Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.45-58

Полный текст:

Аннотация

Задержка психического развития (ЗПР) и умственная отсталость (УО) являются частыми причинами направления пациентов на медико-генетическое консультирование. Наблюдаемый в последние годы значительный рост числа нозологических форм моногенных и хромосомных болезней среди пациентов с ЗПР или УО медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра отражает повышение эффективности диагностики наследственных форм данной патологии. Цели исследования: оценка долей клинически и/или лабораторно подтвержденных хромосомных, моногенных заболеваний и болезней геномного импринтинга, диагностированных у пациентов с ЗПР или УО; определение эффективности разных методов диагностики генетических форм ЗПР и УО; расчет сегрегационной частоты для оценки вклада моногенных форм с аутосомно-рецессивным и X-сцепленным рецессивным типами наследования в недифференцированные ЗПР и УО. Выборка включала 2350 пациентов с ЗПР или УО различных степеней тяжести и пациентов с диагнозом, предполагающим развитие ЗПР или УО по мере взросления, проконсультированных врачами-генетиками консультативного и научно-консультативного отделов Медико-генетического научного центра им. Бочкова в 2006, 2007, 2016 гг. и первой половине 2017 г. В исследуемый период (2006, 2007, 2016 и первая половина 2017 г.) отмечается тенденция к снижению доли хромосомной патологии среди всех пациентов выборки. В группе пациентов с ЗПР или УО с аномалиями хромосом с течением времени отмечается значительный рост доли структурной хромосомной патологии и снижение доли заболеваний, обусловленных изменением числа хромосом. Доля моногенных форм остается практически неизменной в исследуемый период. Внутри данной группы отмечается некоторый рост доли аутосомно-доминантной патологии. Доля пациентов с ЗПР или УО, обусловленных болезнями геномного импринтинга, достоверно различается в исследуемые годы, со временем отмечается тенденция к ее уменьшению. Доля только клинически установленных синдромов без лабораторного подтверждения значительно снижается в исследуемый период. Максимальная диагностическая эффективность среди лабораторных генетических методов показана для микросателлитного анализа, MLPA, хромосомного микроматричного анализа и секвенирования нового поколения.

Об авторе

И. В. Анисимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. Hu H., Kahrizi K., Musante L. et al. Genetics of intellectual disability in consanguineous families. Mol Psychiatry. 2019; 24 (7): 1027-1039. DOI: 10.1038/s41380-017-0012-2.

2. Hudgins L., Toriello H. V., Enns G.M. et al. Signs and symptoms of genetic conditions: a handbook. Oxford University Press. 2014. - 540 p.

3. Harripaul R., Vasli N., Mikhailov A. et al. Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families. Mol Psychiatry. 2018; 23(4): 973-984. DOI: 10.1038/mp.2017.60.

4. Boycott K.M., Rath A., Chong J.X. et al. International cooperation to enable the diagnosis of all rare genetic diseases. Am J Hum Genet. 2017;100(5):695-705. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.04.003.

5. Chiurazzi P., Kiani A.K., Miertus J. et al. Genetic analysis of intellectual disability and autism. Acta Biomed. 2020; 91(13-S): e2020003. DOI: 10.23750/abm.v91i13-S.10684.

6. Puri R.D., Tuteja M., Verma I.C. Genetic approach to diagnosis of intellectual disability [published correction appears in Indian J Pediatr. 2017; 84(3): 256]. Indian J Pediatr. 2016; 83(10): 1141-1149.- DOI: 10.1007/s12098-016-2205-0.

7. Heuvelman H., Abel K., Wicks S. et al. Gestational age at birth and risk of intellectual disability without a common genetic cause. Eur J Epidemiol. 2018; 33(7): 667-678. DOI: 10.1007/s10654-017-0340-1.

8. Бочков Н.П., Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни: национальное руководство. Изд-во: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 с.

9. Vissers L.E.L.M., Gilissen C., Veltman J.A. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016; 17(1): 9-18. DOI: 10.1038/nrg3999.

10. Bass N., Skuse D. Genetic testing in children and adolescents with intellectual disability. Curr Opin Psychiatry. 2018; 31(6): 490-495. DOI: 10.1097/YCO.0000000000000456.

11. Hu T., Zhang Z., Wang J. et al. Chromosomal aberrations in pediatric patients with developmental delay/intellectual disability: a single-center clinical investigation. Biomed Res Int. 2019: 9352581. DOI: 10.1155/2019/9352581.

