Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28

Полный текст:

Аннотация

Вариации числа копий ДНК (CNVs) являются одной из генетических причин врожденных пороков сердца (ВПС). Существующие представления о CNVs в этиологии ВПС не могут полностью объяснить формирование того или иного порока сердца, поэтому актуально более глубокое изучение этого явления. Полученные знания будут направлены на разработку новых подходов для улучшения диагностики геномного дисбаланса у пациентов с ВПС. Цель. Изучить представленность патогенетически значимых CNVs в нозологической структуре ВПС и обнаружить связь между патогенетически значимыми CNVs и аномальным строением сердца. Материалы и методы. 31 ребенок с ВПС, сочетающимся с экстракардиальной патологией был включен в исследование. Образцы ДНК были проанализированы с использованием ДНК-микрочипов высокой плотности SurePrint G3 Human Genome CGH+SNP Microarray Kit, 8х60K (Agilent Technologies, США). Для описания нозологической структуры использовали МКБ-11. Результаты. У 32% (10/31) пациентов с ВПС и экстракардиальной патологией были выявлены патогенетически значимые CNVs. CNVs были представлены в следующих категориях ВПС: аномалии желудочков и их перегородки; аномалии межпредсердной перегородки; аномалии вентрикуло-артериального клапана или смежных областей; аномалии вен средостения. 8 из 10 пациентов с патогенными и потенциально патогенными CNVs имели септальные дефекты или конотрункальные пороки сердца, у 9 из 10 - порок сердца включал более одной аномалии. Выводы. У пациентов c конотрункальными, септальными или сложными ВПС и экстракардиальной патологией с большей вероятностью возможно обнаружение клинически значимых CNVs.

Об авторах

А. А. Слепухина
Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия


Н. А. Скрябин
Научно исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


А. А. Кашеварова
Научно исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Г. И. Лифшиц
Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия


И. Н. Лебедев
Научно исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Список литературы

1. Franklin RCG, Bеland MJ, Colan SD, et al. Nomenclature for congenital and paediatric cardiac disease: the International Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Iteration of the International Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol Young. 2017;27(10):1872-1938. doi:10.1017/S1047951117002244.

2. Lang RM, Bierig M, Devereux RB, et al. Рекомендации по количественной оценке структуры и функции камер сердца. Российский кардиологический журнал. 2012;3(95):3-28.

3. Автор. 2017.

4. Esplin ED, Li B, Slavotinek A, et al. Nine patients with Xp22.31 microduplication, cognitive deficits, seizures, and talipes anomalies. Am J Med Genet Part A. 2014;164(8):2097-2103. doi:10.1002/ajmg.a.36598.

5. Lage K, Greenway SC, Rosenfeld JA, et al. Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(35):14035-40. doi:10.1073/pnas.1210730109.

6. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al. Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-2247. doi:10.1016/j.jacc.2011.08.025.

7. Geng J, Picker J, Zheng Z, et al. Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield. BMC Genomics. 2014;15(1):1127. doi:10.1186/1471-2164-15-1127.

8. Lalani SR, Belmont JW. Genetic basis of congenital cardiovascular malformations. Eur J Med Genet. 2014;57(8):402-13. doi:10.1016/j.ejmg.2014.04.010.


Для цитирования:


Слепухина А.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Лифшиц Г.И., Лебедев И.Н. CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца. Медицинская генетика. 2018;17(11):25-28. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28

For citation:


Slepukhina A.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Lifshits G.I., Lebedev I.N. CNVs in the nosological structure of congenital heart disease. Medical Genetics. 2018;17(11):25-28. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28

Просмотров: 21


ISSN 2073-7998 (Print)