Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Роль CNV в патогенезе умственной отсталости и аутизма значительна. Тем не менее, при анализе CNV ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... диагноза, как и для микромутаций в этих генах, значительно повышает вероятность обнаружения CNV-мутаций ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... , в которых идентифицированы гены-кандидаты. Впервые обнаружены реципрокные микроделеция и мипродупликация ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... в реальном времени. При анэмбрионии выявлено 19 (54,3%) потенциально патогенетически значимых микроделеций ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... , их несбалансированные микроструктурные перестройки - вариации числа копий (CNV) и генные варианты являются частой ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... цитогенетическое исследование, анализ микроделеций хромосомы Y в локусе AZF и вариантов в гене CFTR), так ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... показано, что изолированные микроделеции и микродупликации гена CNTN6 у пациентов с умственной отсталостью ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе. ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... идентифицированы Х-сцепленные CNV в Xp11.23, Xp22.33, Xq24 и Xq28, а также проанализирован их генный состав ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Всё ли мы знаем о гене KRAS? | Аннотация похожие документы |
| В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... Мутационный статус генов MAPK-киназного сигнального пути играет важную роль при назначении анти ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... Представлен редкий синдром микроделеции 13q в сочетании с дупликацией 10q, детектированные методом ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... возможность исследовать вариации крупных блоков повторов (CNV) с целью поиска вариантов, связанных ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация похожие документы |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| "... , которая составляет около 9,232 млн п.н.. Эта делеция включает следующие гены с аутосомно доминантным типом ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... 22, а также анализ гено-фенотипических корреляций у пациентки с задержкой психомоторного развития ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... метилирования генов наследственных аневризм восходящей аорты у пациентов с аневризмой, атеросклерозом ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
| "... компонентой. В настоящем исследовании была изучена вовлеченность гена PMS2 в развитие ХВГС и прогрессирование ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... зарегистрированного дисбаланса по числу CNV с преобладанием микроделеций может являться косвенным подтверждением ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова | ||
| "... обусловлено количеством входящих в ее область генов. ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| "... . Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... аномалии характерны для гипохондроплазии. Оба заболевания обусловлены мутациями в гене FGFR ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| "... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга и 3 пациента ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... в 25 генах, 23 генные транслокации, а также 3 мутации типа изменения числа копий гена (copy number variations ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... с преобладанием микроделеций с доказанной патогенетической значимостью возникает вопрос о недооценке роли ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... вариантов в наборах генов сигнального пути Notch в отношении развития анемии в двух когортах пациентов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
| "... риском развития шизофрении или болезни Альцгеймера: 7 сочетаний генотипов генов VRK2, ZNF804A, ZFP67P для ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
| "... вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| "... вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... секвенирование следующего поколения кодирующих регионов 300 генов, клинически значимых для развития ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
| "... Более 90% случаев врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) связаны с изменениями в гене CYP ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| "... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795 ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
| "... 20 полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... всестороннего поиска литературы, чтобы определить, существует ли связь между полиморфизмами гена XRCC1 с такими ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
| М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... . В работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
| И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова | ||
| "... Цель: изучение ассоциации полиморфизмов rs2278420, rs2278415, rs4986773 гена ZNF350 с риском ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... фенотипических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Методы. Описан ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар | Аннотация похожие документы |
| Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина | ||
| "... структуры заболеваемости. Получены новые данные в отношении полиморфных вариантов генов рецептора витамина ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. В популяциях человека ген OGG1 имеет вариации в кодирующей ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... функционирование обонятельных рецепторов, а также ферментов метаболизма. Гены, картированные в области CNV ..." | ||
| 1 - 50 из 123 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
