medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.62-63medgen-3023Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПринципы клинической интерпретации моногенных CNVHallmarks of clinical interpretation of single-gene CNVsКашевароваА. А.KashevarovaA. A.

6304050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

anna.kashevarova@medgenetics.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.

6304050, Томск, Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Nab. Ushaiki, Tomsk, 634050

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАНРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of SciencesRussian Federation2025210820252466263Copyright © Кашеварова А.А., Лебедев И.Н., 20252025Кашеварова А.А., Лебедев И.Н.Kashevarova A.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3023

Выявление вариаций числа копий единичных генов с помощью молекулярно-генетических методов привело к необходимости разработки алгоритма их клинической интерпретации. В сообщении приводятся основные этапы, особенности и сложности интерпретации патогенетической значимости моногенных CNV.

The detection of copy number variations (CNVs) of single genes using molecular genetic methods has created a need to develop an algorithm for their clinical interpretation. This report presents the main stages, features and complexities of interpreting the pathogenic significance of single-gene CNVs.

моногенные CNVинтерпретацияsingle-gene CNVsinterpretationРабота выполнена при финансовой поддержке темы государственного задания (номер государственного учета НИОКТР 122020300041-7).The work was supported by the theme of the state assignment (#122020300041-7).ReferencesBrandt T., Sack L.M., Arjona D. et al. Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants. Genet Med. 2020;22(2):336-344.Brandt T., Sack L.M., Arjona D. et al. Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants. Genet Med. 2020;22(2):336-344.Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю. и др. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика. 2023;22(10):3-47.Lebedev I.N., Shilova N.V., Iourov I.Yu., et al. Rekomendatsii Rossiyskogo obshchestva meditsinskikh genetikov po khromosomnomu mikromatrichnomu analizu [Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for Chromosomal Microarray Analysis]. Meditsinskaya genetika [Medical genetics] 2023; 22(10): 3-47. (In Russ.)База данных геномных вариантов [Электронный ресурс]: Database of Genomic Variants (DGV). URL: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.Database of Genomic Variants (DGV). URL: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home.База данных геномных вариантов и фенотипов у человека [Электронный ресурс]: Database of genomic variation and phenotype in humans using Ensembl resources (DECIPHER). URL: https://www.deciphergenomics.org/.Database of genomic variation and phenotype in humans using Ensembl resources (DECIPHER). URL: https://www. deciphergenomics.org/.Веб-приложение для интерактивной визуализации, геномного исследования и стандартизированной интерпретации клинической значимости вариаций числа копий участков ДНК (CNV) [Электронный ресурс]: CNV-ClinViewer. URL: https://cnv-clinviewer.broadinstitute.org/.CNV-ClinViewer. URL: https://cnv-clinviewer.broadinstitute.org/.Полуавтоматическая система для клинической интерпретации CNV на основе технических стандартов ACMG/ClinGen 2019 года [Электронный ресурс]: AutoCNV. URL: https://phoenix.bgi.com/autocnv/.AutoCNV. URL: https://phoenix.bgi.com/autocnv/.Калькулятор патогенности ClinGen CNV [Электронный ресурс]: URL: https://cnvcalc.clinicalgenome.org/redmine/projects/cnvcalc/cnv_calculator/selector.ClinGen CNV. URL: https://cnvcalc.clinicalgenome.org/redmine/projects/cnvcalc/cnv_calculator/selector.Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Fonova E.A., et al. Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2025;18(1):3.Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Fonova E.A., et al. Prevalence of CNVs on the X chromosome in patients with neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2025;18(1):3.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.