Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 2 (2017) Синдром Линча. Современное состояние проблемы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков
"... Синдром Линча - наследственный синдром, вызванный герминальной мутацией в одном из генов системы ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча Аннотация  похожие документы
О. С. Кокорина, М. В. Макарова, Е. Е. Ефремова, М. В. Немцова, М. М. Бяхова, А. М. Данишевич, О. С. Мишина, М. С. Беленикин, А. А. Криницына, О. В. Сагайдак, А. Б. Семенова, Н. А. Бодунова, И. Е. Хатьков, А. С. Цуканов, В. Н. Галкин
"... Актуальность. Синдром Линча относится к группе наследственных опухолевых синдромов и ассоциирован ..."
 
Том 18, № 11 (2019) Наследственный рак яичников: вклад изменений генов-кандидатов в патогенез заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Фаисханова, Д. С. Прокофьева, Э. К. Хуснутдинова, Д. Д. Сакаева, М. Г. Гордиев
"... подробно описан онкогенез РЯ, обусловленного мутациями в генах MMR (синдром Линча), которые являются второй ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко
"... независимости происхождения множественных опухолей у пациентки с синдромом Линча. Ретроспективный анализ ..."
 
Том 23, № 7 (2024) Наследственный рак предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, Д. В. Залетаев
"... репарации путем гомологичной рекомбинации, синдромах Линча, Ли-Фраумени и ряде других заболеваний ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Ревкова, А. А. Криницина, М. В. Немцова, М. В. Макарова, Д. К. Черневский, О. В. Сагайдак, В. С. Михайлов, П. В. Уланова, А. С. Цуканов, М. М. Бяхова, А. Б. Семенова, В. Н. Галкин, Ч. В. Бабаджанова, А. М. Данишевич, Н. А. Бодунова, С. М. Гаджиева, М. С. Белиникин
"... 2, ассоциированный с синдромом Линча, имеет большое число псевдогенов  PMS2P1-PMS2P14 и  PMS2CL, поэтому для ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... Background. Papillary renal cancer (PRC) is the second most common malignant renal neoplasm. Rare ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... в гене BLM развивается редкое аутосомно-рецессивное заболевание - синдром Блума, при котором значительно ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга Аннотация  похожие документы
А. А. Мухина, И. Ю. Ефимова, Н. Ю. Кан, И. Н. Абрамова, М А. Амплеева, Ю. А. Родина, С. В. Воронин, А. Ю. Щербина, А. В. Марахонов
"... Синдром Ниймеген (СН) − заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Клинический случай рака молочной железы, ассоциированного с синдромом Ли-Фраумени. Тактика ведения Аннотация  похожие документы
Ю. С. Луферова, Ю. В. Карпейчик, А. В. Медведь, Е. И. Субоч
"... Timely referral of a patient for genetic counseling for breast cancer allows you to adjust ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около ..."
 
1 - 11 из 11 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)