Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46

Полный текст:

Аннотация

Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) зарегистрированы с частотой 4,4% среди пациентов с интеллектуальными нарушениями и задержкой развития и охарактеризованы по таким критериям как тип (делеция/дупликация), локализация, происхождение. Показано, что не все моногенные варианты, выявленные микроматричным анализом, можно подтвердить методом ПЦР в реальном времени.

Об авторах

А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Г. В. Дроздов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Список литературы

1. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S. et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014; 7(1): 97.

2. Vasilyev S.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A. et al. Differential DNA methylation of the IMMP2L gene in families with maternally inherited 7q31.1 microdeletions is associated with intellectual disability and developmental delay. Cytogenet Genome Res. 2021; 161(3-4): 105-119.

3. DECIPHER, DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources. Available at: https://www.deciphergenomics.org/

4. Stuppia L., Antonucci I., Palka G., Gatta V. Use of the MLPA assay in the molecular diagnosis of gene copy number alterations in human genetic diseases. Int J Mol Sci. 2012;13(3):3245-76.

5. Duyzend M.H., Nuttle X., Coe B.P. et al. Maternal Modifiers and Parent-of-Origin Bias of the Autism-Associated 16p11.2 CNV. Am J Hum Genet. 2016; 98(1): 45-57.

6. Gridina M.M., Matveeva N.M., Fishman V.S. et al. Allele-Specific Biased Expression of the CNTN6 Gene in iPS Cell-Derived Neurons from a Patient with Intellectual Disability and 3p26.3 Microduplication Involving the CNTN6 Gene. Mol Neurobiol. 2018; 55(8): 6533-6546.


Рецензия

Для цитирования:


Кашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Федотов Д.А., Дроздов Г.В., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Распространенность и спектр моногенных CNV у пациентов с нарушениями интеллектуального развития. Медицинская генетика. 2021;20(10):44-46. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46

For citation:


Kashevarova A.A., Lopatkina M.E., Belyaeva E.O., Fedotov D.A., Drozdov G.V., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Prevalence and spectrum of single-gene CNVs in patients with intellectual disability. Medical Genetics. 2021;20(10):44-46. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.44-46

Просмотров: 19


ISSN 2073-7998 (Print)