CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца
https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28
Аннотация
Об авторах
А. А. СлепухинаРоссия
Н. А. Скрябин
Россия
А. А. Кашеварова
Россия
Г. И. Лифшиц
Россия
И. Н. Лебедев
Россия
Список литературы
1. Franklin RCG, Bеland MJ, Colan SD, et al. Nomenclature for congenital and paediatric cardiac disease: the International Paediatric and Congenital Cardiac Code (IPCCC) and the Eleventh Iteration of the International Classification of Diseases (ICD-11). Cardiol Young. 2017;27(10):1872-1938. doi:10.1017/S1047951117002244.
2. Lang RM, Bierig M, Devereux RB, et al. Рекомендации по количественной оценке структуры и функции камер сердца. Российский кардиологический журнал. 2012;3(95):3-28.
3. Автор. 2017.
4. Esplin ED, Li B, Slavotinek A, et al. Nine patients with Xp22.31 microduplication, cognitive deficits, seizures, and talipes anomalies. Am J Med Genet Part A. 2014;164(8):2097-2103. doi:10.1002/ajmg.a.36598.
5. Lage K, Greenway SC, Rosenfeld JA, et al. Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(35):14035-40. doi:10.1073/pnas.1210730109.
6. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al. Birth Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-2247. doi:10.1016/j.jacc.2011.08.025.
7. Geng J, Picker J, Zheng Z, et al. Chromosome microarray testing for patients with congenital heart defects reveals novel disease causing loci and high diagnostic yield. BMC Genomics. 2014;15(1):1127. doi:10.1186/1471-2164-15-1127.
8. Lalani SR, Belmont JW. Genetic basis of congenital cardiovascular malformations. Eur J Med Genet. 2014;57(8):402-13. doi:10.1016/j.ejmg.2014.04.010.
Рецензия
Для цитирования:
Слепухина А.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А., Лифшиц Г.И., Лебедев И.Н. CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца. Медицинская генетика. 2018;17(11):25-28. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28
For citation:
Slepukhina A.A., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Lifshits G.I., Lebedev I.N. CNVs in the nosological structure of congenital heart disease. Medical Genetics. 2018;17(11):25-28. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.25-28