Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 11 (2025) | Коррекция сплайсинга гена SMN2 с использованием антисмысловых олигонуклеотидов, доставленных с помощью пептидных носителей в культуры фибробластов СMA | Аннотация похожие документы |
| М. А. Маретина, А. А. Егорова, И. Ю. Коган, А. В. Киселев | ||
| "... в клетки. Цель: исследовать эффективность коррекции сплайсинга гена SMN2 антисмысловыми олигонуклеотидами ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Разработка методики определения делеции экзона 7 в гене SMN1 с определением количества копий генов SMN1 и SMN2 методом цифровой полимеразной цепной реакции. | Аннотация похожие документы |
| А. А. Слепцов, Д. С. Орлов, М. С. Назаренко, Л. П. Назаренко | ||
| "... Патогенные варианты в гене SMN1 приводят к аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофии (СМА ..." | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов | ||
| "... в гене SMN1 . СМА - клинически полиморфное заболевание: для пациентов с разными формами (I-IV типы СМА ..." | ||
| Том 25, № 3 (2026) | Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД | Аннотация похожие документы |
| А. В. Марахонов, Н. В. Балинова, И. Ю. Ефимова, А. Д. Резников, С. В. Воронин, Т. Р. Хегай, К. Г. Дё, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии двумя методами, а также относительного количественного ..." | ||
| Том 15, № 2 (2016) | Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2 ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Зинченко, С. Ю. Псеуш, П. Д. Лашевич, С. A. Матулевич, М. В. Сенькина, Е. А. Бровко | ||
| "... них количества копий гена SMN2: 2 копии – 3 ребенка, 3 копии – 7 детей, 4 копии – 4 ребенка. Таким ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Спектр минорных вариантов локуса SMN | Аннотация похожие документы |
| К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... . По мировым данным примерно 5% больных являются компаунд-гетерозиготами по делеции в одной копии гена SMN ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q с.859G>C SMN2 у российских пациентов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Лотник, М. А. Ахкямова, В. В. Забненкова, К. А. Михальчук, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... объяснить клиническое разнообразие СМА 5q лишь вариациями копий гена SMN2. В ряде работ была описана ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина | ||
| "... ) на 36 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию 5q (СМА 5q). В результате РНС за 2023-2024 ..." | ||
| Том 23, № 6 (2024) | Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. Г. Цыганкова, Д. В. Кистол, П. А. Чаусова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... исследования: высокопроизводительное секвенирование с использованием панели генов митохондриальных заболеваний ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков | ||
| "... диагнозом СМА, но без делеций гена SMN1 , было выявлено два больных СБМА. При исследовании родственников ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова | ||
| "... ), так и в ядерных генах, контролирующих процессы окислительного фосфорилирования. В статье приводится ..." | ||
| Том 21, № 3 (2022) | Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев | ||
| "... (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| О. П. Рыжкова, О. Л. Шатохина, М. В. Булах, Т. Б. Череватова, А. А. Орлова, В. В. Забненкова, В. А. Ковальская, Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, А. А. Степанова, Е. В. Зинина, Т. С. Бескоровайная, Е. А. Близнец, Т. А. Адян, К. А. Михальчук, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков, С. И. Куцев | ||
| "... атрофия (СМА), тугоухость, гемофилия, спастические параплегии (СПГ), синдромы Нунан/Леопард, ультраредкие ..." | ||
| 1 - 14 из 14 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
