medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2026.03.42-48medgen-3411Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTПервый опыт сравнительных испытаний наборов реагентов Rossa для неонатального скрининга 5q СМА и ПИДFirst Experience with Comparative Evaluation of Rossa Reagent Kits for Newborn Screening of 5q SMA and Primary ImmunodeficienciesМарахоновА. В.MarakhonovA. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

marakhonov@med-gen.ruБалиноваН. В.BalinovaN. V.

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

ЕфимоваИ. Ю.EfimovaI. Yu.

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

РезниковА. Д.ReznikovA. D.

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

ВоронинС. В.VoroninS. V.

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

ХегайТ. Р.HegayT. R.

100060, Ташкент, Узбекистан, ул. Яхъе Гулямова, д. 74; 100060, Ташкент, ул. Яхъе Гулямова, д. 74

74 Yakhye Gulyamova st., Tashkent, 100060; 74 Yakhye Gulyamova st., Tashkent, 100060

ДёК. Г.DyoK. G.

100060, Ташкент, ул. Яхъе Гулямова, д. 74

74 Yakhye Gulyamova st., Tashkent, 100060

ПоляковА. В.PolyakovA. V.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1; 100060, Ташкент, Узбекистан, ул. Яхъе Гулямова, д. 74

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478; 74 Yakhye Gulyamova st., Tashkent, 100060

КуцевС. И.KutsevS. I.

115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1

1 Moskvorechie st., Moscow, 115478

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. БочковаРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationТашкентский медико-генетический научный центр; НДЦ «Immunogen test» при Институте иммунологии и геномики человека Академии наук Республики УзбекистанУзбекистанTashkent Research Centre for Medical Genetics; RDC «Immunogen test» at Institute of immunology and human genomics, Uzbek Academy of SciencesUzbekistanНДЦ «Immunogen test» при Институте иммунологии и геномики человека Академии наук Республики УзбекистанУзбекистанRDC «Immunogen test» at Institute of immunology and human genomics, Uzbek Academy of SciencesUzbekistanМедико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова; Ташкентский медико-генетический научный центрУзбекистанResearch Centre for Medical Genetics; Tashkent Research Centre for Medical GeneticsUzbekistan2026070420262534248Copyright © Марахонов А.В., Балинова Н.В., Ефимова И.Ю., Резников А.Д., Воронин С.В., Хегай Т.Р., Дё К.Г., Поляков А.В., Куцев С.И., 20262026Марахонов А.В., Балинова Н.В., Ефимова И.Ю., Резников А.Д., Воронин С.В., Хегай Т.Р., Дё К.Г., Поляков А.В., Куцев С.И.Marakhonov A.V., Balinova N.V., Efimova I.Y., Reznikov A.D., Voronin S.V., Hegay T.R., Dyo K.G., Polyakov A.V., Kutsev S.I.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/3411

Расширение неонатального скрининга за счет включения новых заболеваний сопряжено с внедрением новых диагностических наборов, что делает необходимым проведение их многостадийной верификации и сравнительных испытаний, позволяющих оценить перспективы их использования. В настоящей работе приведены результаты первых сравнительных испытаний набора реагентов для неонатального скрининга 5q спинальной мышечной атрофии (СМА) и тяжелых форм Ти/или В-клеточных иммунодефицитов (ПИД) производства компании Rossa, Узбекистан. В качестве метода сравнения выступили измерения с использованием набора реагентов EONIS производства компании Revvity, Финляндия. Предварительные результаты показывают согласие результатов выявления делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии двумя методами, а также относительного количественного измерения концентраций TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных, что открывает перспективы дальнейшей апробации набора реагентов компании Rossa для оценки его аналитических характеристик и определения пороговых значений в целях использования в неонатальном скрининге.

The expansion of neonatal screening to include additional diseases requires the introduction of new diagnostic kits, which in turn necessitates multi-stage validation and comparative testing to evaluate their suitability for clinical use. In this study, we present the results of the first comparative assessment of a reagent kit for neonatal screening of 5q spinal muscular atrophy (SMA) and severe Tand/or B-cell primary immunodeficiencies (PID), manufactured by Rossa (Uzbekistan). The comparative analysis was performed using the EONIS reagent kit manufactured by Revvity (Finland) as a reference method. Preliminary results demonstrate concordance between the two approaches in detecting homozygous deletion of exon 7 of the SMN1 gene and in quantifying TREC and KREC levels in dried blood spot samples from newborns. These findings support the feasibility of the tested reagent kit and provide a basis for further validation studies of the Rossa kit to assess its analytical performance and define appropriate cutoff values for implementation in neonatal screening programs.

