Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА»
Аннотация
Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее тяжелых нейромышечных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3 и кодирует белок выживаемости мотонейронов - Survival Motor Neuron. Ген SMN имеет центромерную ( SMNc ) и теломерную копии ( SMNt ). К возникновению проксимальных СМА приводят мутации в теломерной копии гена SMNt . Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая количественная методика анализа числа копий генов локуса 5q13 - SMNt, SMNc, NAIP, GTF2H2 и RAD17 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Проведена диагностика носительства делеции SMNt у 432 обратившихся.
Об авторах
В. В. Забненкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995. V.80: P. 155-165.
2. Sumner C.J. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007. V. 22: P. 979-989.
3. Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain. 1978. V. 101: P. 591-606.
4. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни, 2013, № 3: стр. 6-10.
5. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. Prenatal Diagnosis. 1995. Vol. 15.: P. 27-34.,
6. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. Вестник РГМУ. 2002. №4 (25): стр. 16-19.
7. Шагина И.А. Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. - М., 2002.
Для цитирования:
Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА». Медицинская генетика. 2016;15(2):18-23. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23
For citation:
Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V. Carrier screen of spinal muscular atrophy using a new medical technology «Quantitative detection methods of copy number analysis of SMA locus genes». Medical Genetics. 2016;15(2):18-23. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23
Просмотров: 207
Послать статью по эл. почте 