12. Ilyas M., Mir A., Efthymiou S. et al. The genetics of intellectual disability: advancing technology and gene editing. F1000Res. 2020; (9): 22. DOI: 10.12688/f1000research.16315.1.

13. Yokoi T., Enomoto Y., Tsurusaki Y. et al. An efficient genetic test flow for multiple congenital anomalies and intellectual disability. Pediatr Int. 2020;62(5): 556-561. DOI: 10.1111/ped.14159.

14. Anazi S., Maddirevula S., Salpietro V. et al. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. Hum Genet. 2017; 136(11-12): 1419-1429. DOI: 10.1007/s00439-017-1843-2.

15. Gilissen C., Hehir-Kwa J.Y., Thung D.T. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature. 2014. - 511(7509): 344-347. - DOI: 10.1038/nature13394.

16. Harripaul R., Noor A., Ayub M. et al. The use of next-generation sequencing for research and diagnostics for intellectual disability. Cold Spring Harb Perspect Med. 2017; 7(3): a026864. DOI: 10.1101/cshperspect.a026864.

17. Jamra R. Genetics of autosomal recessive intellectual disability. Med Genet. 2018; 30(3): 323-327. DOI: 10.1007/s11825-018-0209-z.

18. Vallance H., Sinclair G., Rakic B. et al. Diagnostic yield from routine metabolic screening tests in evaluation of global developmental delay and intellectual disability. J. Paediatr. Child Health. 2020; pxaa112. DOI: org/10.1093/pch/pxaa112.

19. Rauch A., Hoyer J., Guth S. et al. Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation. Am J Med Genet Part A 2006; 140: 2063-2074. DOI: 10.1002/ajmg.a.31416.

20. Musante L., Ropers H.H. Genetics of recessive cognitive disorders. Trends Genet 2014; 30: 32-39. DOI: 10.1016/j.tig.2013.09.008.

21. Harripaul R., Vasli N., Mikhailov A. et al. Mapping autosomal recessive intellectual disability: combined microarray and exome sequencing identifies 26 novel candidate genes in 192 consanguineous families. Mol Psychiatry. 2018; 23(4): 973-984.

22. Anazi S., Maddirevula S., Faqeih E. et al. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield. Mol Psychiatry. 2017; 22(4): 615-624. DOI: 10.1038/mp.2016.113.

23. Monies D., Abouelhoda M., AlSayed M. et al. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. Hum Genet. 2017; 136(8): 921-939. DOI: 10.1007/s00439-017-1821-8.

24. Hamdan F.F., Srour M., Capo-Chichi J.M. et al. De novo mutations in moderate or severe intellectual disability. PLoS Genet. 2014; 10(10): e1004772. DOI: 10.1371/journal.pgen.1004772.

25. Fitzgerald T.W., Gerety S.S., Jones W.D. et al. Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders. Nature. 2015; (519): 223-228. DOI: 10.1038/nature14135.

26. Воинова В. Ю., Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б. и соавт. Алгоритм диагностики X-сцепленных форм умственной отсталости у детей. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61(5): 34-41. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-5-34-41.

27. Peng J.P., Liu F., Xie H. et al. The pathogenicity of genomic/genetic variant of X-chromosomal genes in males with intellectual disability. Yi Chuan. 2017; 39(6): 455-468. DOI: 10.16288/j.yczz.16-407.

28. De Luca C., Race V., Keldermans L. et al. Challenges in molecular diagnosis of X-linked intellectual disability. Br Med Bull. 2020; 133(1): 36-48. DOI: 10.1093/bmb/ldz039.

29. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Korostelev S.A. et al. Long contiguous stretches of homozygosity spanning shortly the imprinted loci are associated with intellectual disability, autism and/or epilepsy. Mol Cytogenet. 2015; (8): 77. DOI: 10.1186/s13039-015-0182-z.

30. Cavalli-Sforza L.L., Bodmer W.L. The genetics of human populations. Freeman W.H. San Francisco. 1971 - 860 p.

31. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т. Том 3. Москва: Мир. 1990 - 366 с.

32. Анисимова И.В. Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика. 2021; 20(5): 15-25. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.05.15-25.

33. Tzschach A., Ropers H.H. Genetics of mental retardation. Dtsch Arztebl 2007; 104(20): A1400-1405.

34. Michelson D.J., Shevell M.I., Sherr E.H. et al. Evidence report: genetic and metabolic testing on children with global developmental delay: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2011; (77): 1629-1635. DOI: 10.1212/WNL.0b013e3182345896.

35. Karaman B., Kayserili H., Ghanbari A. et al. Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases. Mol Cytogenet. 2018; (11): 45. DOI: 10.1186/s13039-018-0395-z.

