Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Линча. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Линча - наследственный синдром, вызванный герминальной мутацией в одном из генов системы ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Происхождение множественных опухолей у пациентки с первичной аденокарциномой эндометрия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Мирлина, А. Д. Шахматова, Д. Н. Хмелькова, Ю. В. Киль, С. С. Емельянова, Г. М. Бутрович, Е. Я. Гринькова, И. В. Миронова, В. С. Каймонов, И. Л. Поляцкин, А. С. Артемьева, А. В. Гуляев, О. А. Вострюхина, В. Н. Вербенко | ||
| "... независимости происхождения множественных опухолей у пациентки с синдромом Линча. Ретроспективный анализ ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова | Аннотация похожие документы |
| М. Д. Орлова, Е. А. Шестопалова, Ж. Г. Маркова, О. П. Рыжкова | ||
| "... presents a case of so-called «double trouble» – the co-occurrence of Robinow syndrome and Phelan-McDermid ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... The mosaic form of hereditary tumor syndromes (HTS) often was not timely diagnosed due to a small ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. С. Бескоровайная, А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... обнаружены синдром Клайнфельтера в 1,1% и синдром Шерешевского-Тернера в 0,8% случаев. Отмечено уменьшение ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... в гене BLM развивается редкое аутосомно-рецессивное заболевание - синдром Блума, при котором значительно ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева | ||
| "... Diffuse leiomyomatosis is a rare disorder that is associated with X-linked Alport syndrome in most ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Синдром трисомии хромосомы 21 − сложности пренатальной диагностики | Аннотация похожие документы |
| Г. С. Васильев, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, Н. А. Каретникова | ||
| "... Синдром трисомии хромосомы 21 – одна из самых частых хромосомных болезней. Важную роль ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Наследственные нарушения копийности локусов BRCA1/2 у больных раком молочной железы и яичника | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Алексахина, Е. В. Преображенская, М. В. Семина, Е. О. Беляева, Е. Н. Имянитов | ||
| "... . This indicates the need for integrating CNV analysis into routine diagnosis of hereditary cancer syndromes. ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии | Аннотация похожие документы |
| В. А. Галкина, Ф. А. Коновалов, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, В. В. Кадышев, Р. А. Зинченко | ||
| "... синдром Сениора-Локена 1. Анализ сегрегации в семье показал, что у матери выявлена та же делеция ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
| "... Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева | ||
| "... Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией (КССГ), или синдром сального невуса, – это редкая форма ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах | Аннотация похожие документы |
| Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова | ||
| "... -/аплазии СН, 10 детей имеют признаки синдромов, включая синдром CHARGE у 4-х детей, Х-сцепленный синдром ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
| М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
| "... it contributes to many tumors, including gastric cancer (GC). MicroRNAs and long noncoding RNAs as important ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Вклад расширенного неонатального скрининга в установлении синдрома истощения митохондриальной ДНК 5 типа | Аннотация похожие документы |
| Д. Б. Кочкина, А. А. Сивцев, Н. Р. Эверстова, В. М. Софронова, А. Н. Лугинова, И. А. Николаева, Р. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... There are reported clinical and molecular characteristics of mitochondrial DNA depletion syndrome ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Анализ ассоциации полиморфных локусов rs1625895 и rs1042522 гена TP53 с риском развития рака яичников | Аннотация похожие документы |
| Э. Т. Аминова, Ю. Ю. Федорова, Е. А. Андреева, Я. В. Валова, А. Х. Нургалиева, Р. Р. Фаисханова, И. Р. Загитов, А. Р. Романова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова, Д. С. Прокофьева | ||
| "... Background: Ovarian cancer remains one of the most common causes of death from gynecological ..." | ||
| Том 21, № 8 (2022) | МикроРНК miR-221 и miR-223 в микровезикулах плазмы крови - перспективные биомаркеры степени тяжести посттромбоэмболического синдрома | Аннотация похожие документы |
