Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 14, № 11 (2015) Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. О. Козлова, В. В. Забненкова, В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
"... -dependent probe amplification (MLPA) analysis performed on 28 patients with 22q11.2DS, deletion in which had ..."
 
Том 16, № 10 (2017) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, С. В. Саакян, А. С. Танас, М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... on the Ion Torrent PGM. To detect extended deletions in the RB1 gene MLPA method was used. In a group ..."
 
Том 15, № 11 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Чаплыгина, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Г. Н. Матющенко, В. А. Галкина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Н. А. Демина, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... on the Ion Torrent PGM. To identify extended deletions in NF1 and NF2 genes MLPA method was used. In a sample ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... generation sequencing on the Ion Torrent PGM. To detect extended deletions in these genes MLPA method ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Кузнецова, В. В. Стрельников, А. С. Танас, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев
"... deletions observed in probands in the hemizygotus state. Thus, the MLPA of the exons of the FMR1 gene ..."
 
Том 17, № 12 (2018) MLPA-анализ генов ССМ у больных с различными формами кавернозных мальформаций ЦНС в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Булыгина, О. Б. Белоусова, С. В. Цыганкова, Д. Н. Окишев, А. В. Недолужко, Е. Б. Прохорчук, К. Г. Скрябин, А. Н. Коновалов
"... main approaches: multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) - to search for large ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Torrent PGM and Ion Torrent S5 sequencing machines using NF1 and NF2 AmpliSeq gene panel. Gene panel ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Х-сцепленный синдром Альпорта с диффузным лейомиоматозом Аннотация  похожие документы
М. Е. Аксенова, Н. M. Зайкова, T. А. Алексеева
"... clinical cases have been published to date). The disease is resulting from contiguous deletions of COL4A5 ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Воскресенская, В. В. Кадышев, Н. А. Поздеева, Н. В. Шилова, С. И. Браславская, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев
"... in the PAX6 gene or chromosome 11p13 rearrangements. Large deletions of the same region affecting PAX6 and WT ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... , Sanger sequencing was performed. To search for extended deletions, the MLPA method was used. In 46% cases ..."
 
Том 15, № 3 (2016) Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Булах, О. А. Щагина, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
"... polyneuropathies disease group which caused by mutations in the PMP22 gene. The gene deletion is the most frequent ..."
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
"... We report on a rare case of a chromosome abnormality - inverted Xq duplication/deletion in a woman ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
"... We report on a rare case of genetic imbalance - 8p and 18p terminal deletions combined ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Антоненко, Т. В. Маркова, Ж. Г. Маркова, Е. В. Мусатова, Ю. О. Козлова, Н. В. Шилова
"... We report on a rare case of interstitial deletion in the short arm of chromosome 4 including ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, М. И. Куржупов, О. Н. Кирсанова, В. В. Руденко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... (deletion), in 25,0% two copies were detected (acquired uniparental disomy,). In 37,5% (24/64 ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
"... syndromes as a result of an contiguous deletion of the X chromosome by the example of mucopolysaccharidosis ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
"... : uniparental disomy 14, deletions and epimutations. Most described deletions in previous articles included one ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Распространенность 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, В. А. Спицын
"... gene 27-bp deletion in the ethnic groups of Russia. The revealed deletion allele frequency corresponds ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене АТР7В Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. М. Баязутдинова, О. А. Щагина, А. С. Карунас, А. В. Поляков, Э. К. Хуснутдинова
"... variants, insertion/deletion. The results of study of allelic frequencies of insertion/deletion in ATP7B ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... ligation-dependent probe amplification revealed a COL1А2 deletion in exon 50. ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... b.p.), 3’UTRs and 5’UTRs. Samples were also tested using MLPA in order to exclude deletions in NF1 ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... -McDermid due to deletions of chromosome 22q13 identified by standard karyotyping and chromosomal ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... , не ассоциированные с данной хромосомной аномалией. Кроме терминальной делеции 13q34, обусловившей r ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... .2282_2285del (rs558269137) deletion in the FLG gene was found to be the most common variant ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... by using the Sanger sequencing and the quantitative MLPA for all gene exons are presented. Total of 91 ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Мусатова, А. Ф. Николаева, К. О. Петрова, Е. А. Алексеева
"... promoter region. The use of the Ion Torrent PGM is recommended to avoid calculating correction factors ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Васильева, О. В. Хлебникова, А. В. Марахонов, Н. В. Петрова, А. А. Воскресенская, Н. А. Поздеева, И. А. Крынская, Ю. О. Козлова, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, Н. В. Шилова, Р. А. Зинченко
"... of large 11p13 region deletions. Results . 22 sporadic and 12 familial cases of congenital aniridia ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , approximately 5% of patients are compound heterozygotes with a deletion in one copy of the SMN1 gene and a minor ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , and quantitative MLPA analysis. Mutations were detected in 86.4% of cases. The prevalent among the identified ..."
 
Том 22, № 6 (2023) Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев
"... , in this regard multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was performed to search for large ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Определение носительства «химерных» генов CYP21A1P/CYP21A2 в семьях, имеющих пробанда с неклассической формой врожденной дисфункции коры надпочечников Аннотация  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов, О. Б. Главнова, Ю. А. Насыхова, А. С. Глотов
"... , and in the 3rd, with the 30 kb deletion of the CYP21A2 gene. For molecular genetic analysis in families with 21 ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... . Single-nucleotide deletions and substitutions were identified with the same frequency. The features ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... of 286 signs of chromosomal instability (CIN) were identified. Amplifications, deletions, partial ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
"... method of rapid detection of deletions of chromosome 22 sequences by amplification of highly polymorphic ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов
"... _2285del deletion, occurring in 11.8-26.6% of patients. The influence of filaggrin gene variants ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Методика пренатальной молекулярно-генетической диагностикиврожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Д. А. Татару, Л. И. Минайчева, Л. П. Назаренко
"... 356W, P453S), gene-pseudogene rearrangement (deletion of 30 kb), STR markers (TNFa, D6S273, D6S2781 ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина, А. В. Поляков
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... deletions/insertions and nonsence mutations, while other 15% are large deletions, missence and splice site ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Аномалии хромосом 5, 7, 11 и 17 в комплексном кариотипе при миелодиспластических синдромах и острых миелоидных лейкозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Гребенюк, Т. Н. Обухова, Е. Н. Паровичникова, Г. А. Алимова, Л. А. Шишигина, В. В. Троицкая, А. В. Кохно, В. Г. Савченко
"... , marker chromosomes, submicroscopic deletions and specify chromosomes breakpoints. This study included 15 ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... , MLPA, СMA. Results. In 2024, 4 patients with pathogenic variants in the DMD gene were identified – 1 ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Опыт Свердловской области в проведении преконцепционного скрининга парам, планирующим беременность с помощью ЭКО Аннотация  похожие документы
С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, Е. В. Кудрявцева, Е. Б. Николаева, О. П. Ковтун
"... ligation-dependent probe amplification (MLPA). Results. A total of 301 heterozygous carriers were ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, Д. А. Полякова, О. П. Рыжкова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... dystrophy». All probands searched for deletions / duplications DMD gene, number of sex chromosomes and X ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
"... delGAGT deletion (rs397516751) that affects a natural splice site in intron 6 in the LAMP2 gene. The LAMP2 ..."
 
Том 16, № 4 (2017) К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... of this deletion is 0.4, the estimated carrier frequency of autosomal recessive hormone deficiency is 1.6% ± 0 ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
"... deletion of the short arm of chromosome 8 and a terminal duplication of the long arm of chromosome 10 ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза Аннотация  похожие документы
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова
"... as their relatives were analyzed using multiplex ligase-dependent probe amplification (SALSA MLPA Probemix P091 CFTR ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова
"... region, and a deletion of the Xq22 long arm terminal region. The aim of the study was to establish ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, Н. А. Скрябин, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 16, № 9 (2017) Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... old and no deletions of the SMN1 gene were detected. The medical technology «System for detecting ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... samples with CNV. In 16 samples of fetal material without aneuploidy, 13 deletions and 10 duplications ..."
 
1 - 50 из 197 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)