Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.56-58
Аннотация
Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры хромосомы из линейной в кольцевую вызывает ее митотическую нестабильность, приводящую к соматическому динамическому мозаицизму вследствие которого формируются клоны клеток с различным вторичными числовыми и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи в представленном случае кольцевой хромосомы 13 в кариотипе пациента с задержкой физического развития, микроцефалией и аномалиями развития выявил различную структуру вторичного геномного дисбаланса, вариабельный уровень динамического мозаицизма и избирательную эволюцию кариотипа.
Об авторах
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
В. Ю. Табаков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
А. О. Боровиков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Kosztolányi G. The genetics and clinical characteristics of constitutional ring chromosomes. J. Assoc. Genet. Technol. 2009;35:44-48.
2. Martin N.J., Harvey P.J., Pearn J.H. The ring chromosome 13 syndrome. Hum Genet 1982;61:18-23
3. Hu O., Chai H., Shu1 W. and Li P. Human ring chromosome registry for cases in the Chinese population: re-emphasizing cytogenomic and clinical heterogeneity and reviewing diagnostic and treatment strategies. Molecular Cytogenetics. 2018;11:19 https://doi.org/10.1186/s13039-018-0367-3
4. Brandt C.A., Hertz J.M., Petersen M.B., et al. Ring chromosome 13 lack of distinct syndromes based on different breakpoints on 13q. J. Med. Genet. 1992;29: 704-708.
5. Kim S.Y., Oh S.M., Kim M.J., et al. A case of mosaic ring chromosome 13 syndrome Korean J Pediatr. 2009;52:242 -246
6. Su P.H., Chen C.P., Su Y.N. et al. Smallest critical region for microcephaly in a patient with mosaic ring chromosome 13. Genetics and Molecular Research. 2013;12(2):1311-1317
7. Petter C., Moreira L.M. and Riegel M. Towards New Approaches to Evaluate Dynamic Mosaicism in Ring Chromosome 13 Syndrome. Case Reports in Genetics. 2019, ID 7250838, 10 pages https://doi.org/10.1155/2019/7250838
8. McCorquodale M.M., Kolacki P., Kurczynski T. W., Baugh E. Tissue-specific mosaicism for the stability of a ring 13 chromosome. J. Ment. Defic. Res. 1986;30:389-399
9. Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Gridina M.M. et al.Complex biology of constitutional ring chromosomes structure and (in)stability revealed by somatic cell reprogramming. Scientific reports. 2021;11:4325
10. Chen C.P., Tsai C.H., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaic ring chromosome 13. Gene. 2013;529:163-8
11. Chen C.P., Chen C.Y., Chern S.R., et al. Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for r(13), monosomy 13 and idic r(13) by amniocentesis Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology. 2020;59:130-134
Рецензия
Для цитирования:
Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А., Табаков В.Ю., Боровиков А.О. Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика. 2022;21(11):56-58. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.56-58
For citation:
Shilova N.V., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Tarlycheva A.A., Yurchenko D.A., Tabakov V.Yu., Borovikov A.O. Dynamic Tissue-Specific Mosaicism of a ring chromosome. Medical Genetics. 2022;21(11):56-58. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.56-58
Просмотров:
436
Послать статью по эл. почте 