Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников

Полный текст:

Аннотация

Развитие молекулярно-генетических исследований позволило определить мутации в генах BRCA1 и BRCA2, приводящие к возникновению наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Проведение генетического тестирования открывает возможности осуществления ранней диагностики и направленной профилактики. Цель: сравнить распространенность патогенных вариантов в гене BRCA1 и BRCA2 у больных с верифицированным РМЖ/РЯ и в популяционной выборке женщин без онкологических заболеваний. Было включено 156 больных с диагнозом РМЖ/РЯ и 359 женщин без онкологических заболеваний из популяционной выборки ЭССЕ-Вологда. Для генетического анализа использована диагностическая панель, разработанная в ФГБУ «НМИЦ ТПМ», позволяющая выявлять варианты генов BRCA1 и BRCA2. Среди обследованных больных выявлено 5 носителей (3,21%) мутаций в гене BRCA1 (у 4 человек - rs80357906, 2,56%; у 1 человека - rs80357711, 0,64%) и 1 носитель (0,64%) rs80359550 в гене BRCA2. В выборке женщин без онкологических заболеваний носителей не выявлено. При наличии вариантов BRCA1 (rs80357906, rs80357711) или BRCA2 (rs80359550) риск развития РМЖ/РЯ повышен как минимум в 2,63 раза (р=0,0009). Выявление патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 может способствовать ранней диагностике и своевременной профилактике РМЖ и РЯ.

Ключевые слова


Об авторах

А. С. Лимонова
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


А. Н. Мешков
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


А. И. Ершова
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


А. В. Киселева
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


О. П. Скирко
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


М. В. Климушина
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


Е. А. Сотникова
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


О. В. Курилова
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


И. А. Ефимова
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


Л. Н. Любченко
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина» Минздрава России
Россия


М. Г. Филиппова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина» Минздрава России
Россия


А. А. Полозников
МНИОИ имени П.А.Герцена - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Россия


В. А. Куценко
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


М. С. Покровская
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


О. М. Драпкина
ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России
Россия


Для цитирования:


Лимонова А.С., Мешков А.Н., Ершова А.И., Киселева А.В., Скирко О.П., Климушина М.В., Сотникова Е.А., Курилова О.В., Ефимова И.А., Любченко Л.Н., Филиппова М.Г., Полозников А.А., Куценко В.А., Покровская М.С., Драпкина О.М. Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичников. Медицинская генетика. 2020;19(6):26-28.

For citation:


Limonova A.S., Meshkov A.N., Ershova A.I., Kiseleva A.V., Skirko O.P., Klimushina M.V., Sotnikova E.A., Kurilova O.V., Efimova I.A., Lyubchenko L.N., Filippova M.G., Poloznikov A.A., Kutsenko V.A., Pokrovskaya M.S., Drapkina O.M. Frequency of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in a population-based sample and in patients with breast or ovarian cancer. Medical Genetics. 2020;19(6):26-28. (In Russ.)

Просмотров: 2


ISSN 2073-7998 (Print)