Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 10 (2018) | Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... of intellectual disorders. About 230 microdeletions and only about 80 microduplication syndromes are described ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... variations (CNVs), as one of the possible causes of miscarriage, are insufficiently explored. The present ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... To date, more than 230 microdeletion and 80 microduplication syndromes were revealed in patients ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: It was shown that the pathogenic CNV are often associated with intellectual ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... The role of CNV in pathogenesis of intellectual disability and autism is significant. Nevertheless ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: Copy number variations of single gene (CNVs), that have been described in patients ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... , their unbalanced microstructural rearrangements - copy number variations (CNVs) and gene variants are a common ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... Copy number variations (CNVs) are one of the genetic causes of congenital heart disease. Existing ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... methyl-sensitive PCR and array comparative genomic hybridization, X-linked copy number variations (CNV ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... submicroscopic CNVs up to 3 Mb, can lead to clinical signs such as developmental delay, intellectual disability ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction. One of the genetic causes of intellectual disabilities (ID) is copy number variation ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова | ||
| "... with microduplications in karyotype 45,ХХ,der(8)t(8;18)(p23;p11.3),-18dn of a 28-year old female patient ..." | ||
| Том 16, № 10 (2017) | Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... This paper presents clinical data and molecular-cytogenetic description of rare microduplication 20 ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... variation (CNV) were identified in 8.3% cases. One CNV was presented as a rare 13q deletion syndrome ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... number variations (CNV) with purpose to search for variants associated with reproductive wastage ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... 7q11.23, microdeletion 1p36, microduplication at the 20p13. Thus, aCGH has a high diagnostic power ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... samples with CNV. In 16 samples of fetal material without aneuploidy, 13 deletions and 10 duplications ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... and can detect chromosomal aberrations of less than 5 Mb. However, copy number variations (CNVs) detected ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Спектр структурных вариаций генома у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, Н. А. Скрябин, А. Н. Казанцев, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... It is expected that copy number variation (CNV) potentially contribute to the formation ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепцов, М. С. Назаренко, О. Л. Барбараш, В. П. Пузырев | ||
| "... few studies of copy number variation (CNV) in cardiovascular diseases. Aim. Assessment of the CNVs 10q ..." | ||
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... somatic mutations in 25 genes, 23 genetic translocations, and 3 copy number variations (CNV) mutations ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) - rare hereditary disorder characterized by intellectual disability ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... , it is leading to the development of complications. According to literary sources, the prevalence of intellectual ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... delay, intellectual disability, and congenital malformations. Despite the high frequency of mutations ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко | ||
| "... in the KIAA2022 gene in a 5-year-old girl with epilepsy, psychomotor, speech and intellectual development ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
| М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков | Аннотация похожие документы |
| Г. И. Ельчинова, З. К. Гетоева, В. В. Кадышев, Ю. А. Ревазова, Р. А. Зинченко | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
| С. В. Черкасова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
| В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
| Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
| О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь полигенных показателей риска шизофрении с шизотипией: дименсиональный и таксономический подход | Аннотация похожие документы |
| М. В. Алфимова, Н. В. Кондратьев, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, В. Е. Голимбет | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Идентификация популяционных особенностей транскриптома децидуальных клеток при тяжелой форме преэклампсии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Бабовская, Е. А. Трифонова, В. Н. Сереброва, М. Г. Сваровская, А. А. Зарубин, Л. В. Рычкова, В. А. Степанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
| А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Полногеномный анализ альтернативного сплайсинга в децидуальных клетках плаценты человека | Аннотация похожие документы |
| М. М. Гавриленко, А. А. Бабовская, А. А. Зарубин, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Связь метилирования ДНК и полиморфных локусов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности | Аннотация похожие документы |
| Ю. Д. Давыдова, А. В. Казанцева, Р. Ф. Еникеева, Р. Н. Мустафин, М. М. Лобаскова, С. Б. Малых, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
| А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Ассоциация полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена tCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин | Аннотация похожие документы |
| В. В. Зорина, Е. С. Мельникова, А. А. Иванова, А. А. Гуражева, В. Н. Максимов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| 1 - 50 из 164 результатов | 1 2 3 4 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
