medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2025.06.57-58medgen-3030Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTСкрининг новорожденных на СМА в Краснодарском крае. Первые итогиScreening of newborns for SMA in the Krasnodar region. First resultsЗинченкоЛ. В.ZinchenkoL. V.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

ПсеушС. Ю.PseushS. Yu.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

ЛашевичП. Д.LashevichP. D.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

МатулевичС. A.MatulevichS. A.

Матулевич Светлана Алексеевна.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

kubanmgk@mail.ruСенькинаМ. В.SenkinaM. V.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

БровкоЕ. А.BrovkoE. A.

350086, Краснодар, ул.1 Мая, д.167

167, 1 Maya st., Krasnodar, 350086

ГБУЗ Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 имени профессора С.В. Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского краяРоссияScientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1 of the Ministry of Health of the Krasnodar TerritoryRussian Federation2025210820252465758Copyright © Зинченко Л.В., Псеуш С.Ю., Лашевич П.Д., Матулевич С.A., Сенькина М.В., Бровко Е.А., 20252025Зинченко Л.В., Псеуш С.Ю., Лашевич П.Д., Матулевич С.A., Сенькина М.В., Бровко Е.А.Zinchenko L.V., Pseush S.Y., Lashevich P.D., Matulevich S.A., Senkina M.V., Brovko E.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3030

С января 2023 г. в Российской Федерации в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) проводится обследование всех новорожденных на спинальную мышечную атрофию 5q (СМА). На территории Краснодарского края центром реализации программы является ГБУЗ НИИ ККБ№1. Цель настоящего исследования – оценить частоту и молекулярные особенности СМА среди новорожденных Краснодарского края в рамках РНС за период 2023-2024 гг. Материалом исследования служили образцы сухих пятен крови. Исследования проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. С 1 января 2023 г. по 31 декабря 2024 г. в Краснодарском крае обследовано 103513 детей, среди которых диагноз СМА подтвержден 14 детям. Распределение среди них количества копий гена SMN2: 2 копии – 3 ребенка, 3 копии – 7 детей, 4 копии – 4 ребенка. Таким образом, частота СМА в Краснодарском крае составляет 1:7394.

Since January 2023, in the Russian Federation, as part of a newborn screening (NBS), all newborns have been examined for spinal muscular atrophy 5q (SMA). In the Krasnodar region, the center for the implementation of this program is the Scientific Research Institute – Ochapovsky Regional Clinical Hospital No. 1. The purpose of this study is to evaluate the frequency and molecular features of SMA identified in newborns of the Krasnodar region as part of the NBS for the period 2023-2024.The research material was samples of dried blood spots. The studies were carried out using the polymerase chain reaction method in real time. From January 1, 2023 to December 31, 2024, 103,513 children were examined in the Krasnodar region, among whom the diagnosis of SMA was confirmed in 14 children. The distribution of the number of copies of the SMN2: 2 copies – 3 children, 3 copies – 7 children, 4 copies – 4 children. Thus, the frequency of SMA in the Krasnodar region is 1:7394.

спинальная мышечная атрофиярасширенный неонатальный скринингspinal muscular atrophynewborn screeningReferencesАртемьева С. Б., Белоусова Е. Д., Влодавец В. Д. и др. Клинические рекомендации. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Нервно-мышечные болезни 2020;10(4):53–104.Artemieva S.B., Belousova E.D., Vlodavets V.D. et al. Klinicheskiye rekomendatsii. Proksimal’naya spinal’naya myshechnaya atrofiya 5q [Clinical guidelines. Proximal spinal muscle atrophy 5q]. Nervno-myshechnye bolezni [Neuromuscular Diseases] 2020;10(4):53–104 (In Russ.)Müller-Felber W., Blaschek A., Schwartz O., et al. Newbornscreening SMA – From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany. J Neuromuscul Dis. 2023;10(1):55-65. doi: 10.3233/JND-221577.Müller-Felber W., Blaschek A., Schwartz O., et al. Newbornscreening SMA – From Pilot Project to Nationwide Screening in Germany. J Neuromuscul Dis. 2023;10(1):55-65. doi: 10.3233/JND-221577.Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47. doi: 10.2147/DNND.S246907.Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2020;10:39-47. doi: 10.2147/DNND.S246907.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.