Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... the SMN1 gene. SMA is a highly polymorphic disease: patients with different forms (SMA types I-IV ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... the telomeric and centromeric copies. SMA is caused by mutation in the telomeric copy of SMN gene ( SMNt ). New ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , approximately 5% of patients are compound heterozygotes with a deletion in one copy of the SMN1 gene and a minor ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах Аннотация  похожие документы
М. A. Ахкямова, A. В. Марахонов, А. В. Поляков, С. В. Воронин, С. И. Куцев, К. А. Михальчук, С. И. Браславская, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, О. А. Щагина
"... hereditary diseases, including spinal muscular atrophy 5q (SMA 5q). As a result of expanded neonatal ..."
 
Том 16, № 9 (2017) Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Щагина, О. Л. Миронович, В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, Е. А. Близнец, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... old and no deletions of the SMN1 gene were detected. The medical technology «System for detecting ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... ) and in nuclear genes that control oxidative phosphorylation processes can cause mitochondrial diseases ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... . Genetic causes of HCM are also quite diverse - after screening of all causative genes known, mutations can ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Поиск этноспецифических ассоциаций сайтов связывания микроРНК кандидатных генов остеоартрита у женщин из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусаинова
"... of research. The aim of the study was to investigate the microRNA binding sites of target genes in women ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Роль полиморфизма генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т в развитии Н. pylori-ассоциированного хронического гастрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Саранчина, Е. С. Агеева, О. В. Штыгашева, В. М. Иптышев
"... The aim of the study is to identify the role of of polymorphic variants of genes IL1b (+3953)C/T ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Забненкова, Н. М. Галеева, А. Л. Чухрова, Г. Е. Руденская, А. В. Поляков
"... by an increase CTG-repeats in the 3’-untranslated region of the DMPK gene on chromosome 19, MD2 - by an increase ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Роль генов ангиогенеза и эндотелиальной дисфункции в формировании структуры наследственной предрасположенности к привычному невынашиванию беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Трифонова, О. А. Ганьжа, Т. В. Габидулина, В. А. Степанов
"... and gene-gene interactions can play a significant role in the etiology of the disease. Gene-gene ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Метилирование генов наследственных аневризм при аортопатиях Аннотация  похожие документы
И. А. Гончарова, С. А. Шипулина, А. А. Зарубин, Ю. А. Королева, Д. С. Панфилов, Б. Н. Козлов, М. С. Назаренко
"... of genes of hereditary thoracic aortic aneurysms in patients with aneurysm, atherosclerosis ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... all cases of the disease are caused by mutations in the SERPING1 gene.  In this work search  results ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . The purpose of this work was to study the frequency and spectrum of mutations in the cytochrome P450 gene ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ). Search for point mutations and small indels in the NSD1 and NFIX genes was carried out with next ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, К. О. Карандашева, А. С. Танас, Л. А. Бессонова, Н. А. Демина, М. С. Петухова, И. В. Анисимова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... ), and Sanger sequencing. Search for point mutations and small indels in the TSC1 and TSC2 genes was carried out ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... is played by alterations of the TSC1 and TSC2 genes. We hypothesized that the high therapeutic efficacy ..."
 
Том 18, № 8 (2019) Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Макаров, М. К. Карапетян, К. Б. Квеквескири, В. А. Спицын
"... complex factors that have affect on life expectancy. Therefore the study of the pleiotropic genes ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... . At least 10 genes are known to determine development of ARCI. We performed DNA analysis in patients ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С Аннотация  похожие документы
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер
"... . The present study examined the involvement of the PMS2 gene in the development of HCVC and the progression ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... that the propensity of peptic ulcer disease is genetically determined, there are plenty of candidate genes, which ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Анализ генов цитокиновой сети в развитии «обратной» коморбидности для бронхиальной астмы и туберкулеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. Б. Фрейдин, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Гараева, О. В. Колоколова, И. Ж. Жалсанова, В. П. Пузырев
"... , TNFRSF1B, CXCL10 genes in 713 individuals living on the Tomsk and Tomsk region. The relation of rs ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... caused by mutations in the ACTB and ACTG1 genes. Almost all known cases of this disease are caused by de ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Анализ полиморфизма C677T гена MTHFR у женщин с преждевременными родами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... An analysis of the presence of C677T mutant allele of MTHFR gene among the women with preterm labor ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... Background: BLM gene belongs to the RecQ helicase family and has been implicated in the maintenance ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... undescribed mutation c.1114A> G (p.Arg372Gly) in the eighth exon of SPAST gene in this patient. The clinical ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... in folate-dependent one-carbon metabolism pathway) and in the function of different genes; as well as data ..."
 
