Первый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИД

Расширение неонатального скрининга за счет включения новых заболеваний сопряжено с внедрением новых диагностических наборов, что делает необходимым проведение их многостадийной верификации и сравнительных испытаний, позволяющих оценить перспективы их использования. В настоящей работе приведены результаты первых сравнительных испытаний набора реагентов для неонатального скрининга 5q спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелых форм Ти/или В-клеточных иммунодефицитов (ПИД) производства компании Rossa, Узбекистан. В качестве метода сравнения выступили измерения с использованием набора реагентов EONIS производства компании Revvity, Финляндия. Предварительные результаты показывают согласие результатов выявления делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии двумя методами, а также относительного количественного измерения концентраций TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных, что открывает перспективы дальнейшей апробации набора реагентов компании Rossa для оценки его аналитических характеристик и определения пороговых значений в целях использования в неонатальном скрининге.

1. Chien Y. H., Hwu W. L. The modern face of newborn screening. Pediatr Neonatol. 2023; 64(Suppl 1): S22-S29.

2. Singh S., Ojodu J., Kemper A. R., et al. Implementation of Newborn Screening for Conditions in the United States First Recommended during 2010-2018. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):20.

3. Efimova I. Y., Zinchenko R. A., Marakhonov A. V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024; 156:147-154.

4. Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023; 9(2):29.

5. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(1):7-9.

6. Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (2): 11-33.

7. Currier R., Puck J. M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(2): 417-426.

8. Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16-29.

9. Marakhonov A. V., Efimova I. Y., Mukhina A. A., et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4): 93.

10. Gutierrez-Mateo C., Timonen A., Vaahtera K. et al. Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. Int J Neonatal Screen. 2019; 5(4):39.

11. Akhkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A. et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024; 15(7):956.

12. Marakhonov A., Serebryakova E., Mukhina A., et al. A Rare Case of TP63-Associated Lymphopenia Revealed by Newborn Screening Using TREC. Int J Mol Sci. 2024;25(19):10844.

13. Abramson J. H. WINPEPI updated: computer programs for epidemiologists, and their teaching potential. Epidemiol Perspect Innov. 2011;8(1):1.

14. Савельев Л. И., Цвиренко С. В. Сравнение методов измерения аналитов с использованием проб пациентов (общие принципы проведения исследования и анализа результатов) : учебное пособие. Под ред. Цвиренко С. В. ‒ Екатеринбург: УГМУ, 2023.

15. Newborn Blood Spot Screening for Severe Combined Immunodeficiency by Measurement of T-cell Receptor Excision Circles; Approved Guideline. CLSI document NBS06-A. / Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) ‒ 1st изд. ‒ 350 West Valley Road, Suite 2500, Wayne, Pennsylvania 19087 USA: Clinical and Laboratory Standards Institute, 2013.

16. Marakhonov A., Kalinina E., Larin S., et al. Harmonizing TREC Thresholds in Newborn Screening for SCID: Insights From Russian Validation Cohort . J Clin Lab Anal. 2025 Aug;39(16):e70078.