Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 17, № 2 (2018) Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Черных
"... Стремительное развитие геномных технологий, в первую очередь хромосомного микроматричного анализа ..."
 
Том 18, № 12 (2019) Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Сорокина, О. А. Соловова, В. Б. Черных
"... -генетическое обследование и консультирование пациентов с нарушением репродукции зачастую ограничивается ..."
 
Том 24, № 7 (2025) Генетические и эпигенетические аспекты преждевременного гонадотропинзависимого полового созревания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Саженова, О. Ю. Васильева, Е. А. Фонова, М. В. Kankanam Pathiranage, А. Ю. Самбялова, Е. Е. Храмова, Л. В. Рычкова, А. А. Кашеварова, С. А. Васильев, И. Н. Лебедев
"... is to determine the impact of genetic and epigenetic factors underlying the clinical phenotype of CPP ..."
 
Том 19, № 3 (2020) Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары Аннотация  похожие документы
Л. Ф. Курило, Т. М. Сорокина, М. И. Штаут, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, Е. Е. Брагина, Л. Т. Добродеева, В. Б. Черных
"... у пациентов с нарушением репродукции. ..."
 
Том 21, № 11 (2022) Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. А. Юрченко, А. А. Тарлычева, Т. В. Маркова, Н. А. Семенова, А. Ф. Муртазина, В. В. Кадышев, М. М. Гридина, Э. . Весна, В. С. Фишман, Н. В. Шилова
"... геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Нарушения формирования пола у подростков при кариотипе 46,ХУ: опыт НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова Аннотация  похожие документы
Н. С. Павлова, П. Н. Цабай, З. Х. Кумыкова, М. В. Кузнецова, З. К. Батырова, И. А. Киселева, Ф. Ш. Мамедова, А. Ю. Гольцов, В. М. Кириллов, О. О. Леухина, Е. Шубина, Д. Ю. Трофимов
"... sequencing was performed to determine the monogenic cause of the disease. The genetic cause of DSD ..."
 
Том 19, № 10 (2020) Правовое обеспечение создания и использования генетических технологий в медицине Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Лапаева
"... геномного редактирования зародышевой линии и запрета на патентование способов такого редактирования ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Структура хромосомных аномалий в циклах ЭКО-ПГС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, И. Н. Лебедев
"... у семейных пар, которые имеют проблемы репродукции, в клиническую практику был введен преимплантационный ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Популяционная геномика народов России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов
"... , базирующемся на технологиях геномного секвенирования, биоинформатики и анализа больших данных. Геномный анализ ..."
 
Том 19, № 9 (2020) Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, Т. В. Маркова, Н. А. Демина, Н. А. Семенова, Л. А. Бессонова, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Н. В. Шилова
"... -генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, Н. В. Шилова
"... The results of clinical and molecular genetic study of the patient with psychomotor delay ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, Г. Ю. Зобкова, М. В. Воронцова, В. Л. Ижевская
"... tool in healthy individuals. The study for suspected genetic disease in the family or testing a healthy ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Молекулярное кариотипирование в практике пренатальной диагностики: опыт, проблемы, перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, М. О. Филиппова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... геномный дисбаланс, сбалансированный кариотип был выявлен в 21 образце (48 %). В трех случаях ..."
 
Том 23, № 2 (2024) Роль геномики в прогнозировании нейропсихических расстройств Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. М. Миннигалиев, З. А. Хамадуллина, С. А. Ширинян, А. А. Бакиева, Э. И. Исламова, Е. К. Махортых, Г. А. Гаязова, К. И. Сагындыкова, П. М. Кукасова, Ю. О. Уморина, Д. А. Чадаева, Е. В. Тишкина
"... отметить, что оптимальный отбор генетических вариантов и других геномных маркеров, а также агрегирование ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. О. Беляева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... Introduction: Copy number variation is regarded as one of the leading genetic causes ..."
 
Том 20, № 5 (2021) Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова
"... unit and research and counseling department of the Research Centre for Medical Genetics in 2006, 2007 ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Генетические формы задержки психического развития и умственной отсталости в практике работы медико-генетической консультации Медико-генетического научного центра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Анисимова
"... хромосомных, моногенных заболеваний и болезней геномного импринтинга, диагностированных у пациентов с ЗПР или ..."
 
