Открытый доступ
Только для подписчиков
Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11
Аннотация
Проведен анализ генной экспрессии в нейронах, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с идиопатическими интеллектуальными нарушениями и реципрокными хромосомными мутациями в регионе 3p26.3, затрагивающими единственный ген CNTN6. Для нейронов с различным типом хромосомных аберраций была показана глобальная дисрегуляция генной экспрессии. В нейронах с вариациями числа копий гена CNTN6 была снижена экспрессия генов, продукты которых вовлечены в процессы развития центральной нервной системы.
Об авторах
М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
В. С. Фишман
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
М. М. Гридина
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Т. В. Никитина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
О. Л. Серов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»
Россия
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Для цитирования:
Лопаткина М.Е.,
Фишман В.С.,
Гридина М.М.,
Скрябин Н.А.,
Никитина Т.В.,
Кашеварова А.А.,
Назаренко Л.П.,
Серов О.Л.,
Лебедев И.Н.
Транскриптомное профилирование нейронов, дифференцированных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с реципрокными моногенными CNV в субсегменте 3p26.3. Медицинская генетика. 2020;19(3):10-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11
For citation:
Lopatkina M.E.,
Fishman V.S.,
Gridina M.M.,
Skryabin N.A.,
Nikitina T.V.,
Kashevarova A.A.,
Nazarenko L.P.,
Serov O.L.,
Lebedev I.N.
Transcriptional profiling of iPSC-derived neurons with reciprocal monogenic CNV in 3p26.3 region. Medical Genetics. 2020;19(3):10-11.
(In Russ.)
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.10-11
Просмотров: 389