Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза
Аннотация
Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование пациентов с диагнозом туберозный склероз. Комплекс включает высокопроизводительное параллельное секвенирование с глубоким покрытием для выявления точковых мутаций и инделов, MLPA для выявления протяженных делеций и секвенирование по Сэнгеру. В выборке из 202 пациентов мутации найдены в 96,5% случаев; из них точковые мутации и инделы - в 93,3%, а протяженные делеции - в 6,7%. В 5,9% были найдены мутации с низкой аллельной представленностью (мозаицизм).
Об авторах
К. И. Аношкин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
К. О. Карандашева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. А. Алексеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия
Россия
Е. Б. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. М. Гусева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Д. В. Залетаев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия
Россия
В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика. 2020;19(6):8-9.
For citation:
Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Alekseeva E.A., Kuznetsova E.B., Demina N.A., Guseva D.M., Tanas A.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. The results of the use of molecular genetic technologу for the diagnosis of tuberous sclerosis. Medical Genetics. 2020;19(6):8-9. (In Russ.)
Просмотров: 283
Послать статью по эл. почте 