Том 14, № 5 (2015) ИЗУЧЕНИЕ РОЛИ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СВЁРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Любчич, К. Т. Бобоев
"... There has been performed analysis of the presence of mutagenic allele «1691А» gene FV Leiden and C ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
 
Том 13, № 11 (2014) АНАЛИЗ АЛЛЕЛЬНОГО ДИСБАЛАНСА ПРИ ГЛИОБЛАСТОМЕ: НОВЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ УЧАСТКИ ПОТЕРИ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ И НОВЫЕ ГЕНЫ-КАНДИДАТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, А. С. Танас, Е. В. Прозоренко, А. М. Зайцев, О. Н. Кирсанова, А. Е. Самарин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... discuss potential candidate genes located in the chromosomal loci for which LOH has been identified ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней Аннотация  похожие документы
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв
"... to incomplete knowledge about the contribution of genes. ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Связь полиморфизма rs1800629 гена фактора некроза опухолей альфа с субдоменами негативных симптомов шизофрении Аннотация  похожие документы
В. А. Михайлова, В. В. Плакунова, Т. В. Лежейко, Н. Ю. Колесина, В. Е. Голимбет
"... НС и полиморфизмом rs1800629G/A гена ФНО-α. Методы. Выборка для генотипирования составила 541 человек ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ полиморфизма гена MMP1 у шахтеров Кемеровской области Аннотация  похожие документы
Р. А. Титов, В. И. Минина, А. В. Торгунакова, А. В. Марущак
"... of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация  похожие документы
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
"... Purpose: To investigate the associations of FTO, FABP2, PPARG gene polymorphism and body mass index ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... by mutations in the coagulation factor IX (F9) gene. Both point sequence changes and large structural ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... . Hypochondroplasia is much milder. Both disorders are causes by mutations in the FGFR3 gene. Achondroplasia is caused ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова
"... , mutations in the genes of thrombophilia. The clinical observation of a 15-year-old child with deep vein ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Изучение полиморфизма генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с фибрилляцией предсердий неклапанного генеза с наличием или отсутствием артериальной гипертензии (пилотное исследование) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Огуркова, Ю. Г. Лугачёва, Т. Е. Суслова, И. В. Кулагина, М. А. Драгунова, Е. С. Ситкова, О. В. Мусатова, Р. Е. Баталов
"... , the leading role of hypertension in the development of AF has been established. The range of candidate genes ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Пилотный селективный скрининг и его преимущества для ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера у детей второго года жизни Аннотация  похожие документы
А. А. Ацапкина, А. В. Киселев, М. А. Маретина, Ю. П. Милютина, Ж. Н. Тумасова, О. В. Малышева, Н. М. Двойнова, И. Б. Соснина, Е. В. Снегова, О. А. Клименкова, Ю. А. Насыхова, О. С. Глотов, О. Н. Беспалова, И. Ю. Коган, А. С. Глотов
"... , MLPA, СMA. Results. In 2024, 4 patients with pathogenic variants in the DMD gene were identified – 1 ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ Аннотация  похожие документы
Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев
"... ) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB ..."
 
Том 12, № 1 (2013) АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ИНТЕГРИНОВ С НЕВЫНАШИВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Машкина, К. А. Коваленко, Л. В. Гутникова, Е. Г. Деревянчук, Т. П. Шкурат
"... Polymorphism of the gene MTHFR, MTRR, MTR, ITGB3, ITGA2, FGB, SERPINE1 were stud i ed in women ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина
"... the Pro12Ala (rs1801282) polymorphism of the PPARG gene may influence on PPARG expression in visceral ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
"... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..."
 
Том 18, № 4 (2019) Фармакогенетика бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Э. К. Хуснутдинова
"... the candidate genes approach, genome-wide association analysis (GWAS) and other approaches. Many genetic ..."
 
Том 18, № 4 (2019) ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сермягина, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... . This hereditary syndrome in most cases is driven by APC gene germline mutations. Around 85% of mutations are small ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Анализ уровня IL-10 в сыворотке крови больных псориазом и псориатическим артритом, носителей различных генотипов полиморфизма С-597А гена IL10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Барило, М. В. Смольникова, С. В. Смирнова
"... polymorphism of the IL10 gene. Materials and methods. The object of the study were psoriasis (PS, n = 39 ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... ) in rs1333040 gene CDKN2B and rs7865618 gene CDKN2А and risk of BAVM in the residents of the West ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
"... исследовании выявлена делеция экзона 50 гена COL1А2 . ..."
 
1 - 50 из 464 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)