сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Принципы клинической интерпретации моногенных CNV
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.62-63
Аннотация
Выявление вариаций числа копий единичных генов с помощью молекулярно-генетических методов привело к необходимости разработки алгоритма их клинической интерпретации. В сообщении приводятся основные этапы, особенности и сложности интерпретации патогенетической значимости моногенных CNV.
При поддержке: Работа выполнена при финансовой поддержке темы государственного задания (номер государственного учета НИОКТР 122020300041-7).
Об авторах
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Россия
6304050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Россия
6304050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10
Список литературы
1. Brandt T., Sack L.M., Arjona D. et al. Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants. Genet Med. 2020;22(2):336-344.
2. Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю. и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47.
3. База данных геномных вариантов [Электронный ресурс]: Database of Genomic Variants (DGV). URL: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.
4. База данных геномных вариантов и фенотипов у человека [Электронный ресурс]: Database of genomic variation and phenotype in humans using Ensembl resources (DECIPHER). URL: https://www.deciphergenomics.org/.
5. Веб-приложение для интерактивной визуализации, геномного исследования и стандартизированной интерпретации клинической значимости вариаций числа копий участков ДНК (CNV) [Электронный ресурс]: CNV-ClinViewer. URL: https://cnv-clinviewer.broadinstitute.org/.
6. Полуавтоматическая система для клинической интерпретации CNV на основе технических стандартов ACMG/ClinGen 2019 года [Электронный ресурс]: AutoCNV. URL: https://phoenix.bgi.com/autocnv/.
7. Калькулятор патогенности ClinGen CNV [Электронный ресурс]: URL: https://cnvcalc.clinicalgenome.org/redmine/projects/cnvcalc/cnv_calculator/selector.
8. Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Fonova E.A., et al. Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2025;18(1):3.
Рецензия
Для цитирования:
Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Принципы клинической интерпретации моногенных CNV. Медицинская генетика. 2025;24(6):62-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.62-63
For citation:
Kashevarova A.A., Lebedev I.N. Hallmarks of clinical interpretation of single-gene CNVs. Medical Genetics. 2025;24(6):62-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.62-63
Просмотров:
5
Послать статью по эл. почте 