Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза

Полный текст:

Аннотация

Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование пациентов с диагнозом туберозный склероз. Комплекс включает высокопроизводительное параллельное секвенирование с глубоким покрытием для выявления точковых мутаций и инделов, MLPA для выявления протяженных делеций и секвенирование по Сэнгеру. В выборке из 202 пациентов мутации найдены в 96,5% случаев; из них точковые мутации и инделы - в 93,3%, а протяженные делеции - в 6,7%. В 5,9% были найдены мутации с низкой аллельной представленностью (мозаицизм).

Ключевые слова


Об авторах

К. И. Аношкин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


К. О. Карандашева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. А. Алексеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия


Е. Б. Кузнецова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия


Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Д. М. Гусева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. С. Танас
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Д. В. Залетаев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика. 2020;19(6):8-9.

For citation:


Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Alekseeva E.A., Kuznetsova E.B., Demina N.A., Guseva D.M., Tanas A.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. The results of the use of molecular genetic technologу for the diagnosis of tuberous sclerosis. Medical Genetics. 2020;19(6):8-9. (In Russ.)

Просмотров: 2


ISSN 2073-7998 (Print)