Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме

Полный текст:

Аннотация

Почти 80% случаев наследственной ретинобластомы не имеют семейного анамнеза и возникают в результате мутаций de novo в гене RB1. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования (ВПС) проведено молекулярно-генетическое обследование 208 неродственных больных со спорадической РБ, среди которых 145 пациентов с унилатеральной формой заболевания и 63 - с билатеральной. В группе пациентов с билатеральной РБ молекулярные изменения в гене RB1 обнаружены в 90,5% (57/63) случаев. У 4,8% (3/63) пациентов определен мозаичный вариант мутации в гене RB1. В группе пациентов с унилатеральной РБ молекулярные изменения в гене RB1 выявлены в 17,9% (26/145) случаев. Среди исследованных пациентов соматический мозаицизм выявлен в 9,0% (13/165) случаев. Применение ВПС позволяет точно определять аллельную частоту вариантов, что делает поиск соматического мозаицизма эффективным.

Об авторах

Е. А. Алексеева
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


О. В. Бабенко
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. М. Козлова
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина» МЗ РФ
Россия


Т. Л. Ушакова
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина» МЗ РФ
Россия


Т. П. Казубская
ФГБУ «Российский онкологический научный центр им. Н. Н. Блохина» МЗ РФ
Россия


А. С. Танас
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


К. И. Карандашева
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. В. Стрельников
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


Д. В. Залетаев
ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова МЗ РФ
Россия


Для цитирования:


Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика. 2020;19(6):6-7.

For citation:


Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Kazubskaya T.P., Tanas A.S., Karandasheva K.O., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V. Advantages of high throughput parallel sequencing in detecting somatic mosaicism in sporadic retinoblastoma. Medical Genetics. 2020;19(6):6-7. (In Russ.)

Просмотров: 151


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)