medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2021.10.47-49medgen-1988Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTИдентификация модифицирующих хромосомных вариантов у здоровых носителей патогенетически значимых CNVIdentification of modifying copy number variations in healthy carriers of pathogenetically significant CNVsБеляеваЕ. О.BelyaevaE. O.elena.belyaeva@medgenetics.ruКашевароваА. А.KashevarovaA. A.noemail@neicon.ruВасильевС. А.VasilievS. A.noemail@neicon.ruСкрябинН. А.SkryabinN. A.noemail@neicon.ruЛопаткинаМ. Е.LopatkinaM. E.noemail@neicon.ruДроздовГ. В.DrozdovG. V.noemail@neicon.ruФедотовД. А.FedotovD. A.noemail@neicon.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наукРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of SciencesRussian Federation20212112202120104749Copyright © Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н., 20212021Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Васильев С.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Дроздов Г.В., Федотов Д.А., Лебедев И.Н.Belyaeva E.O., Kashevarova A.A., Vasiliev S.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Drozdov G.V., Fedotov D.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1988

Присутствие дополнительных хромосомных вариантов в геноме пациента или бессимптомное носительство аберрации может приводить к фенотипической вариабельности проявлений патогенетически значимой CNV. Высказана гипотеза, что сочетанное действие CNV оказывает модифицирующий эффект, который может быть кумулятивным или компенсаторным, и, соответственно, изменять риск, связанный с определённой CNV, что имеет принципиальное значение для медико-генетического консультирования.

The presence of concomitant chromosomal variants in the genome of a patient or an asymptomatic carrier of aberrations may lead to phenotypic variability of pathogenetically significant CNV. It is supposed, that multiple CNVs has a modifying effect, which can be cumulative or compensatory. The risk associated with a particular CNV changes accordingly. This is of fundamental importance for genetic counseling.

интеллектуальные расстройстваунаследованные CNVнеполная пенетрантностьмежлокусные взаимодействия CNVintellectual disorderscopy number variation (CNV)inherited CNVincomplete penetranceCNV interlocus interactionsReferencesGirirajan S., Eichler E.E. Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders. Hum Mol Genet. 2010; 19(R2): R176-R187.Girirajan S., Eichler E.E. Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders. Hum Mol Genet. 2010; 19(R2): R176-R187.Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., et al. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay. Cytogenetic and Genome Research 2021; 161(4): 105-119.Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., et al. Differential DNA Methylation of the IMMP2L Gene in Families with Maternally Inherited 7q31.1 Microdeletions is Associated with Intellectual Disability and Developmental Delay. Cytogenetic and Genome Research 2021; 161(4): 105-119.Elia J., Gai X., Xie H.M., et al. Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Mol Psychiatry 2010; 15(6): 637-46.Elia J., Gai X., Xie H.M., et al. Rare structural variants found in attention-deficit hyperactivity disorder are preferentially associated with neurodevelopmental genes. Mol Psychiatry 2010; 15(6): 637-46.Gimelli S., Capra V., Di Rocco M., et al. Interstitial 7q31.1 copy number variations disrupting IMMP2L gene are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2014; 7: 54.Gimelli S., Capra V., Di Rocco M., et al. Interstitial 7q31.1 copy number variations disrupting IMMP2L gene are associated with a wide spectrum of neurodevelopmental disorders. Mol Cytogenet. 2014; 7: 54.Sun Y.V., Kardia S.L. Identification of epistatic effects using a protein-protein interaction database. Hum Mol Genet. 2010; 19(22): 4345-52.Sun Y.V., Kardia S.L. Identification of epistatic effects using a protein-protein interaction database. Hum Mol Genet. 2010; 19(22): 4345-52.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.