Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.59-61
Аннотация
Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS, OMIM 194190) - это один из наиболее частых микроделеционных синдромов, представленный гетерозиготной делецией короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). К основным клиническим проявлениям относят характерные черепно-лицевые дизморфии («шлем греческого воина»), пренатальный и постнатальный дефицит роста, задержку психо-речевого развития и судороги. На сегодняшний день описано несколько механизмов формирования делеций 4р16.3 и несколько критических областей, ответственных за фенотипические проявления у пациентов. В нашем исследовании мы представляем пять случаев делеции 4p16.3, имеющей различное происхождение и механизмы формирования.
Об авторах
Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. А. Демина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
И. В. Анисимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Gavril E.-C., Luca A.C., Curpan A.-S. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome: Clinical and Genetic Study of 7 New Cases, and Mini Review. Children. 2021; 8:751.
2. Shimizu K., Wakui K., Kosho T. et al. Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2014; 164A:597-60
3. Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland`s Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling (5 ed.). Oxford University Press. 2018.
4. Paz-y-Miño C., Proaño A., Verdezoto S. D. et al. Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review. BMC Medical Genomics. 2019; 12
5. Faravelli F., Murdolo M., Marangi G. et al. Mother to son amplification of a small subtelomeric deletion: A new mechanism of familial recurrence in microdeletion syndromes. Am J Med Genet Part A. 2007;143A:1169-1173.
6. Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf-Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet. 2014; 22: 464-470.
7. Bi W., Cheung S.-W., Breman A.M., Bacino C.A. 4p16.3 microdeletions and microduplications detected by chromosomal microarray analysis: New insights into mechanisms and critical regions. Am J Med Genet Part A. 2016; 9999A:1-11.
Рецензия
Для цитирования:
Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В. Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа-Хиршхорна. Медицинская генетика. 2022;21(11):59-61. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.59-61
For citation:
Yurchenko D.A., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Tarlycheva A.A., Dadali E.L., Demina N.A., Markova T.V., Anisimova I.V., Shilova N.V. Variability of Formation Mechanisms of Chromosomal imbalance in Wolf-Hirschhorn Syndrome. Medical Genetics. 2022;21(11):59-61. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.59-61
Просмотров:
232
Послать статью по эл. почте 