Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3

М. Е. Лопаткина; В. С. Фишман; М. М. Гридина; Н. А. Скрябин; Т. В. Никитина; А. А. Кашеварова; Л. П. Назаренко; О. Л. Серов; И. Н. Лебедев

doi:10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3

М. Е. Лопаткина, В. С. Фишман, М. М. Гридина, Н. А. Скрябин, Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, О. Л. Серов, И. Н. Лебедев

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Проведен анализ генной экспрессии в нейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с идиопатическими интеллектуальными нарушениями и реципрокными хромосомными мутациями в регионе 3p26.3, затрагивающими единственный ген CNTN6. Для нейронов с различным типом хромосомных аберраций была показана глобальная дисрегуляция генной экспрессии. В нейронах с вариациями числа копий гена CNTN6 была снижена экспрессия генов, продукты которых вовлечены в процессы развития центральной нервной системы.

Ключевые слова

интеллектуальные расстройства, CNTN6, дифференциальная экспрессия генов, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, intellectual disability, CNTN6, differential gene expression, induced pluripotent stem cells

Об авторах

М. Е. Лопаткина

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия

В. С. Фишман

ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия

М. М. Гридина

Н. А. Скрябин

Т. В. Никитина

А. А. Кашеварова

Л. П. Назаренко

О. Л. Серов

И. Н. Лебедев

Рецензия

Для цитирования:

Лопаткина М.Е., Фишман В.С., Гридина М.М., Скрябин Н.А., Никитина Т.В., Кашеварова А.А., Назаренко Л.П., Серов О.Л., Лебедев И.Н. Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3. Медицинская генетика. 2020;19(3):10-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

For citation:

Lopatkina M.E., Fishman V.S., Gridina M.M., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Serov O.L., Lebedev I.N. Transcriptional profiling of iPSC-derived neurons with reciprocal monogenic CNV in 3p26.3 region. Medical Genetics. 2020;19(3):10-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика