Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 9 (2016) | Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... known mutations describe vast majority of thyroid cancer cases. Detection of the driver mutations ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Мутации гена RET и их значение в таргетной терапии медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация похожие документы |
| Н. Ким, А. А. Будаева, В. В. Захаров, С. У. Шуипова, Ю. Р. Дишнаев, Э. А. Меджидов, А. А. Захаренко, М. Е. Борискова, В. Д. Назаров, М. А. Омаров | ||
| "... thyroid cancers) characterized by an aggressive clinical course. Activating mutations of the RET ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... , including sex chromosomes, their recombination and mutations, and numerous CNVs were obtained. The variety ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... inactivation of one of the parental homologues may indicate the presence of mutations in it and lead ..." | ||
| Том 21, № 9 (2022) | Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан | Аннотация похожие документы |
| Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов | ||
| "... gene in the tumor tissue preparations of 60 women with hormone-dependent HER2-negative breast cancer ..." | ||
| Том 17, № 4 (2018) | Роль генетических факторов в развитии рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Юсупова, А. Х. Нургалиева, Р. И. Хусаинова, Д. Д. Сакаева, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Gastric cancer is a malignant tumor of the human gastric mucosa, characterized by high metastatic ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Спектры герминальных и соматических мутаций при диффузном и интестинальном типах рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Немцова, А. И. Калинкин, А. С. Танас, Т. В. Хоробрых, И. И. Быков, К. И. Кириллова, Е. А. Алексеева, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... Background. Gastric cancer (GC) is one of the most common oncological diseases, with the fifth ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Герминальные мутации в генах системы репарации ДНК у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Р. Гилязова, Г. Б. Кунсбаева, М. А. Янкина, А. Т. Мустафин, Р. И. Сафиуллин, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... Timeliness. Prostate cancer (PC) is clinically and genetically heterogeneous disorder characterized ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... and a predisposition to cancer. The aim: To reveal BLM gene mutations in prostate cancer patients. Methods: We analyzed ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев | ||
| "... (CNV). Despite the fact that for some variations an association with known syndromes has been shown ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Паттерн метилирования ДНК в участках генома с наследуемыми CNV | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, Е. Н. Толмачева, А. Р. Шорина, Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, И. Н. Лебедев | ||
| "... The role of CNV in pathogenesis of intellectual disability and autism is significant. Nevertheless ..." | ||
| Том 17, № 3 (2018) | Анализ CNVs при анэмбрионии и неразвивающейся беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Р. Савченко, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Д. И. Жигалина, М. Е. Лопаткина, Т. В. Никитина, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев | ||
| "... variations (CNVs), as one of the possible causes of miscarriage, are insufficiently explored. The present ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев | ||
| "... Copy number variations (CNVs) are one of the genetic causes of congenital heart disease. Existing ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| "... Background. Long non-coding RNA (lncRNA) in thyroid cancer are poorly investigated; no lncRNAs ..." | ||
| Том 14, № 10 (2015) | Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин | ||
| "... Up to 1% of all colorectal cancers appear as a result of familial adenomatous polyposis ..." | ||
| Том 16, № 9 (2017) | Редкие мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у российских больных раком молочной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Новикова, Г. П. Снигирева, В. А. Солодкий | ||
| "... The overwhelming majority of cases of hereditary breast cancer are associated with mutations ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Анализ клинического экзома рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Кекеева, Л. Х. Хашимов, В. К. Лядов, А. В. Каныгина, Ю. Ю. Андреева, Л. Э. Завалишина, И. В. Поддубная, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев, Г. А. Франк | ||
| "... were localized in genes previously associated with gastric cancer pathogenesis. Somatic mutation ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте | Аннотация похожие документы |
| С. В. Аверьянова, В. В. Кадышев, Т. Н. Юрьева, Р. А. Зинченко, С. И. Куцев | ||
| "... manifestations of choroideremia in carriers of a mutation in the CHM gene in childhood. Methods. The article ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 | Аннотация похожие документы |
| Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева | ||
| "... of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) has been identified in the context of mutations in TRIM63 [1]. Currently ..." | ||
| Том 18, № 10 (2019) | Генетически-ассоциированный рак молочной железы. Профилактика и лечение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Зикиряходжаев, Э. К. Сарибекян, А. С. Сухотько, А. В. Трегубова | ||
| "... for suspected breast cancer is to carry out a genetic study for mutations that increase the risk of developing ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... number variations - CNVs), ranging from 1000 bp up to several megabases (Mb) in size. Among them, some ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... -generation sequencing, has led to significant opportunities for the molecular diagnosis of various mutations ..." | ||
| Том 22, № 9 (2023) | Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. П. Нужный, И. В. Минаев, А. О. Протопопова, Н. Ю. Абрамычева, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин | ||