Том 12, № 1 (2013) ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тощаков, И. Н. Доминова, М. В. Патрушев
"... высокопроизводительного секвенирования, а также обсуждение наиболее ярких примеров применения геномных технологий ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, А. А. Решетникова, А. В. Ефремова, Г. Г. Чеснокова, В. О. Сигин, Ф. А. Агеева, И. В. Володин, А. Ф. Николаева, С. А. Казакова, В. В. Мусатова, М. В. Немцова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... Болезни геномного импринтинга (БГИ) являются следствием нарушений механизма геномного импринтинга ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Аrray-CGH в диагностике геномных болезней у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
"... геномного дисбаланса у детей с врожденными пороками сердца и экстракардиальной патологией. ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... (детоксикации) ксенобиотиков (ГФБК) GSTM1 и GSTТ1, определена геномная доза активных рибосомных генов (АкРГ ..."
 
Том 12, № 1 (2013) МОЛЕКУЛЯРНОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ (ACGH) КАК СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ИССЛЕДОВАНИЮ ПРИЧИН НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Никитина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, Н. Н. Чечеткина, И. Н. Лебедев, А. А. Мельников
"... перестроек. Матричная сравнительная геномная гибридизация (aCGH) позволяет преодолеть эти ограничения ..."
 
Том 15, № 1 (2016) Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции анеуплоидий в единичных клетках плодного происхождения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Мусатова, А. В. Мартынов, Ж. Г. Маркова, И. И. Витязева, Н. В. Шилова
"... методом сравнительной геномной гибридизации. ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Молекулярное кариотипирование при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств: от хромосомных мутаций к идентификации патогенетически значимых генов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, О. А. Салюкова, М. Н. Филимонова, О. В. Лежнина, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, V. . Culic, И. Н. Лебедев
"... Introduction. One of the genetic causes of intellectual disabilities (ID) is copy number variation ..."
 
Том 22, № 12 (2023) Мультильтилокусные нарушения импринтинга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Г. Панченко, О. А. Симонова, В. В. Стрельников
"... Геномный импринтинг – эпигенетический механизм, определяющий и регулирующий экспрессию ..."
 
Том 22, № 10 (2023) Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова
"... chromosomal variants, as well as genetic counseling for families of patients with chromosomal diseases ..."
 
Том 20, № 12 (2021) Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, Т. М. Сорокина, М. В. Андреева, С. Ш. Хаят, М. И. Штаут, Ю. Ю. Коталевская, А. Ш. Латыпов, Л. Ф. Курило, А. В. Поляков, В. Б. Черных
"... Введение. Тяжелые формы нарушения репродукции часто связаны с генетическими факторами. Однако ..."
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
"... . Исследование проведено путем метафазного анализа, матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH ..."
 
Том 21, № 12 (2022) Пермский генетический компонент в генофонде коренных народов Поволжья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. В. Валихова, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... компонента по геномным данным и частот гаплогрупп N1a1a и N1a2b в популяциях удмуртов, бесермян и коми ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Межтканевой хромосомный мозаицизм в компартментах бластоцисты человека: проблема интерпретации результатов преимплантационного генетического тестирования Аннотация  похожие документы
А. В. Тихонов, О. А. Ефимова, О. В. Малышева, Е. М. Комарова, Н. И. Тапильская, А. А. Пендина
"... The results of preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) do not always coincide ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... % соответственно. Крупномасштабные ресурсы генетических/геномных данных, а также объективные обзоры генетических ..."
 
Том 21, № 4 (2022) Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге Аннотация  похожие документы
В. Л. Ижевская, Е. Е. Баранова
"... и соответствующие особенности информированного согласия при генетическом и геномном тестировании, хранении ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Новый взгляд на знакомые синдромы: Ангельман-Ретт-подобный фенотип, интерпретация результатов генетического тестирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Голубева, Е. Г. Требка
"... ) выявлены геномные изменения в локусе Хq28. На основании полученных результатов и данных литературы ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Различия по уровню инбридинга в популяциях Дагестана: анализ регионов высокой гомозиготности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Колесников, В. Н. Харьков, М. О. Раджабов, А. А. Зарубин, С. С. Литвинов, Н. В. Екомасова, Э. К. Хуснутдинова, В. А. Степанов
"... Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе ..."
 
Том 22, № 5 (2023) Первые результаты и перспективы медико-генетических исследований музейных и археологических образцов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Андреева, А. С. Быданов, Ф. Е. Гусев, Е. И. Рогаев
"... геномных данных необходимы критерии достоверности, учитывающие особенности древней ДНК: плохую сохранность ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Исследование структуры браков в популяциях Азербайджана и Памира: медико-генетические аспекты Аннотация  похожие документы
Н. Х. Спицына, Н. В. Балинова
"... %. Во всех исследованных популяциях в семьях, завершивших репродукцию, выявлена сходная тенденция ..."
 
