Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 4 (2016) Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, А. А. Кашеварова, Н. Н. Скрябин, И. Н. Лебедев
"... эпилепсией, у которого была обнаружена микродупликация 12q24.12, унаследованная от здоровой матери ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
"... Вариации числа копий участков ДНК (CNV) являются причиной интеллектуальных нарушений, расстройств ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... микроделеций и только порядка 80 микродупликаций с доказанной патогенетической значимостью. Факт ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... микродупликаций в реализации патологических состояний. Цель: поиск патогенетически значимых хромосомных ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... и 16 (45,7%), микродупликаций, в то время как при неразвивающейся беременности в обследованной нами выборке ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Груз CNV в семьях, имеющих детей с расстройствами нейропсихического развития и случаи спонтанных абортов Аннотация  похожие документы
Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Е. Н. Толмачева, А. Д. Лобанов, Е. О. Беляева, Л. И. Минайчева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, О. А. Салюкова, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Вариации числа копий участков ДНК (CNV), встречающиеся у пациентов с расстройствами ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Актуальность. Вариации числа копий участков ДНК (CNV) у пациентов с интеллектуальными ..."
 
1 - 8 из 8 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)