Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА»
Аннотация
Об авторах
В. В. ЗабненковаРоссия
О. А. Щагина
Россия
А. В. Поляков
Россия
Список литературы
1. Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995. V.80: P. 155-165.
2. Sumner C.J. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007. V. 22: P. 979-989.
3. Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain. 1978. V. 101: P. 591-606.
4. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни, 2013, № 3: стр. 6-10.
5. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. Prenatal Diagnosis. 1995. Vol. 15.: P. 27-34.,
6. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. Вестник РГМУ. 2002. №4 (25): стр. 16-19.
7. Шагина И.А. Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. - М., 2002.
Рецензия
Для цитирования:
Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА». Медицинская генетика. 2016;15(2):18-23. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23
For citation:
Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Carrier screen of spinal muscular atrophy using a new medical technology «Quantitative detection methods of copy number analysis of SMA locus genes». Medical Genetics. 2016;15(2):18-23. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23