБУ «Научно-исследовательский институт пульмонологии Федерального Медико-биологического агентства России»
Россия
Москва


М. А. Старинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


В. Д. Шерман
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


Е. К. Жекайте
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


Н. Ю. Каширская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


М. Э. Алексанян
ГБУЗ Тамбовская областная детская больница
Россия
Тамбов


И. Л. Алимова
ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Смоленск


И. К. Ашерова
ГБКУЗ ЯО «Центральная городская больница»
Россия
Ярославль


А. В. Басилая
ГУЗ ТО «Тульская областная клиническая больница»
Россия
Тула


Ю. В. Горинова
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей
Россия
Москва


И. Е. Зильбер
ГАУЗ Ярославской области «Клиническая больница № 2»
Россия
Ярославль


О. Г. Зоненко
ГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Москва


В. Н. Ивлева
БУЗ ВО Областная детская клиническая больница № 2
Россия
Воронеж


Ю. Э. Калинина
ГУЗ Тульская детская областная клиническая больница
Россия
Тула


В. С. Леднева
ФГБОУ ВО Воронежский Государственный Медицинский Университет им. Н.Н. Бурденко Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Воронеж


М. А. Мухина
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница» Департамента здравоохранения Москвы
Россия
Москва


О. Б. Новикова
ФГБОУ ВО «Смоленский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Смоленск


Т. В. Сташкевич
ГБУЗ Брянская детская областная больница
Россия
Брянск


В. В. Смирнова
ГБУ «Областная детская клиническая больница имени Н.В. Дмитриевой
Россия
Рязань


Е. В. Стежкина
ФГБОУ ВО Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения России
Россия
Рязань


Л. В. Ульянова
ФГБОУ ВО Воронежский Государственный Медицинский Университет им. Н.Н. Бурденко Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Воронеж


Т. А. Филимонова
ГБУ «Областная детская клиническая больница имени Н.В. Дмитриевой; ФГБОУ ВО Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения России
Россия
Рязань


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Москва


Список литературы

1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. М.:ИД «Медпрактика-М»; 2014. 672с

2. Kelly J. Environmental scan of cystic fibrosis research worldwide. J Cyst Fibros. 2017;16(3):367–370. doi: 10.1016/j.jcf.2016.11.002

3. Cfww.org [Internet]. Cystic Fibrosis Worldwide (CFW). Available from: https://www.cfww.org/. (дата обращения: 12.06.2019)

4. MacKenzie T., Gifford A.H., Sabadosa K.A. et al. Longevity of patients with cystic fibrosis in 2000 to 2010 and beyond: survival analysis of the Cystic Fibrosis Foundation patient registry. Ann Intern Med. 2014; 161(4):233–241. doi: 10.7326/M13-0636.

5. Шерман В.Д., Кондратьева ЕИ., Воронкова А.Ю. и др. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет. 2017. 18: 124–128.

6. Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2012 год. Пульмонология. 2015; (Приложение): 1–58

7. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В. и др. Динамика некоторых показателей здоровья взрослых больных муковисцидозом, наблюдаемых в НИИ пульмонологии, за 2003-2018 гг. Клиническая практика. 2018;9(4):26–27 doi: 10.17816/clinpract9425–32

8. Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю. и др. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 68с.

9. Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В. и др. Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом. Пульмонология. 2013;(2):27–32. https://doi.org/10.18093/08690189-2013-0-2-27-32

10. Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л. и др. Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг. Пульмонология 2012; 3: 79–86

11. Quon B.S., Rowe S.M. New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis. BMJ. 2016;352:i859. doi: 10.1136/bmj.i859

12. https://www.ecfs.eu/ecfspr (дата обращения: 12.06.2019)

13. Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др. Муковисцидоз, определение, диагностические критерии, терапия. Раздел «Диагностика муковисцидоза». Педиатрия. 2017; 96 (2): 90–99

14. Polgar G., Promadhat V. Pulmonary function testing in children: Techniques and standards. Philadelphia: W.B.Saunders Co; 1971

15. Quanjer P.H., Tammeling G.J., Cotes J.E. et al. Lung volumes and forced ventilatory flows. Report Working Party Standardization of Lung Function Tests, European Community for Steel and Coal. Official Statement of the European Respiratory Society. Eur.Respir. J. 1993; 6 (Suppl. 16): 5–40

16. Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J. Cyst.Fibros. 2002; 1 (2): 51–75

17. Castellani C., Duff A.J.A., Bell S.C. et al ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. J Cyst Fibros. 2018 Mar; 17(2): 153–178. doi: 10.1016/j.jcf.2018.02.006

18. WHO. Physical status: the use and interpretation of anthropometry. Report of a WHO Expert Committee. WHO Technical Report Series 854. Geneva: World Health Organization;1995

19. Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. и др. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика 2016;15(11):29–45

20. Lee T.W.R., Brownlee L.G., Conway S.P. et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis patients. J. Cyst.Fibros. 2003; 2(1): 29–34

21. Proesmans M., Balinska-Miskiewicz W., Dupont L. et al. Evaluating the «Leeds criteria»for Pseudomonas aeruginosa infection in a cystic fibrosis centre. Eur.Resp. J. 2006; 27: 937–943

22. https://www.orkambi.com/ (дата обращения: 12.06.2019)

23. https://www.symdeko.com/ (дата обращения: 12.06.2019)

24. Saiman L., Marshall B.C., Mayer-Hamblett N. et al. Azithromycin in patients with cystic fibrosis chronically infected with seudomonas aeruginosa: a randomized controlled trial. JAMA. 2003; 290: 1749–1756

25. https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf : 127–128

26. Krasovsky S., Gorinova Y., Amelina E. Phenotypic manifestations of rare missense mutations 41th European Cystic Fibrosis Conference, Belgrad, Serbia, 6–9 June 2018/ Journal of Cystic Fibrosis. 2018; 17(Suppl. 3): S47 EPS2.06

27. Marson F.A., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir Med. 2016 Aug; 4 (8):37–38 doi: 10.1016/S2213-2600(16)30188-6

28. https://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf : 80-81


Для цитирования:


Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Петрова Н.В., Адян Т.А., Черняк А.В., Старинова М.А., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Каширская Н.Ю., Алексанян М.Э., Алимова И.Л., Ашерова И.К., Басилая А.В., Горинова Ю.В., Зильбер И.Е., Зоненко О.Г., Ивлева В.Н., Калинина Ю.Э., Леднева В.С., Мухина М.А., Новикова О.Б., Сташкевич Т.В., Смирнова В.В., Стежкина Е.В., Ульянова Л.В., Филимонова Т.А., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020;19(1):24-37. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.24-37

For citation:


Kondratieva E.I., Voronkova A.Yu., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Petrova N.V., Adyan T.A., Chernyak A.V., Starinova M.A., Sherman V.D., Zhekayte E.K., Kashirskaya N.Yu., Aleksanyan M.E., Alimova I.L., Asherova I.K., Basilaya A.V., Gorinova Yu.V., Zilber I.E., Zonenko O.G., Ivleva V.N., Kalinina Yu.E., Ledneva V.S., Mukhina M.A., Novikova O.B., Stashkevich T.V., Smirnova V.V., Stezhkina E.V., Ulyanova L.V., Filimonova T.A., Zinchenko R.A., Kutsev S.I. Characteristiks of patients with cystic fibrosis of the Central Federal District of the Russian Federation. Medical Genetics. 2020;19(1):24-37. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.24-37

Просмотров: 125


ISSN 2073-7998 (Print)