Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Среди наследственных онкологических синдромов (НОС) описаны мозаичные формы заболеваний, которые ..."
 
Том 20, № 4 (2021) Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, К. О. Карандашева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Введение. Спорадическая ретинобластома развивается в результате мутаций de novo в обоих аллелях ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Бычкова, Н. А. Семенова, Г. Б. Сагоян, Д. М. Гусева, В. В. Стрельников
"... на этапе эмбрионального развития, приводя к мозаичному распределению мутаций. Разнообразие и тяжесть ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, О. В. Бабенко, В. М. Козлова, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, А. С. Танас, К. И. Карандашева, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... определен мозаичный вариант мутации в гене RB1. В группе пациентов с унилатеральной РБ молекулярные ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, М. С. Пащенко, Н. А. Дёмина, И. А. Акимова, О. Н. Макиенко, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова
"... заболеваний. Этиологическим фактором его развития является патогенная мутация в гене NF1. Однако у части ..."
 
1 - 5 из 5 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)