Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 11 (2022) | Алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, О. Ю. Васильева, Д. А. Федотов, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. А. Зарубин, И. Н. Лебедев | ||
| "... пробандов (40,6%), в том числе моногенные CNV - у 60 пациентов (5,1%). Среди 32 моногенных аберраций ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Принципы клинической интерпретации моногенных CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... , особенности и сложности интерпретации патогенетической значимости моногенных CNV. ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомных аберраций была показана глобальная дисрегуляция генной экспрессии. В нейронах с вариациями числа ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. О. Беляева, Д. А. Федотов, Г. В. Дроздов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) зарегистрированы с частотой 4,4% среди пациентов ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов | ||
| "... Our previous studies have shown that BRCA1 gene deficiency caused by changes in the tumor ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Г. В. Дроздов, Д. А. Федотов, И. Н. Лебедев | ||
| "... аберрации может приводить к фенотипической вариабельности проявлений патогенетически значимой CNV. Высказана ..." | ||
| Том 12, № 4 (2013) | АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева | ||
| "... хромосомных аномалий (три группы сравнения: с высоким и низким уровнем частоты хромосомных аберраций ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Исследование ассоциаций полиморфных вариантов генов MnSOD, GPx и TР53 с частотами хромосомных аберраций в лимфоцитах человека при длительном воздействии радона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Ларионов, О. А. Соболева, В. И. Минина, А. А. Тимофеева, Т. А. Головина, В. Г. Дружинин | ||
| "... биомаркеры генотоксических и канцерогенных воздействий как хромосомные аберрации. Цель. Исследование связи ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... идентификацией точковых мутаций и микроделеций/инсерций и практически не учитывает другие виды аберраций. Анализ ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков | ||
| "... аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB, PARP1 в опухолевой ткани молочной железы с эффектом ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Генотоксические эффекты у работников угольных производств | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Минина, А. В. Марущак, А. В. Чернова, А. А. Тимофеева | ||
| "... , не занятые в промышленном производстве (n=798). Оценивали частоту структурных хромосомных аберраций ..." | ||
| Том 19, № 6 (2020) | Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков | ||
| "... Целью работы явилась оценка связи хромосомных аберраций генов BRCA1, NF-κB1, PARP1 в опухолевой ..." | ||
| Том 16, № 3 (2017) | Вклад полиморфных вариантов генов фолатного цикла в цитогенетическую нестабильность клеток крови больных раком легкого | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Л. Баканова, О. А. Соболева, В. И. Минина, Я. А. Савченко, А. В. Рыжкова, Р. А. Титов, В. А. Титов, У. А. Боярских, Е. Н. Воронина, А. Н. Глушков | ||
| "... и частоты хромосомных аберраций у больных РЛ и индивидов, не имеющих онкологических заболеваний, проживающих ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Семейный случай внутригенной микродупликации MBD5 (2q23.1) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Федотов, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, Е. А. Саженова, Т. В. Никитина, Г. В. Дроздов, О. А. Салюкова, Е. Г. Равжаева, Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев | ||
| "... Вариации числа копий участков ДНК (CNV) являются причиной интеллектуальных нарушений, расстройств ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... хромосомных аберраций в лейкоцитах крови 150 пациентов с диагнозом РЛ и у 104 здоровых доноров. Результаты NGS ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... числа копий участков ДНК (CNV). Несмотря на то, что для некоторых вариаций показана связь с известными ..." | ||
| Том 21, № 12 (2022) | Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, И. В. Шаркова, М. С. Петухова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомного микроматричного анализа у пациентов с подозрением на моногенное заболевание. Оценка клинической ..." | ||
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексный анализ метилирования генов р53-респонзивных микроРНК и мутаций гена ТР53 при диффузной В-крупноклеточной лимфоме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Чуркина, А. А. Гуражева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
| "... аберрациями в участках генома, кодирующих сами микроРНК. Цель. Провести комплексный анализ метилирования генов ..." | ||
| Том 24, № 7 (2025) | Молекулярно-генетические особенности меланом радужки и хориоидеи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Цыганков, С. В. Саакян, И. В. Свирина, А. М. Бурденный, В. И. Логинов | ||
| "... Цель: анализ частоты молекулярно-генетических аберраций в ткани опухоли и крови у пациентов ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, А. Г. Мензоров, М. М. Гридина, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, Р. Р. Савченко, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, О. Л. Серов, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Протяженные хромосомные аберрации часто являются причиной задержки психомоторного развития ..." | ||
| 1 - 20 из 20 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