36. Анисимова И.В. Генетика умственной отсталости. Медицинская генетика 2021; 20(2): 3-20. DOI: 10.25557/2073-7998.2021. 02.3-20.

37. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е. Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК. Медицинская генетика 2018; 17(10): 15-19. DOI: 10.25557/2073-7998.2018. 10.15-19.

38. Lay-Son G., Espinoza K., Vial C. et al. Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies. J. Pediatr (Rio J). 2015; (91): 189-195. DOI: 10.1016/j.jped.2014.07.003.

39. Ho K.S., Wassman E.R., Baxter A.L. et al. Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with autism spectrum disorders using an ultra-high resolution chromosomal microarray optimized for neurodevelopmental disorders. Int J Mol Sci. 2016; 17(12): 2070. DOI: 10.3390/ijms17122070.

40. Fan Y., Wu Y., Wang L. et al. Chromosomal microarray analysis in developmental delay and intellectual disability with comorbid conditions. BMC Medical Genomics. 2018; (11): 49. DOI: 10.1186/s12920-018-0368-4.

41. de Souza L.C., Dos Santos A.P., Sgardioli I.C. et al. Phenotype comparison among individuals with developmental delay/intellectual disability with or without genomic imbalances. J Intellect Disabil Res. 2019; 63(11): 1379-1389. DOI: 10.1111/jir.12615.

42. Sbruzzi I.C., Pereira A.C., Vasconcelos B. et al. Williams-Beuren syndrome: diagnosis by polymorphic markers. Genet Test Mol Biomarkers. 2010; 14(2): 209-214. DOI: 10.1089/gtmb.2009.0120.

43. Dutra R.L., Pieri Pde C., Teixeira A.C. et al. Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers. Clinics (Sao Paulo). 2011; 66(6): 959-64. DOI: 10.1590/s1807-59322011000600007.

44. Seo G.H., Kim J.H., Cho J.H. et al. Identification of 1p36 deletion syndrome in patients with facial dysmorphism and developmental delay. Korean J Pediatr. 2016; 59(1): 16-23. DOI: 10.3345/kjp.2016.59.1.16.

45. Schuurs-Hoeijmakers J.H., Vulto-van Silfhout A.T., Vissers L.E. et al. Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing. J Med Genet. 2013; 50(12): 802-811. DOI: 10.1136/jmedgenet-2013- 101644.

46. Kvarnung M., Nordgren A. Intellectual disability & rare disorders: a diagnostic challenge. Adv Exp Med Biol. 2017; (1031): 39-54. DOI: 10.1007/978-3-319-67144-4_3.

47. Wieczorek D. Autosomal dominant intellectual disability. Med Genet. 2018; 30(3): 318-322. DOI: 10.1007/s11825-018-0206-2.

48. Mir Y.R., Kuchay R.A.H. Advances in identification of genes involved in autosomal recessive intellectual disability: a brief review. J Med Genet. 2019; 56(9): 567-573. DOI: 10.1136/jmedgenet-2018-105821.

49. Monk D., Mackay D. J. G., Eggermann T. et al. Genomic imprinting disorders: lessons on how genome, epigenome and environment interact. Nat Rev Genet. 2019; 20(4): 235-248. DOI: 10.1038/s41576-018-0092-0.

50. Õunap K. Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome: opposite phenotypes with heterogeneous molecular etiology. Mol Syndromol. 2016; 7(3): 110-121. DOI: 10.1159/000447413.

51. Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И. В. и соавт. Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдром Кагами-Огата. Медицинская генетика, 2018; 17(11): 43-47. DOI: 10.25557/2073-7998.2018.11.43-47.

52. Wang T.S., Tsai W.H., Tsai L.P. et al. Clinical characteristics and epilepsy in genomic imprinting disorders: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome. Ci Ji Yi Xue Za Zhi. 2019; 32(2): 137-144. DOI: 10.4103/tcmj.tcmj_103_19.

53. Spiteri B.S., Stafrace Y., Calleja-Agius J. Silver-Russell syndrome: a review. Neonatal Netw. 2017; 36(4): 206-212. DOI: 10.1891/0730-0832.36.4.206.


Для цитирования:


Анисимова И.В. Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика. 2021;20(7):45-58. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.45-58

For citation:


Anisimova I.V. Genetic forms of developmental delay and intellectual disability in the practice of the medical genetic consultation of Research Centre for Medical Genetics. Medical Genetics. 2021;20(7):45-58. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.07.45-58

Просмотров: 102


ISSN 2073-7998 (Print)