Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование пациентов с диагнозом туберозный склероз. Комплекс включает высокопроизводительное параллельное секвенирование с глубоким покрытием для выявления точковых мутаций и инделов, MLPA для выявления протяженных делеций и секвенирование по Сэнгеру. В выборке из 202 пациентов мутации найдены в 96,5% случаев; из них точковые мутации и инделы - в 93,3%, а протяженные делеции - в 6,7%. В 5,9% были найдены мутации с низкой аллельной представленностью (мозаицизм).
A comprehensive molecular genetic examination of patients with diagnosis of tuberous sclerosis was carried out. The complex includes NGS with deep sequencing for detecting point mutations and indels, MLPA for identification of extended deletions, and Sanger sequencing. Mutations was found in 96,5% cases from 202 samples. Point mutation and indels were found in 93,3% cases, extended deletions were found in 6,7%. Mutations with low allelic representation were found in 5,9%.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.