| О. В. Сироткина, А. С. Улитина, Ю. И. Жиленкова, Е. А. Золотова, М. А. Симакова, О. М. Моисеева, Т. В. Вавилова | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля | Аннотация похожие документы |
| А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин | ||
| "... Синдром Барде-Бидля (СББ) − редкое генетическое заболевание из группы цилиопатий ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... наследственный синдром в большинстве случаев обусловлен герминальными мутациями в гене APC . Около ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... Among oncological pathologies lung cancer is the most crucial problem. For revealing of molecular ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Два «лица» DNMT3A-ассоциированной патологии | Аннотация похожие документы |
| О. С. Шаронова, К. Е. Валякина, П. Р. Корзун, К. С. Малышева, С. А. Лаптиев, Е. Н. Суспицын | ||
| "... : синдром Таттон-Браун-Рахман (с макроцефалией и высокорослостью) и исключительно редкий синдром Хайна ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... 3CA gene in the tumor tissue preparations of 60 women with hormone-dependent HER2-negative breast cancer ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка и внедрение технологии диагностики редких этноспецифических генетических заболеваний в Якутии | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Новгородова, В. М. Софронова, Н. Р. Эверстова, А. А. Максимова, Л. Р. Жожиков, А. А. Гурьев, А. Н. Слепцов, А. Н. Лугинова, Д. Б. Кочкина, П. И. Голикова, М. Т. Саввина, А. Л. Сухомясова, Н. Р. Максимова | ||
| "... аутосомно-рецессивных заболеваний (SOPH-синдром, нейрональный цероидный липофусциноз 6А типа (НЦЛ ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Новый вариант нуклеотидной последовательности гена OCRL у новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация похожие документы |
| М. В. Артюшевская, Е. П. Михаленко, А. П. Сухарева, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, С. В. Байко, Г. А. Сущеня | ||
| "... Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) относится к редким Х-сцепленным заболеваниям ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Определение клинически значимого генотипа синдрома Жильбера с помощью инструментов машинного обучения на основе рутинных лабораторных анализов | Аннотация похожие документы |
| Р. Р. Гимадиев, А. В. Радченко, О. И. Тарасова, Н. В. Мазурчик, В. А. Кокорин, Н. И. Стуклов, Е. В. Губина, С. В. Чаусова, Н. А. Маянский, О. Б. Щеголев | ||
| "... accessible and cost-effective laboratory tests for the diagnosis of Gilbert syndrome (GS). Aim. To develop ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... Gastric cancer (GC) is an aggressive tumor that is one of the leading causes of death from cancer ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова | ||
| "... cancer (OC). The aim of the study was to identify new potential non- and minimally invasive molecular ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет | Аннотация похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова | ||
| "... rs13181) were studied in 210 women living in the Kemerovo region diagnosed with breast cancer and 224 ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Семейный случай атаксии-телеангиэктазии | Аннотация похожие документы |
| Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко, Е. Г. Равжаева, Г. Н. Сеитова | ||
| "... syndrome of unknown origin were examined. Molecular genetic study was performed by whole genome sequencing ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
| "... В последние годы метаболический синдром принимает размах эпидемии, поражая широкие группы ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A | Аннотация похожие документы |
| К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова | ||
| "... Введение. Синдром Кабуки (СК) – редкое наследственное заболевание, основными проявлениями ..." | ||
| Том 23, № 10 (2024) | Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, С. В. Аверьянова, С. В. Кузнецова, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, С. И. Куцев, Т. Н. Юрьева | ||
| "... изолированный ПР или синдромальный ПР (синдром Ашера). В данном сообщении описана структура наследственных ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика синдрома гетеротаксии у пациентов в Республике Беларусь | Аннотация похожие документы |
| А. А. Лазаревич | ||
