Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия

Полный текст:

Аннотация

Представлен анализ работы медико-генетической службы Бурятии по массовому скринингу новорожденных. Проведено сравнение частот фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии за период 2005- 2016 гг. с данными по другим российским регионам. Полученные частоты наследственных болезней обмена, тестируемых по неонатальному скринингу для Бурятии, укладываются в диапазон величин, описанных для различных регионов страны. Данная информация является актуальной и может быть положена в основу разработки программ профилактической направленности для улучшения оказания медико-генетической помощи населению Республики Бурятия. Перспективами развития доклинической диагностики болезней обмена является увеличение спектра тестируемых по скринингу заболеваний с использованием тандемной масс-спектрометрии.

Об авторе

Е. Р. Еремина
ФГБОУ ВПО «Бурятский государственный университет»
Россия


Список литературы

1. Касимов НВ, Сикора НВ, Филонов ВА. Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока. Дальневосточный медицинский журнал. 2016. 1. 44-46.

2. Новиков ПВ, Ходунова АА. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. 5. 5-12.

3. Коваленко ТВ, Зернова ЛЮ, Кунаева ОВ и др. Неорнатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской республике: решенные и нерешенные вопросы. Клиническая и экспериментальная тиреодология. 2012 (8). 1. 35-39.

4. Кунцевич НВ, Карцева ОВ, Гильнич НА и др. Итоги проведения неонатального скрининга новорожденных в ХМАО-Югре за 2006-2009 гг. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 99.

5. Никитина НВ, Беляева ТИ, Николаева ЕБ и др. Что открыл для нас скрининг на 5 наследственных заболеваний. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 127.

6. Голихина ТА, Шумливая ЕО, Матулевич СА. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 46.

7. Жукова ТП, Артемичева ИЛ, Кутовая ЕИ и др. Итоги реализации программы массового обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на территории Ивановской области. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 63.

8. Осипова ЕВ, Кузнецова ОП, Шахтарина НГ. Анализ результатов неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний в Удмуртии Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 135-136.

9. Рахимкулова АА, Ахметова ВЛ, Малиевский ОА и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты. Медицинская генетика. 2013. 6. 3-14.

10. Шерман ВД, Капранов НИ, Каширская НЮ и др. Роль неонатального скрининга в оптимизации медицинской помощи больным муковисцидозом. Медицинская генетика. 2013. 11. С.24-28.

11. Капранов НИ, Красовский СА, Кондратьева ЕИ и др. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в московском регионе. Медицинская генетика. 2013. 11. 17-23.

12. Тебиева ИС, Лакгуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012. 91. 1. 128-132.

13. Воскобоева ЕЮ, Байдакова ГВ, Денисенкова ЕВ и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009. 6. 25-33.

14. Hоrster F, Kоlker S, Loeber JG et al. Newborn screening programmes in Europe, arguments and efforts regarding harmonisation: focus on organic acidurias. JIMD Rep. 2017; 32: 105-115.


Для цитирования:


Еремина Е.Р. Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия. Медицинская генетика. 2017;16(10):23-25.

For citation:


Eremina E.R. Analysis of regional frequencies of hereditary metabolic diseases, detected by neonatal screening in the Republic of Buryatia. Medical Genetics. 2017;16(10):23-25. (In Russ.)

Просмотров: 104


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)