Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

Полный текст:

Аннотация

Проведен анализ генной экспрессии в нейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с идиопатическими интеллектуальными нарушениями и реципрокными хромосомными мутациями в регионе 3p26.3, затрагивающими единственный ген CNTN6. Для нейронов с различным типом хромосомных аберраций была показана глобальная дисрегуляция генной экспрессии. В нейронах с вариациями числа копий гена CNTN6 была снижена экспрессия генов, продукты которых вовлечены в процессы развития центральной нервной системы.

Об авторах

М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


В. С. Фишман
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


М. М. Гридина
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Т. В. Никитина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


О. Л. Серов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Для цитирования:


Лопаткина М.Е., Фишман В.С., Гридина М.М., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Кашеварова А.А., Назаренко Л.П., Серов О.Л., Лебедев И.Н. Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3. Медицинская генетика. 2020;19(3):10-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

For citation:


Lopatkina M.E., Fishman V.S., Gridina M.M., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Serov O.L., Lebedev I.N. Transcriptional profiling of iPSC-derived neurons with reciprocal monogenic CNV in 3p26.3 region. Medical Genetics. 2020;19(3):10-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

Просмотров: 30


ISSN 2073-7998 (Print)