сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.57-58
Аннотация
С января 2023 г. в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) проводится обследование всех новорожденных на спинальную мышечную атрофию 5q (СМА). На территории Краснодарского края центром реализации программы является ГБУЗ НИИ ККБ№1. Цель настоящего исследования – оценить частоту и молекулярные особенности СМА среди новорожденных Краснодарского края в рамках РНС за период 2023-2024 гг. Материалом исследования служили образцы сухих пятен крови. Исследования проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. С 1 января 2023 г. по 31 декабря 2024 г. в Краснодарском крае обследовано 103513 детей, среди которых диагноз СМА подтвержден 14 детям. Распределение среди них количества копий гена SMN2: 2 копии – 3 ребенка, 3 копии – 7 детей, 4 копии – 4 ребенка. Таким образом, частота СМА в Краснодарском крае составляет 1:7394.
Об авторах
Л. В. Зинченко
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
С. Ю. Псеуш
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
П. Д. Лашевич
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
С. A. Матулевич
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
Матулевич Светлана Алексеевна.
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
М. В. Сенькина
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
Е. А. Бровко
ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края
Россия
Россия
350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167
Список литературы
1. Артемьева С. Б., Белоусова Е. Д., Влодавец В. Д. и др. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Нервно-мышечные болезни 2020;10(4):53–104.
2. Müller-Felber W., Blaschek A., Schwartz O., et al. Newbornscreening SMA – From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany. J Neuromuscul Dis. 2023;10(1):55-65. doi: 10.3233/JND-221577.
3. Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47. doi: 10.2147/DNND.S246907.
Рецензия
Для цитирования:
Зинченко Л.В., Псеуш С.Ю., Лашевич П.Д., Матулевич С.A., Сенькина М.В., Бровко Е.А. Скрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итоги. Медицинская генетика. 2025;24(6):57-58. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.57-58
For citation:
Zinchenko L.V., Pseush S.Yu., Lashevich P.D., Matulevich S.A., Senkina M.V., Brovko E.A. Screening of newborns for SMA in the Krasnodar region. First results. Medical Genetics. 2025;24(6):57-58. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.57-58
Просмотров:
9
Послать статью по эл. почте 