| "... the previously described pathogenic mutation c.272A>C (p.D91A, rs80265967) in the 4th exon of the SOD1 gene ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... samples with CNV. In 16 samples of fetal material without aneuploidy, 13 deletions and 10 duplications ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России | Аннотация похожие документы |
| И. Г. Сермягина, О. А. Щагина, А. В. Поляков | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 12, № 2 (2013) | SEMA6B — КАНДИДАТ НА РОЛЬ ГЕНА СУПРЕССОРА ОПУХОЛЕВОГО РОСТА В КРИТИЧЕСКОМ ХРОМОСОМНОМ РАЙОНЕ 19Р13.3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Кузнецова, Е. А. Пудова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... in breast cancer samples equal correspondingly 38% and 50%. A germinal mutation in an evolutionarily ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках | Аннотация похожие документы |
| К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина | ||
| "... with mutations in the GBA1 gene (GBA1-PD), which is the most common form of PD with a known etiology ..." | ||
| Том 16, № 2 (2017) | Синдром Линча. Современное состояние проблемы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Цуканов, Ю. А. Шелыгин, Д. А. Семенов, Д. Ю. Пикунов, А. В. Поляков | ||
| "... Lynch syndrome is a form of hereditary colorectal cancer and cancer of other organs and is caused ..." | ||
| Том 21, № 5 (2022) | Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка | Аннотация похожие документы |
| М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов | ||
| "... it contributes to many tumors, including gastric cancer (GC). MicroRNAs and long noncoding RNAs as important ..." | ||
| Том 14, № 5 (2015) | ПРИМЕНЕНИЕ МЕТОДА МИКРОМАТРИЧНОЙ СРАВНИТЕЛЬНОЙ ГЕНОМНОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| "... variation (CNV) were identified in 8.3% cases. One CNV was presented as a rare 13q deletion syndrome ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... number variations (CNV) with purpose to search for variants associated with reproductive wastage ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Редкий хромосомный дисбаланс у плода: опыт применения метода чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) (клиническое наблюдение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Каретникова, А. Н. Екимов, Е. Е. Баранова, В. А. Бахарев, Д. Ю. Трофимов, А. И. Гус | ||
| Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
| В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
| "... Among oncological pathologies lung cancer is the most crucial problem. For revealing of molecular ..." | ||
| Том 15, № 5 (2016) | Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... Introduction: Copy number variations of single gene (CNVs), that have been described in patients ..." | ||
| Том 15, № 4 (2016) | Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов | ||
| "... Relevance. The information about the frequency and spectrum of TP53 gene mutations in Russian ..." | ||
| Том 15, № 10 (2016) | Гены BRCA1 и BRCA2: популяционные особенности развития рака молочной железы у татарских женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Бровкина, М. Г. Гордиев, Л. Х. Шигапова, М. О. Дружков, Е. И. Шагимарданова, Р. Ф. Еникеев, Д. С. Ходырев, О. А. Гусев, А. Г. Никитин | ||
| "... mutations between Tatar woman. By next generation sequencing (NGS) method we analyzed BRCA1 and BRCA2 genes ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Исследование однонуклеотидных полиморфизмов генов ABC-транспортеров в опухоли молочной железы: связь с экспрессией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Цыганов, М. К. Ибрагимова, И. В. Дерюшева, Н. В. Литвяков | ||
| "... . The study group 84 patients with breast cancer. The test material as tumor biopsy samples were used to treat ..." | ||
| Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
| "... Gastric cancer (GC) is an aggressive tumor that is one of the leading causes of death from cancer ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Омиксные технологии в выявлении злокачественных опухолей яичника: от метаболомных исследований биологических жидкостей к малоинвазивным и не инвазивным транскриптомным маркерам | Аннотация похожие документы |
| Д. С. Кутилин, Ф. Е. Филиппов, Н. В. Порханова | ||
| "... cancer (OC). The aim of the study was to identify new potential non- and minimally invasive molecular ..." | ||
| Том 24, № 5 (2025) | Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов APEX1 rs1130409, hOGG1 rs1052133,XRCC1 rs25489, XРD rs13181 с риском развития рака молочной железы у женщин моложе 55 лет | Аннотация похожие документы |
| М. Л. Баканова, В. И. Минина, Я. А. Захарова | ||
| "... 13181) were studied in 210 women living in the Kemerovo region diagnosed with breast cancer and 224 ..." | ||
| Том 16, № 1 (2017) | Роль мутаций потенциалзависимых натриевых каналов в патогенезе нейропатической боли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. М. Петрова, Е. А. Пронина, Н. А. Шнайдер, Д. В. Дмитренко, М. В. Строганова, О. П. Боброва | ||
| Том 16, № 5 (2017) | Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов | ||
| "... mutations cause 95% of CAH cases. CYP21A2 gene is located on the short arm of chromosome 6 (6p21.3). Here ..." | ||
| Том 17, № 6 (2018) | Редкий случай семейного аденоматозного полипоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
| "... with phenylketonuria detected 40 mutations (49 different genotypes) in the gene РАН , one in the gene PTS. The analysis ..." | ||
| Том 15, № 7 (2016) | Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова | ||
| "... individuals. Mutations identifications was carried out by direct sequencing. Results. We identified previously ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Гинтер Е.К. Облако тегов CNV FISH ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... was combined with cystic cochlear anomalies (IP-1 and IP-2) and with impaired thyroid function. The study ..." | ||
| 1 - 50 из 335 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
