Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ кодирующих областей гена BRCA1 у пациентов с люминальным B раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Певзнер, М. К. Ибрагимова, М. М. Цыганов
"... Наши предыдущие исследования показали, что дефицит гена BRCA1, вызванный изменениями в опухоли ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Лимонова, А. Н. Мешков, А. И. Ершова, А. В. Киселева, О. П. Скирко, М. В. Климушина, Е. А. Сотникова, О. В. Курилова, И. А. Ефимова, Л. Н. Любченко, М. Г. Филиппова, А. А. Полозников, В. А. Куценко, М. С. Покровская, О. М. Драпкина
"... Развитие молекулярно-генетических исследований позволило определить мутации в генах BRCA1 и BRCA ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев
"... 65-85%) наследственных опухолей яичников приходится на герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Считается, что мутации ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий
"... с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 . Анализ только распространенных в российской популяции мутаций в этих генах ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Спектр мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и PALB2 при раке молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Камышева, А. В. Кубышкин, К. А. Алиев, И. И. Фомочкина, Д. И. Водолажский
"... спектра мутаций в генах BRCA1/2, CHEK2 и PALB2 с точки зрения валидности применяемых в диагностике ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин
"... Целью настоящей работы является определение распределения частот встречаемости мутаций генов BRCA ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... с РПЖ выявлен ряд патогенных мутаций в генах системы репарации ДНК.Выводы. Полученные данные дополняют ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин
"... Сэнгера необходимо, когда выявленный вариант локализуется в гене, имеющем некоторое количество псевдогенов ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ копийности генов BRCA1, NF-κB1 и PARP1 у больных люминальным В раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, А. М. Певзнер, Е. Ю. Гарбуков, К. А. Гаптулбарова, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков
"... Целью работы явилась оценка связи хромосомных аберраций генов BRCA1, NF-κB1, PARP1 в опухолевой ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... . Цель. Охарактеризовать спектры мутаций генов, вовлеченных в канцерогенез РЖ, в различных ..."
 
Том 25, № 4 (2026) Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с патогенным вариантом в гене СНЕК2 Аннотация  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, Э. Р. Бикбулатова, О. Е. Кныш
 
Том 18, № 7 (2019) Анализ аберраций числа копий ДНК генов BRCA1, NF-κB и PARP1 в опухоли молочной железы: связь с эффектом предоперационной химиотерапии и прогнозом заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Е. Ю. Гарбуков, Е. М. Слонимская, Н. В. Литвяков
"... , дефектом генов BRCA1/2, связан с высокой эффективностью лечения и благоприятным прогнозом заболевания ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Наследственный рак предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев
"... типов опухолей. Риск РПЖ повышен при герминальных мутациях в генах BRCA1/2 и других генах системы ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника Аннотация  похожие документы
С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов
"...    Тестирование наследственных патогенных вариантов в генах BRCA1/2 сегодня стандартный компонент ..."
 
Том 24, № 12 (2025) BRCA-подобный фенотип в определении тактики лечения пациентов с опухолью молочной железы. Аннотация  похожие документы
М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, О. Д. Брагина, А. А. Федоренко
"... в генах BRCA1, BARD1, CHEK1 и др. (83% случаев). Работа на моделях in vitro позволила установить, что под ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Д. Зикиряходжаев, Э. К. Сарибекян, А. С. Сухотько, А. В. Трегубова
"... с повышенным риском развития РМЖ, к таким генам относятся: BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, STK-11 и многие другие ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковый мутаций и коротких инсерций/делеций в гене ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... биаллельная инактивация гена RB1. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы необходима как ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ш. Назаретян, Е. М. Малиновская, А. Д. Филев, Е. С. Ершова, Н. Н. Вейко, В. М. Писарев, А. С. Халанский, Л. В. Каменева, В. Ю. Табаков, М. С. Конькова, С. В. Костюк
"... и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и процессы апоптоза в клетках астроцитомы человека ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Фокус внимания на женское здоровье носительниц патогенных вариантов в генах онкосиндромов (на примере клинического случая). Аннотация  похожие документы
О. А. Буяновская, С. В. Хохлова, Т. А. Назаренко, Н. А. Каретникова
"... гена BRCA1. Отображена роль медико-генетического консультирования женщин с наследованным синдромом рака ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, С. В. Саакян, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Актуальность. При наследственной ретинобластоме герминальная мутация в одном из аллелей гена ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... железы (РМЖ) нами было обнаружено аномальное деметилирование CpG-островка гена лейкотриенового рецептора ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
"... Синдром Линча - наследственный синдром, вызванный герминальной мутацией в одном из генов системы ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Калинкин, В. О. Сигин, М. В. Немцова, Е. Б. Кузнецова, Т. В. Кекеева, И. Ю. Виноградов, М. И. Виноградов, И. И. Виноградов, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... выявлено аномальное деметилирование CpG-островка генов LTB4R/LTB4R2 в опухолях относительно нормы. Цель ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... в 25 генах, 23 генные транслокации, а также 3 мутации типа изменения числа копий гена (copy number variations ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Анализ ассоциации полиморфных локусов, расположенных в сайтах связывания микроРНК, с развитием рака молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Бермишева, И. Р. Гилязова, Г. Ф. Зиннатуллина, А. А. Богданова, Э. К. Хуснутдинова
"... анализ полиморфных вариантов, расположенных в 3’- нетранслируемых регионах генов BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения Аннотация  похожие документы
Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч
"... частых патогенных вариантов в генах BRCA1, BRCA2, проведено панельное таргетное секвенирование ..."
 
Том 23, № 1 (2024) Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланина Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Костюк, Е. М. Малиновская, Е. С. Ершова, Л. В. Каменева, Е. А. Савинова, С. Э. Костюк, Т. А. Салимова, А. В. Жиленков, О. А. Краевая, П. А. Трошин, В. Л. Ижевская, С. И. Куцев, Н. Н. Вейко
"... гена и белка BRCA1 что, вероятно, способствует образованию в клетках и поддержанию на высоком уровне ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. М. Мосякова, К. О. Карандашева, Д. В. Пьянков, И. В. Канивец, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Е. В. Шпоть, А. З. Винаров, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... соматической или герминальной мутации в генах TSC1 или TSC2 , продукты которых являются эндогенными ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... заболеваний. Этиологическим фактором его развития является патогенная мутация в гене NF1. Однако у части ..."
 
1 - 31 из 31 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)