Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... which 24 patients had skull anomalies. For three children with isolated CNTN6 mutation the Notch and CAM ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Ассоциация генов сигнального пути Notch с развитием анемии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Грачева, Д. А. Кашатникова, И. В. Редкин, В. Е. Захарченко, Т. Н. Крылова, А. Н. Кузовлев, Л. Е. Сальникова | ||
| "... in Notch pathway gene sets on the development of anemia in two cohorts of patients at high risk for chronic ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях | Аннотация похожие документы |
| И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко | ||
| "... methylation affects the regions of enhancers of the NOTCH1 and GATA5 genes. ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... , their unbalanced microstructural rearrangements - copy number variations (CNVs) and gene variants are a common ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... The role of CNV in pathogenesis of intellectual disability and autism is significant. Nevertheless ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... methyl-sensitive PCR and array comparative genomic hybridization, X-linked copy number variations (CNV ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... (CNV). Despite the fact that for some variations an association with known syndromes has been shown ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... number variations (CNV) with purpose to search for variants associated with reproductive wastage ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... variations (CNVs), as one of the possible causes of miscarriage, are insufficiently explored. The present ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... Copy number variations (CNVs) are one of the genetic causes of congenital heart disease. Existing ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... few studies of copy number variation (CNV) in cardiovascular diseases. Aim. Assessment of the CNVs 10q ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... number variations - CNVs), ranging from 1000 bp up to several megabases (Mb) in size. Among them, some ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... It is expected that copy number variation (CNV) potentially contribute to the formation ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... samples with CNV. In 16 samples of fetal material without aneuploidy, 13 deletions and 10 duplications ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... somatic mutations in 25 genes, 23 genetic translocations, and 3 copy number variations (CNV) mutations ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... всестороннего поиска литературы, чтобы определить, существует ли связь между полиморфизмами гена XRCC1 с такими ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| "... . Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
| Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
| "... аномалии характерны для гипохондроплазии. Оба заболевания обусловлены мутациями в гене FGFR3. К ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
| "... гипергомоцистеинемия, мутации в генах тромбофилии. Описывается клиническое наблюдение ребенка 15 лет с тромбозом ..." | ||
| Том 23, № 4 (2024) | Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов | ||
| "... генов-кандидатов, принимающих участие в реализации АГ, достаточно широк и включает группы генов ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни | Аннотация похожие документы |
| А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов | ||
| "... 2024 г. выявлены 4 пациента с патогенными вариантами в гене DMD - 1 пациент в рамках системы скрининга ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... variation (CNV) were identified in 8.3% cases. One CNV was presented as a rare 13q deletion syndrome ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: It was shown that the pathogenic CNV are often associated with intellectual ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин | Аннотация похожие документы |
| В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
| "... Цель. Изучение ассоциации полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
| "... компонентой. В настоящем исследовании была изучена вовлеченность гена PMS2 в развитие ХВГС и прогрессирование ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов | Аннотация похожие документы |
| С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына | ||
| "... неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. В популяциях человека ген OGG1 имеет вариации в кодирующей ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Афонина, Е. В. Машкина | ||
| "... прогнозирования развития рака. Целью работы было оценить уровень транскрипции генов днРНК DINO и HOST2 в ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
| "... вариантам генов рецепторов половых гормонов (ESR1, PGR). Данные ряда научных работ по изучению ассоциации ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов с ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края | Аннотация похожие документы |
| М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко | ||
| "... вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... Проведена идентификация спектра и частоты патогенных изменений в гене PIK3CA в препаратах ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
| "... секвенирование следующего поколения кодирующих регионов 300 генов, клинически значимых для развития ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов | ||
| "... Более 90% случаев врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) связаны с изменениями в гене CYP ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии | Аннотация похожие документы |
| О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных | ||
| "... азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
| "... аллельных вариантов генов медиаторов иммунного ответа TNF-α rs1800629, IL10 rs1800872 и IL6 rs1800795. В ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | ATM и TP53BP1 при сердечно-сосудистых заболеваниях | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Д. Долбня, А. Е. Постригань, В. В. Рябов, А. А. Гарганеева | ||
| "... Изучен полиморфизм генов белков систем репарации ДНК в трех группах пациентов с различными ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| "... . Экспрессию генов определяли иммуногистохимией. Единственным общим гиперметилированным геном для ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Генофонд русского населения Сибири по данным о гаплотипах генов транскрипционных факторов VDR и NF-kB1 | Аннотация похожие документы |
| М. Б. Лавряшина, Б. А. Тхоренко, А. В. Мейер, Д. О. Имекина | ||
| "... Высокий исследовательский интерес к полиморфизму генов VDR и NFKB обусловлен его способностью ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции | Аннотация похожие документы |
| Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева | ||
| "... полиморфных локусов генов коагуляции и фибринолиза, ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции, иммунного ответа ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
| Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
| М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
| Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... работе исследованы ассоциации полиморфных вариантов гена SLC1A2 с данным признаком. Глутамат является ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | Ассоциация гена GRIN2A с тардивной дискинезией у больных шизофренией | Аннотация похожие документы |
| И. В. Пожидаев, Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, А. А. Гончарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
| "... системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
| Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
| "... Цель работы состояла в исследовании влияния аллельных полиморфизмов гена IL-17F rs2397084 (Glu126 ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
| "... эффективно определить вариант нуклеотидной последовательности гена DYSF, приводящий к нарушению синтеза белка ..." | ||
| 1 - 50 из 463 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
