Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.47-49

Полный текст:

Аннотация

Присутствие дополнительных хромосомных вариантов в геноме пациента или бессимптомное носительство аберрации может приводить к фенотипической вариабельности проявлений патогенетически значимой CNV. Высказана гипотеза, что сочетанное действие CNV оказывает модифицирующий эффект, который может быть кумулятивным или компенсаторным, и, соответственно, изменять риск, связанный с определённой CNV, что имеет принципиальное значение для медико-генетического консультирования.

Об авторах

Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


С. А. Васильев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Г. В. Дроздов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Список литературы

1. Girirajan S., Eichler E.E. Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders. Hum Mol Genet. 2010; 19(R2): R176-R187.

2. Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., et al. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay. Cytogenetic and Genome Research 2021; 161(4): 105-119.

3. Elia J., Gai X., Xie H.M., et al. Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Mol Psychiatry 2010; 15(6): 637-46.

4. Gimelli S., Capra V., Di Rocco M., et al. Interstitial 7q31.1 copy number variations disrupting IMMP2L gene are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2014; 7: 54.

5. Sun Y.V., Kardia S.L. Identification of epistatic effects using a protein-protein interaction database. Hum Mol Genet. 2010; 19(22): 4345-52.


Рецензия

Для цитирования:


Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н. Идентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNV. Медицинская генетика. 2021;20(10):47-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.47-49

For citation:


Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Vasiliev S.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Fedotov D.A., Lebedev I.N. Identification of modifying copy number variations in healthy carriers of pathogenetically significant CNVs. Medical Genetics. 2021;20(10):47-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.47-49

Просмотров: 19


ISSN 2073-7998 (Print)