5q СМАПИДTREC/KRECнеонатальный скринингсравнительные испытания5q SMAPIDTREC/KRECnewborn screeningcomparative trialРабота выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019–2030 годы, соглашение № 075-15-2025-481)This study was supported by the Ministry of Science and Higher Education of the Russian Federation (the Federal Scientific-technical program for genetic technologies development for 2019–2030, agreement № 075-15-2025-481)ReferencesChien Y. H., Hwu W. L. The modern face of newborn screening. Pediatr Neonatol. 2023; 64(Suppl 1): S22-S29.Chien Y. H., Hwu W. L. The modern face of newborn screening. Pediatr Neonatol. 2023; 64(Suppl 1): S22-S29.Singh S., Ojodu J., Kemper A. R., et al. Implementation of Newborn Screening for Conditions in the United States First Recommended during 2010-2018. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):20.Singh S., Ojodu J., Kemper A. R., et al. Implementation of Newborn Screening for Conditions in the United States First Recommended during 2010-2018. Int J Neonatal Screen. 2023;9(2):20.Efimova I. Y., Zinchenko R. A., Marakhonov A. V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024; 156:147-154.Efimova I. Y., Zinchenko R. A., Marakhonov A. V., et al. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatr Neurol. 2024; 156:147-154.Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023; 9(2):29.Mikhalchuk K., Shchagina O., Chukhrova A., et al. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. Int J Neonatal Screen. 2023; 9(2):29.Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В. и др. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна. 2021;2(1):7-9.Artemyeva S.B., Belousova E.D., Vlodavets D.V., et al. Konsensus v otnoshenii genozamestitel’noy terapii dlya lecheniya spinal’noy myshechnoy atrofii [Consensus on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy]. Nevrologicheskiy zhurnal imeni L.O. Badalyana [L.O. Badalyan Neurological Journal]. 2021;2(1):7-9. (In Russ.)Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (2): 11-33.Voronin S.V., Zinchenko R.A., Efimova I.Yu., et al. Neonatal’nyy skrining, postnatal’naya diagnostika i taktika doklinicheskogo lecheniya i profilaktiki pervichnykh immunodefitsitov u detey [Neonatal screening, postnatal diagnosis and tactics of preclinical treatment and prevention of primary immunodeficiencies in children. Guidelines by the experts from the National Association of Experts in Primary Immunodeficiencies (NAEPID) and the Association of Medical Genetics (AMG) of Russia]. Pediatriya im. G.N. Speranskogo [Pediatria n.a. G.N. Speransky]. 2023; 102 (2): 11-33. (In Russ.)Currier R., Puck J. M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(2): 417-426.Currier R., Puck J. M. SCID newborn screening: What we’ve learned. J Allergy Clin Immunol. 2021;147(2): 417-426.Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16-29.Voronin S. V., Zakharova E. Y., Baydakova G. V., et al. Rasshirennyy neonatal’nyy skrining na nasledstvennyye zabolevaniya v Rossii: pervyye itogi i perspektivy [Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects]. Pediatriya im. G.N. Speranskogo [Pediatria n.a. G.N. Speransky] 2024;103(1):16-29. (In Russ.).Marakhonov A. V., Efimova I. Y., Mukhina A. A., et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4): 93.Marakhonov A. V., Efimova I. Y., Mukhina A. A., et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. J Clin Immunol. 2024;44(4): 93.Gutierrez-Mateo C., Timonen A., Vaahtera K. et al. Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. Int J Neonatal Screen. 2019; 5(4):39.Gutierrez-Mateo C., Timonen A., Vaahtera K. et al. Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. Int J Neonatal Screen. 2019; 5(4):39.Akhkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A. et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024; 15(7):956.Akhkiamova M., Polyakov A., Marakhonov A. et al. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes (Basel). 2024; 15(7):956.Marakhonov A., Serebryakova E., Mukhina A., et al. A Rare Case of TP63-Associated Lymphopenia Revealed by Newborn Screening Using TREC. Int J Mol Sci. 2024;25(19):10844.Marakhonov A., Serebryakova E., Mukhina A., et al. A Rare Case of TP63-Associated Lymphopenia Revealed by Newborn Screening Using TREC. Int J Mol Sci. 2024;25(19):10844.Abramson J. H. WINPEPI updated: computer programs for epidemiologists, and their teaching potential. Epidemiol Perspect Innov. 2011;8(1):1.Abramson J. H. WINPEPI updated: computer programs for epidemiologists, and their teaching potential. Epidemiol Perspect Innov. 2011;8(1):1.Савельев Л. И., Цвиренко С. В. Сравнение методов измерения аналитов с использованием проб пациентов (общие принципы проведения исследования и анализа результатов) : учебное пособие. Под ред. Цвиренко С. В. ‒ Екатеринбург: УГМУ, 2023.Saveliev L. I., Tsvirenko S. V. Sravneniye metodov izmereniya analitov s ispol’zovaniyem prob patsiyentov (obshchiye printsipy provedeniya issledovaniya i analiza rezul’tatov) : uchebnoye posobiye. Pod red. Tsvirenko S. V. [Comparison of methods for measuring analytes using patient samples (general principles of conducting research and analyzing results): a tutorial. Ed. Tsvirenko S. V.] ‒ Yekaterinburg: UGMU [Yekaterinburg: Ural State Medical University], 2023. (In Russ.)Newborn Blood Spot Screening for Severe Combined Immunodeficiency by Measurement of T-cell Receptor Excision Circles; Approved Guideline. CLSI document NBS06-A. / Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) ‒ 1st изд. ‒ 350 West Valley Road, Suite 2500, Wayne, Pennsylvania 19087 USA: Clinical and Laboratory Standards Institute, 2013.Newborn Blood Spot Screening for Severe Combined Immunodeficiency by Measurement of T-cell Receptor Excision Circles; Approved Guideline. CLSI document NBS06-A. / Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) ‒ 1st изд. ‒ 350 West Valley Road, Suite 2500, Wayne, Pennsylvania 19087 USA: Clinical and Laboratory Standards Institute, 2013.Marakhonov A., Kalinina E., Larin S., et al. Harmonizing TREC Thresholds in Newborn Screening for SCID: Insights From Russian Validation Cohort . J Clin Lab Anal. 2025 Aug;39(16):e70078.Marakhonov A., Kalinina E., Larin S., et al. Harmonizing TREC Thresholds in Newborn Screening for SCID: Insights From Russian Validation Cohort . J Clin Lab Anal. 2025 Aug;39(16):e70078.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.