Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... и Hi-C у пациентов с «по-видимому» сбалансированными хромосомными перестройками. Идентификация геномного дисбаланса ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. 20 пациентов с аномальным ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Воронина, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ж. Г. Маркова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. С. Киселев, Л. И. Гумерова | ||
| "... , спектрального кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Результаты. Аномалии кариотипа были ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА) – позволяет как заподозрить, так и диагностировать хромосомные перестройки, которые ..." | ||
| Том 20, № 6 (2021) | Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Новикова, Н. В. Опарина, В. Г. Антоненко, М. В. Кубрина, Ю. Ю. Коталевская, С. Г. Калиненкова, А. Ш. Латыпов | ||
| "... , обсуждаются возможные пути формирования такой хромосомной перестройки, а также проводится сравнительная ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Наследственные формы микроструктурных перестроек хромосом | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Лязина, А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, О. В. Малышева | ||
| "... вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой. ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5 | Аннотация похожие документы |
| М. М. Антонова, Н. Ю. Кузина, А. Э. Восканян, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай молекулярно-цитогенетической диагностики комплексной хромосомной перестройки ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Л. А. Бессонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен семейный случай комплексной хромосомной перестройки, ранее идентифицированной как ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... интерпертировать сложные хромосомные перестройки, такие как inv dup del, подчеркивает важность и необходимость ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... судороги при хромосомных перестройках. При проведении анализа выборки больных с судорогами, обусловленными ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... характер. Невозможность детекции методом ХМА сбалансированных хромосомных аномалий относится к недостатку ..." | ||
| Том 23, № 5 (2024) | Хромосомная нестабильность при раке желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. Д. Молчанов, Е. Б. Кузнецова, И. В. Буре | ||
| "... частотой анеуплоидий и/или структурных хромосомных перестроек в опухолевых клетках. Структурные перестройки ..." | ||
| Том 16, № 8 (2017) | Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова | ||
| "... Представлен случай редкой хромосомной патологии - инвертированной дупликации/делеции длинного плеча ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... человек, преимущественно методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА), что привело к выявлению ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова | ||
| "... цитогенетиков любой части мира. Унификация терминов, аббревиатур и формул для описания хромосомных аномалий ..." | ||
| Том 23, № 3 (2024) | Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, В. Б. Черных | ||
| "... У мужчин с нарушениями репродуктивной функции частота сбалансированных хромосомных перестроек выше ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина | ||
| "... совпадают с истинной генетической конституцией бластоцисты, особенно в случаях сложных хромосомных ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..." | ||
| Том 18, № 9 (2019) | Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова | ||
| "... данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Интерхромосомная инсерция ins(5;4)(q31;q23q31): сегрегация и исходы репродукции у носителя | Аннотация похожие документы |
| О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, И. В. Соловьева, О. А. Тарлецкая, Э. И. Мараховская, Ю. А. Зубко, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, В. Г. Антоненко, М. Е. Миньженкова, Д. В. Залетаев | ||
| "... и добавлены примеры записи формулы кариотипа при различных перестройках, а также внесены изменения в структуру ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Клинические проявления и инактивация Х-хромосомы в случае дупликации Xq22.3q25 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, Н. Н. Суханова, А. А. Агафонова, Л. И. Минайчева, Е. А. Фонова, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... . С помощью хромосомного микроматричного анализа мы уточнили локализацию перестройки: arr[GRCh38] Xq22.3 ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко, В. Ю. Табаков, А. О. Боровиков | ||
| "... и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи ..." | ||
| Том 22, № 4 (2023) | Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Андреева, Л. Ф. Курило, М. И. Штаут, В. Б. Черных | ||
| "... Сбалансированные хромосомные перестройки повышают риск нарушений гаметогенеза и фертильности ..." | ||
| Том 22, № 12 (2023) | Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. О. Пожитнова, В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... возникающих хромосомных аберраций может зависеть от особенностей протоколов культивирования клеток, принятых ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике | Аннотация похожие документы |
| В. А. Гнетецкая, Ю. А. Тарасова, Е. С. Кузнецова, М. А. Ермакова, В. Л. Ижевская | ||
| "... Молекулярное кариотипирование в нашем исследовании показало увеличение выявляемости хромосомных ..." | ||
| Том 17, № 1 (2018) | Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова | ||
| "... перестройкой. Носители АРТ имеют повышенный риск рождения детей с хромосомным дисбалансом, который может ..." | ||
| Том 21, № 4 (2022) | Клиническое наблюдение: микродупликация на длинном плече х-хромосомы Xq13.3q21.1 у плода женского пола | Аннотация похожие документы |
| К. А. Свирепова, М. В. Кузнецова, Н. А. Каретникова, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК | Аннотация похожие документы |
| В. О. Пожитнова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, В. В. Свиридова, Л. И. Гумерова, Д. С. Киселев, Д. Г. Жегло, Е. С. Воронина | ||
| "... хромосомных перестроек. Процесс митотическогоб синтеза ДНК (MiDAS) служит для восстановления целостности ..." | ||
| Том 19, № 1 (2020) | Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... (8p) и представлены литературные данные о молекулярно-цитогенетических характеристиках хромосомной перестройки. ..." | ||
| Том 16, № 11 (2017) | Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... и синдромальной, обусловлена гетерозиготными мутациями в гене PAX6 и хромосомными перестройками, вовлекающими ..." | ||
| Том 20, № 2 (2021) | Межхромосомная инсерция (11;2): анализ сегрегации в четырех поколениях семьи и клиническая характеристика сегментных анеусомий в потомстве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Румянцева, О. М. Хурс, И. В. Наумчик, И. В. Новикова, Н. А. Венчикова | ||
| "... Межхромосомная инсерция - редкий вариант сбалансированной перестройки, когда интерстициальный ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, В. В. Деменева, А. С. Зуев, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Шилова, А. А. Тарлычева, Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, А. О. Лепешинская, Х. Д. Магомедова | ||
| "... Перицентрические инверсии (ПИ) - это сбалансированные структурные хромосомные перестройки, частота ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко | ||
| "... , mFISH, mBAND, позволяют идентифицировать сложные и субмикроскопические хромосомные перестройки ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Влияние инактивации Х-хромосомы на фенотипические проявления транслокаций Х;аутосома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, Н. А. Скрябин, Г. Н. Сеитова, Н. Н. Суханова, А. Д. Черемных, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... проанализированы хромосомные мутации и уточнены точки разрыва, а также оценен характер инактивации Х-хромосомы ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... 11р13, а также хромосомными перестройками, затрагивающими этот регион. Ранее в лаборатории генетической ..." | ||
| 1 - 42 из 42 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