Том 25, № 3 (2026) ЭКО с ПГТ для семьи, отягощенной по болезни Гентингтона: клинический случай с успешным исходом Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. Ф. Гараева, Д. И. Жигалина, С. Л. Балезин, Г. Э. Шипицын, Я. В. Рюхтина, Г. Н. Сеитова
"... (сравнительной геномной гибридизации на микрочипе). Всего было протестировано семь образцов трофэктодермы ..."
 
Том 25, № 7 (2026) Диагностика наследственных онкологических синдромов с папиллярным раком почки Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Н. Б. Курякова, О. А. Соловова, А. В. Ефремова, Н. А. Горбань, В. В. Стрельников, Д. В. Залетаев
"... РП. Методы. Нами исследованы 32 образца геномной ДНК пациентов, направленных для диагностики синдромов ..."
 
Том 20, № 10 (2021) Комплексный подход в диагностике болезни Вильсона-Коновалова в Сибирском регионе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ж. Жалсанова, Е. А. Фонова, А. А. Сивцев, А. Е. Постригань, Т. А. Саковская, А. А. Зарубин, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, М. Н. Филимонова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, О. А. Салюкова
"... использовали геномную ДНК. Обогащение интересуемых регионов генома проводилось с помощью ПЦР длинных фрагментов ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A Аннотация  похожие документы
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова
"... передовых геномных методов диагностики. ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... и геномных методов - массового параллельного секвенирования (MPS). С использованием «стандартных» методов ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Комбинированный цитогеномный и экзомный скрининг пациентов с нарушениями интеллектуального развития Аннотация  похожие документы
Е. А. Фонова, А. А. Кашеварова, А. С. Зуев, И. Ж. Жалсанова, А. А. Зарубин, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Д. А. Федотов, О. Ю. Васильева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, Е. О. Беляева, В. В. Петрова, Е. Г. Равжаева, В. М. Сивоха, С. В. Фадюшина, Г. Н. Сеитова, И. Н. Лебедев
"... психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Полиморфизм локуса SLC7A11-PCDH18 может быть новым генетическим фактором риска для ювенильного идиопатического артрита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Бакутенко, И. Д. Гаврильчик, Е. В. Сечко, И. А. Козыро, А. М. Чичко, Г. М. Батян, А. В. Сукало, Н. И. Рябоконь
"... клиническим контролем. Образцы геномной ДНК были генотипированы методом ПЦР в реальном времени. Сравнение ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Иммуногенетические аспекты идиопатического привычного невынашивания беременности в казахской популяции. Аннотация  похожие документы
А. В. Муртазалиева, Г. С. Святова, Г. М. Березина
"... . Использованы данные геномной базы по результатам генотипирования 1900 условно здоровых лиц казахской ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Анализ генетической архитектуры преэклампсии в рамках подходов системной медицины Аннотация  похожие документы
Е. А. Трифонова, Т. В. Габидулина, А. И. Зарубин, В. Н. Сереброва, В. А. Степанов
"... геномных, транскриптомных и биоинформатических методов. Данный подход продемонстрировал свою эффективность ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Анализ экспрессии HERV-K (HML2) в образцах колоректального рака Аннотация  похожие документы
В. С. Обрезаненко, А. С. Макарова, А. А. Примова, А. Д. Кикот, Д. А. Тарасова, Е. С. Болашова, А. А. Ивашечкин, А. В. Махотенко, Е. А. Снигирь, К. С. Грамматикати, С. И. Митрофанов, О. А. Кузнецова, М. Ю. Федянин, А. А. Трякин, В. В. Макаров, В. С. Юдин, А. А. Кескинов
"... пакета DESeq2. В ходе исследования мы также провели проверку детектированных транспозиций в геномных ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, К. И. Аношкин, И. В. Володин, Е. Б. Кузнецова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников, А. С. Танас
"... картированных прочтений может быть решена алгоритмически с использованием информации о геномных координатах ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Полиморфизм гена NOS1 и риск развития послеродового атонического кровотечения у женщин узбекской этнической группы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. А. Ашурова, Д. К. Нажмутдинова, К. Т. Бобоев
"... детекции полиморфизма rs41279104 в гене NOS1 были использованы образцы геномной ДНК. Результаты. При ..."
 
Том 18, № 3 (2019) Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Твеленёва, Н. В. Шилова
"... Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации ..."
 
Том 23, № 11 (2024) Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Гумерова, Д. Г. Жегло, В. О. Пожитнова, Ф. С. Свиридов, А. В. Кислова, В. В. Свиридова, Д. С. Киселев, Н. С. Мингалёва, А. Алсаллум, Е. А. Горносталь, Е. С. Воронина
"... методом FISH. Результаты. Разработан двухстадийный протокол получения ДНК-зондов на основе ПЦР с геномной ..."
 
1 - 50 из 56 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)