Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы

Полный текст:

Аннотация

Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с ретинобластомой. Для диагностики заболевания использовалась внедренная в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая медицинская технология, включающая методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковый мутаций и коротких инсерций/делеций в гене RВ1 осуществляли с пременением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в гене RВ1 использовали метод MLPA. В группе пациентов с билатеральной формой ретинобластомы мутации в гене RB1 выявлены в 96,4% случаев. В выборке больных с односторонней формой заболевания генетические нарушения обнаружены у 31,7% пациентов. Методом MLPA выявлены соматические делеции в гене RВ1 в ДНК опухолей у 47,6% пациентов и герминальные делеции - у 4,4% больных.

Об авторах

Е. А. Алексеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


О. В. Бабенко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. М. Козлова
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Т. Л. Ушакова
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


С. В. Саакян
ФГБУ «Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


М. В. Немцова
ФГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Д. В. Залетаев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Список литературы

1. Lohmann DR, Gallie BL. Retinoblastoma. In GeneReviews [Internet]. 2000 Jul [Updated 2015 Nov].

2. Kivela T. The epidemiological challenge of the most frequent eye cancer: retinoblastoma, an issue of birth and death. Br J Ophthalmol 2009; 93: 1129-1131.

3. Козлова ВМ, Казубская ТП, Соколова ИН и др. Ретинобласома: диагностика и генетическое консультирование. 2015; 2(1): 30-38.

4. Dommering CJ, Mol BM, Moll AC et al. RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients. J. Med. Genet. 2014; 51; 366-374.

5. Quinonez-Silva G, Davalos-Salas M, Recillas-Targa F et al. Monoallelic germline methylation and sequence variant in thе promoter of the RB1 gene: a possible constitutive epimutatiom in hereditary retinoblastoma. Clin Epigenetics. 2016; 8:1.

6. Li WL, Buckley J, Sanchez-Lara PA et al. A Rapid and Sensetive Next-Generation Sequencing Method to Detect RB1 Mutations Improves Care for Retinoblastoma Patients and Their Families. The J. of Molec. Diagnostics. 2016; 18(4): 480-493.

7. Babenko OV, Saakian SV, Brovkina AF et al. Spectrum and frequences of RB1 gene structural defects in retinoblastoma. Molecular Biology. 2002. 36(4): 487-492.

8. Valverde JR, Alonso J, Palacios et al. RB1 gene mutation up-date, a meta-analysis based on 932 reported mutations available in a searchable database. BMC Genet. 2005; 6: 53.


Для цитирования:


Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С., Немцова М.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика. 2017;16(10):41-46.

For citation:


Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Saakyan S.V., Tanas A.S., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V., Zaletayev D.V. The results of the use of new medical technology for comprehensive DNA analysis in retinoblastoma. Medical Genetics. 2017;16(10):41-46. (In Russ.)

Просмотров: 54


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)