Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития
Аннотация
Об авторах
Е. О. БеляеваРоссия
А. А. Кашеварова
Россия
Н. А. Скрябин
Россия
М. Е. Лопаткина
Россия
О. А. Салюкова
Россия
М. Н. Филимонова
Россия
О. В. Лежнина
Россия
А. Р. Шорина
Россия
А. Б. Масленников
Россия
Л. П. Назаренко
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. Khan MA, Khan S, Windpassinger C et al. The Molecular Genetics of Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability: a Mutational Continuum and Future Recommendations. Ann Hum Genet. 2016; 80(6):342-368.
2. Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека // Генетика. 2016. 52. № 5. С.511-528.
3. Протокол CGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf
4. Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Траектории интерпретации фенотипа и кариотипа через призму взаимодействия врача-генетика и лабораторного генетика. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. 2017; 26:47-55.
5. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М. и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016; 7:17-20.
6. Lebedev IN, Nazarenko LP, Skryabin NA et al. A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech. Am J Med Genet A. 2016; 170(8):2089-2096.
7. Park, Sang-Jin, et al. Clinical implementation of whole-genome array CGH as a first-tier test in 5080 pre and postnatal cases. Molecular cytogenetics. 2011; 4(1):12.
8. D’Arrigo S. et al. The diagnostic yield of array comparative genomic hybridization is high regardless of severity of intellectual disability/developmental delay in children. 2016; 31(6):691-699.
9. Cappuccio, Gerarda, et al. New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants. Italian journal of pediatrics. 2016; 42(1):39.
10. Carvalho C, Lupski JR. Mechanisms underlying structural variant formation in genomic disorders. Nat. Rev. Genet. 2016; 17(4):224-238.
Для цитирования:
Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития. Медицинская генетика. 2017;16(12):39-42.
For citation:
Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Salyukova O.A., Filimonova M.N., Lezhnina O.V., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Prevalence and spectrum of chromosomal microduplications in patients with mental retardation. Medical Genetics. 2017;16(12):39-42. (In Russ.)