Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.64-65

Полный текст:

Аннотация

Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР) головного мозга. Пациенты были обследованы с использованием методов нейровизуализации, цитогенетических и молекулярно-генетических методов. Проведен анализ спектра ВПР головного мозга. Самыми частыми ВПР головного мозга являлись аномалии церебральных комиссур, второе место занимали кортикальные мальформации, третье место - аномалии мозжечка. Хромосомная патология (включая микроделеционные синдромы) была выявлена у 19 пациентов (9,7%), моногенные болезни - у 27 пациентов (13,8%).

Об авторе

О. Б. Кондакова
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей МЗ РФ
Россия


Для цитирования:


Кондакова О.Б. Спектр наследственной патологии, характеризующейся врожденными пороками развития центральной нервной системы. Медицинская генетика. 2020;19(4):64-65. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.64-65

For citation:


Kondakova O.B. Spectrum of hereditary pathology characterized by congenital brain malformations. Medical Genetics. 2020;19(4):64-65. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.64-65

Просмотров: 70


ISSN 2073-7998 (Print)