| "... _1968delinsC, c.454T>C) и сцепленным с полом (ZIC3: c.842_843del) типом наследования. Впервые описан синдром ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Связь аномалий метилирования ДНК с нарушением экспрессии белков в хорионе спонтанных абортусов | Аннотация похожие документы |
| А. С. Зуев, Д. Г. Шевцов, О. Ю. Васильева, В. В. Деменева, Т. В. Никитина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, С. А. Васильев | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Роль цитидиндезаминаз AID/APOBEC в дестабилизации генома при онкологических заболеваниях: опыт использования дрожжевой тест-системы | Аннотация похожие документы |
| Е. И. Степченкова, Е. В. Кравцова, А. Е. Шипунова, А. В. Царегородцева, И. В. Зотова, Ю. И. Павлов | ||
| "... and contribute to the development of cancer cell resistance to therapy and increased tumor aggressiveness ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... thyroid cancers) characterized by an aggressive clinical course. Activating mutations of the RET ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов | Аннотация похожие документы |
| Т. Б. Череватова, Л. А. Бессонова, О. П. Рыжкова | ||
| "... syndrome at the 1q23q25 deletion locus in Russia and is the cause of short stature, facial dysmorphia ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Всё ли мы знаем о гене KRAS? | Аннотация похожие документы |
| В. П. Шубин, А. Н. Логинова, С. И. Ачкасов, Ю. А. Шелыгин, А. С. Цуканов | ||
| "... . To search predictive markers for anti-EGFR therapy, 341 patients with colorectal cancer were examined ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Бактериальные генотоксины в действии: связь состава микробиоты с кластогенными эффектами в лейкоцитах крови человека | Аннотация похожие документы |
| В. Г. Дружинин, Е. Д. Баранова | ||
| "... and the level of chromosome damage in blood leukocytes of lung cancer patients. The bacterial microbiome ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев, П. Р. Корзун, Д. О. Биннатова, Т. В. Харченко, Д. Л. Стрекалов, К. С. Малышева, П. В. Навроцкая, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... 4 (DFNB4, OMIM #600791) and Pendred syndrome (PS, OMIM #274600). In this work, we searched for causative ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Афонина, Е. В. Машкина | ||
| "... HPV types of high oncogenic risk are recognized as the cause of cervical cancer. The literature ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Клиническая цитогеномика: достижения и перспективы | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Лебедев | ||
| "... , prevention and even the description of new chromosomal syndromes. Current advances in clinical cytogenomics ..." | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета | Аннотация похожие документы |
| Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Immune checkpoint inhibitors (ICIs) have made a revolutionary breakthrough in the cancer treatment ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности | Аннотация похожие документы |
| Е. Ю. Нужная, Е. А. Гусарова, А. В. Ефремова, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, А. Р. Моргуль, М. В. Шарова, П. А. Васильев, Д. В. Городилова, Ф. М. Бостанова, А. С. Кучина, А. Э. Восканян, Е. Ю. Захарова, Н. А. Семенова | ||
| "... . Наиболее частыми симптомами являются синдром холестаза, гепатомегалия, кожный зуд и геморрагический синдром ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Генетический полиморфизм системы метаболизма этанола | Аннотация похожие документы |
| А. А. Иванова, В. Н. Максимов | ||
| "... , панкреатит и т.д.), так и генетически обусловленных (синдром Жильбера, поражение печени при альфа ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Исследование нейрофиброматоза 1-го типа в Республике Башкортостан – результаты и перспективы | Аннотация похожие документы |
| Р. Н. Мустафин, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... syndromes caused by NF1 gene mutations. For differential diagnostics and reliable diagnosis of NF1, finding ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... paraplegias (HSP), Noonan/Leopard syndromes, and ultra-rare/heterogeneous disorders), we demonstrate ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
| "... of isolated hereditary diseases of the visual organ (HPOV) and included in the hereditary syndromes ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
| "... : дистрофический тип БЭ – 59%, простой тип – 30%, пограничный тип – 6%, синдром Киндлера – 2%, неуточненный тип ..." | ||
| 1 - 50 из 50 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
