medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-18-23medgen-94Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHРезультаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА»Carrier screen of spinal muscular atrophy using a new medical technology «Quantitative detection methods of copy number analysis of SMA locus genes»ЗабненковаВ. В.ZabnenkovaV. V.noemail@neicon.ruЩагинаО. А.ShchaginaO. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.polyakov@med-gen.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»РоссияFederal State Budgetary Institution «Research Centre for Medical Genetics»Russian Federation2016071020161521823Copyright © Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В., 20162016Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В.Zabnenkova V.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/94

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее тяжелых нейромышечных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ген СМА картирован на хромосоме 5 в локусе 5q12.2-q13.3 и кодирует белок выживаемости мотонейронов - Survival Motor Neuron. Ген SMN имеет центромерную ( SMNc ) и теломерную копии ( SMNt ). К возникновению проксимальных СМА приводят мутации в теломерной копии гена SMNt . Разработана и внедрена в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» новая количественная методика анализа числа копий генов локуса 5q13 - SMNt, SMNc, NAIP, GTF2H2 и RAD17 на основе мультиплексной проба-зависимой лигазной реакции с последующей амплификацией. Проведена диагностика носительства делеции SMNt у 432 обратившихся.

Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most severe autosomal recessive disorders. SMA gene has been mapped to chromosome 5q12.2-q13.3. Gene codes for a survival motor neuron protein (SMN). It has the telomeric and centromeric copies. SMA is caused by mutation in the telomeric copy of SMN gene ( SMNt ). New quantitative method of copy number analysis of SMA locus genes has been developed and introduced into practice at the Research Centre for Medical Genetics. This method is based on Multiplex Ligase Probe-Amplification. The SMA Carrier screen was carried out in 432 patients.

спинальная мышечная атрофияколичественный анализмедицинская технологияspinal muscular atrophyquantitative analysismedical technologyReferencesLefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995. V.80: P. 155-165.Lefebvre S., Burglen L., Reboullet S. et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995. V.80: P. 155-165.Sumner C.J. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007. V. 22: P. 979-989.Sumner C.J. Molecular mechanisms of spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007. V. 22: P. 979-989.Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain. 1978. V. 101: P. 591-606.Pearn J.H., Walton J.N. A clinical and genetic study of adult-onset spinal muscular atrophy. The autosomal recessive form as a discrete disease entity. Brain. 1978. V. 101: P. 591-606.Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни, 2013, № 3: стр. 6-10.Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I-IV: особенности молекулярно-генетической диагностики. Нервно-мышечные болезни, 2013, № 3: стр. 6-10.Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. Prenatal Diagnosis. 1995. Vol. 15.: P. 27-34.,Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. Prenatal Diagnosis. 1995. Vol. 15.: P. 27-34.,Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. Вестник РГМУ. 2002. №4 (25): стр. 16-19.Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. Вестник РГМУ. 2002. №4 (25): стр. 16-19.Шагина И.А. Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. - М., 2002.Шагина И.А. Молекулярно-генетическое исследование различных форм спинальной амиотрофии. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. - М., 2002.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.