Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 21, № 11 (2022) | Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова | ||
| "... геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального ..." | ||
| Том 17, № 10 (2018) | Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) все чаще является методом исследования первой линии ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола | Аннотация похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова | ||
| "... 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV | Аннотация похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, А. С. Яковлева, Н. В. Шилова | ||
| "... Мы представляем данные анализа ROH в группе пациентов без клинически значимых CNV. Группа ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Возможности молекулярного кариотипирования методом NGS | Аннотация похожие документы |
| И. Ю. Барков, Е. Шубина, И. О. Саделов, Е. Р. Толмачева, А. А. Воскобойников, А. С. Большакова, Д. Н. Масленников, И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова, А. Ю. Гольцов, М. В. Кузнецова, Г. В. Михайловская, К. A. Свирепова, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов | ||
| "... и 10 (1,2%) с подозрением на анеуплоидии. С использованием хромосомного микроматричного анализа (ХМА) выполнена оценка ..." | ||
| Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
| "... Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной ..." | ||
| Том 23, № 2 (2024) | Гетеротаксический синдром: генетические факторы (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Феденев, Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. В. Мостова, К. В. Стрюкова | ||
| "... человек, преимущественно методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА), что привело к выявлению ..." | ||
| Том 17, № 5 (2018) | Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Кудрявцева, В. В. Ковалев, Н. Н. Потапов, И. В. Канивец, А. В. Антонец, Ф. А. Коновалов, Д. В. Пьянков, С. А. Коростелев | ||
| "... кариотипирование и ХМА имеют специфические преимущества и недостатки. Количество хромосомных аномалий, выявляемых ..." | ||
| Том 19, № 9 (2020) | Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии | Аннотация похожие документы |
| А. С. Яковлева, Ж. Г. Маркова, А. Э. Восканян, М. М. Антонова, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлен случай выявления интрагенной делеции экзонов 30-32 гена DMD методом хромосомного ..." | ||
| Том 20, № 4 (2021) | Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, Н. В. Шилова | ||
| "... у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Изучение хромосомных аномалий у плодов с УЗ-маркерами и пороками развития | Аннотация похожие документы |
| Ю. К. Киевская, И. В. Канивец, Д. В. Пьянков | ||
| "... пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы Х | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, Н. В. Шилова | ||
| "... хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные ..." | ||
| Том 22, № 5 (2023) | Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Юрченко, М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, Н. В. Шилова | ||
| "... ДНК (Сopy Number Variation – CNV) вклинической практике является хромосомный микроматричный анализ ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Эпигенетическая модификация Х-сцепленных CNV в норме и патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Толмачёва, А. А. Кашеварова, Л. П. Назаренко, Н. А. Скрябин, Е. А. Фонова, Е. О. Беляева, О. А. Салюкова, Л. И. Минайчева, К. А. Павлова, Л. А. Затула, И. Н. Лебедев | ||
| "... хромосомного анализа проанализированы Х-сцепленные вариации в числе копий повторов ДНК (CNV) в лимфоцитах ..." | ||
| Том 19, № 3 (2020) | Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4 | Аннотация похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Маркова, Н. В. Шилова | ||
| "... психомоторного, речевого и физического развития, микроцефалией, гипоплазией моста и мозжечка. Хромосомный ..." | ||
| Том 14, № 11 (2015) | Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, И. В. Канивец | ||
| "... -талассемии - умственной отсталости, выявленным при проведении хромосомного микроматричного анализа. Приведены ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова | ||
| "... Представлено два семейных случая инсерций с участием хромосомы 2. В обоих случаях хромосомный ..." | ||
| Том 20, № 10 (2021) | Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Маркова, М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, Н. В. Шилова | ||
| "... X, выявленной при проведении хромосомного микроматричного анализа у пациента с задержкой психоречевого развития ..." | ||
| Том 22, № 3 (2023) | Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Т. Капланова, А. Н. Галактионова, А. А. Потапов, Е. С. Кузнецова, Е. Е. Баранова, О. В. Сагайдак, М. С. Беленикин, Г. Ю. Бобровник, В. Л. Ижевская, С. В. Мартиросян, А. С. Шкода | ||
| "... микроматричного анализа (ХМА) – позволяет как заподозрить, так и диагностировать хромосомные перестройки, которые ..." | ||
| Том 18, № 3 (2019) | Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова | ||
| "... в клинической практике используется хромосомный микроматричный анализ. Однако все чаще для анализа CNV ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования | Аннотация похожие документы |
| А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина | ||
| "... совпадают с истинной генетической конституцией бластоцисты, особенно в случаях сложных хромосомных ..." | ||
| Том 12, № 1 (2013) | МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников | ||
| "... абортами, причиной которых в половине случаев являются хромосомные аномалии у эмбриона. Выявление таких ..." | ||
| Том 18, № 12 (2019) | Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных | ||
| "... обусловленных нарушений репродукции, вызванных генными мутациями и вариациями числа копий (CNV), но их пока ..." | ||
| Том 23, № 9 (2024) | Эмбриональный мозаицизм как причина ошибок и дискордантных результатов пренатальной диагностики хромосомных болезней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Малышева, Е. С. Вашукова, А. С. Кольцова, О. А. Ефимова, О. Е. Талантова, А. А. Пендина, О. Г. Чиряева, Е. С. Шабанова, О. Н. Беспалова, А. С. Глотов | ||
| "... Специалисты, работающие в области пренатальной диагностики хромосомных болезней, регулярно ..." | ||
| Том 16, № 12 (2017) | Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Беляева, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев | ||
| "... зарегистрированного дисбаланса по числу CNV с преобладанием микроделеций может являться косвенным подтверждением ..." | ||
| Том 20, № 12 (2021) | Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных | ||
| "... . Хромосомный микроматричный анализ позволил установить, что делеция имела размер 3,5 млн п.н. и располагалась ..." | ||
| Том 17, № 2 (2018) | Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Б. Черных | ||
| "... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..." | ||
| Том 20, № 7 (2021) | Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова | ||
| "... числа нозологических форм моногенных и хромосомных болезней среди пациентов с ЗПР или УО медико ..." | ||
| Том 23, № 12 (2024) | Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... импринтированного хромосомного района, что делает важным дообследование на MLID пациентов с однолокусной эпимутацией ..." | ||
| 1 - 31 из 31 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
