Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 17, № 10 (2018) | Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Акимова, А. О. Боровиков | ||
| "... моногенную, так и хромосомную патологию. Моногенные причины наследственных эпилепсий изучены лучше, чем ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... стволовых клеток пациентов с идиопатическими интеллектуальными нарушениями и реципрокными хромосомными ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... методов исследований: хромосомного микроматричного анализа и секвенирования нового поколения. ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... числа нозологических форм моногенных и хромосомных болезней среди пациентов с ЗПР или УО медико ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
| Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
| "... (СЦА1) в сочетании с преимплантационным хромосомным анализом. Методы. Планирование и проведение ПГТ ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев | ||
| "... Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) у пациентов с нарушением психомоторного развития ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Е. Л. Дадали, Н. А. Демина, Т. В. Маркова, И. В. Анисимова, Н. В. Шилова | ||
| "... и постнатальный дефицит роста, задержку психо-речевого развития и судороги. На сегодняшний день описано несколько ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомного микроматричного анализа у пациентов с подозрением на моногенное заболевание. Оценка клинической ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Актуальность: Для пациентов с хромосомными заболеваниями характерен широкий клинический полиморфизм ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлено два семейных случая инсерций с участием хромосомы 2. В обоих случаях хромосомный ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... . В ряде случаев гетеротаксия обусловлена хромосомной и генной патологией, которая активно изучается ..." | ||
| Том 19, № 4 (2020) | Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы | Аннотация похожие документы |
| О. Б. Кондакова | ||
| "... место - аномалии мозжечка. Хромосомная патология (включая микроделеционные синдромы) была выявлена ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Павлова, П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, М. В. Кузнецова, З. К. Батырова, И. А. Киселева, Ф. Ш. Мамедова, А. Ю. Гольцов, В. М. Кириллов, О. О. Леухина, Е. Шубина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... развития, характеризующаяся несоответствием фенотипического и хромосомного пола. В период за 2022-2024 ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... вариаций. В данной работе мы сообщаем о случае моногенной микродупликации в регионе 2q23.1, содержащей ген ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, И. А. Мишина, С. А. Репина, С. А. Гарифуллина, О. А. Щагина, Н. Н. Вассерман, С. И. Куцев, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной ..." | ||
| Том 19, № 8 (2020) | Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Галкина, О. Л. Миронович, Р. А. Зинченко | ||
| "... хромосомных и моногенных заболеваний, насчитывающая в настоящее время более 3-х тысяч форм. Диагностика ..." | ||
| Том 18, № 1 (2019) | Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова | ||
| "... . Проанализированы описания встречающихся в литературе сочетаний моногенных синдромов, обозначаемых как «сопряженные ..." | ||
| 1 - 17 из 17 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
