Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии
Аннотация
Об авторах
А. А. КашевароваРоссия
Е. О. Беляева
Россия
А. М. Никонов
Россия
О. В. Плотникова
Россия
И. Г. Гергерт
Россия
Т. В. Никитина
Россия
Н. А. Скрябин
Россия
А. Г. Мензоров
Россия
М. М. Гридина
Россия
С. А. Васильев
Россия
М. Е. Лопаткина
Россия
Р. Р. Савченко
Россия
А. В. Чурилова
Россия
Е. Н. Толмачева
Россия
О. Л. Серов
Россия
Л. П. Назаренко
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. Khan MA, Khan S, Windpassinger C et al. The Molecular Genetics of Autosomal Recessive Nonsyndromic Intellectual Disability: a Mutational Continuum and Future Recommendations. Ann Hum Genet. 2016; 80(6):342-368.
2. Chiurazzi P, Pirozzi F. Advances in understanding - genetic basis of intellectual disability. 2016; doi: 10.12688/f1000research.7134.1.
3. Kim T, Bershteyn M, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy. Correction of large chromosomal aberrations by inducing ringchromosomes in induced pluripotent stem cells (iPSCs). Nucleus. 2014; 5(5):391-395.
4. Plona K, Kim T, Halloran K, Wynshaw-Boris A. Chromosome therapy: Potential strategies for the correction of severe chromosome aberrations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172(4):422-430.
5. Протокол aCGH для микрочипов Agilent Technologies - http://www.chem-agilent.com/pdf/G4410-90020v3_1_CGH_ULS_Protocol.pdf
6. База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source=hg18
7. Каталог «Менделевское наследование у человека» - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
8. Takahashi K, Okita K, Nakagawa M, Yamanaka S. Induction of pluripotent stem cells from fibroblast cultures. Nat Protoc. 2007; 2(12):3081-3089.
9. База данных геномных вариантов и фенотипов - https://decipher.sanger.ac.uk/
10. Bershteyn M, Hayashi Y, Desachy G et al. Cell-autonomous correction of ring chromosomes in human induced pluripotent stem cells. Nature. 2014;507(7490):99-103.
11. Кашеварова АА, Лебедев ИН. Траектории интерпретации фенотипа и кариотипа через призму взаимодействия врача-генетика и лабораторного генетика. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. - Вып. 26. - Новосибирск: Академиздат, 2017; 47-55.
12. Izykowska K, Przybylski GK, Gand C et al. Genetic rearrangements result in altered gene expression and novel fusion transcripts in Sеzary syndrome. Oncotarget. 2017; 8(24):39627-39639.
13. Беляева ЕО, Кашеварова АА, Никонов АМ и др. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии. Медицинская генетика. 2016; 7:17-20.
14. Rocchi M, Archidiacono N, Carbone R et al. Isolation of a human chromosome 22-specific alpha satellite clone. Cytogenet. Cell Genet. 1991; 58:2050-2051.
Рецензия
Для цитирования:
Кашеварова А.А., Беляева Е.О., Никонов А.М., Плотникова О.В., Гергерт И.Г., Никитина Т.В., Скрябин Н.А., Мензоров А.Г., Гридина М.М., Васильев С.А., Лопаткина М.Е., Савченко Р.Р., Чурилова А.В., Толмачева Е.Н., Серов О.Л., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Спонтанная хромосомная нестабильность в клетках с кольцевой хромосомой как основа хромосомной терапии. Медицинская генетика. 2017;16(12):18-26.
For citation:
Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Gergert I.G., Nikitina T.V., Skryabin N.A., Menzorov A.G., Gridina M.M., Vasilyev S.A., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Churilova A.V., Tolmacheva E.N., Serov O.L., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Spontaneous chromosomal instability in cells with a ring chromosome as the basis for chromosomal therapy. Medical Genetics. 2017;16(12):18-26. (In Russ.)