Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 8 (2025) Идентификация наследственных форм морбидного ожирения у детей Аннотация  похожие документы
Р. Р. Салахов, Д. А. Копытина, Р. И. Хусаинова, О. В. Васюкова, Р. М. Гусейнова, В. А. Петеркова, И. Р. Минниахметов, Н. Г. Мокрышева
"... выявлены впервые. Результаты исследования расширяют понимание генетической структуры ожирения в российской ..."
 
Том 24, № 2 (2025) Моногенное ожирение: современные возможности таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Г. Хубаева, А. А. Золина, З. Г. Юровских, М. А. Дрождин, С. Р. Хакова, Е. А. Качикеева, А. Р. Хуснуллина, И. С. Ермаков, А. А. Кулаков, М. А. Колесников, Д. В. Васильева, Д. А. Петров, А. Ф. Юсупова
"... влияние на развитие ожирения. Особое внимание должно быть уделено генетическому тестированию людей с рано ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией Аннотация  похожие документы
А. В. Пустовалова, А. Ф. Николаева, А. Н. Тюльпаков, Ю. В. Тихонович, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин
"...    Врожденный дефицит рецептора лептина (LEPR) − редкая моногенная форма тяжелого раннего ожирения ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Эпидемиологические аспекты полиморфизмов, ассоциированных с ожирением, у детей и подростков Якутии Аннотация  похожие документы
Д. A. Васильева, A. И. Федоров, У. М. Лебедева, Л. Р. Жожиков, А. М. Лебедева, Н. Р. Максимова
"... Рост заболеваемости ожирением среди подрастающего поколения представляет собой одну из ключевых ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля Аннотация  похожие документы
А. Ф. Николаева, Е. А. Шестопалова, О. П. Рыжкова, В. О. Сигин
"...    Синдром Барде-Бидля (СББ) − редкое генетическое заболевание из группы цилиопатий ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Варианты гена адипонектина (ADIPOQ) rs2441766 и rs266729: ассоциация с концентрацией общего и высокомолекулярного адипонектина сыворотки крови у женщин с абдоминальным ожирением и метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Л. Бровин, К. В. Драчева, А. А. Пантелеева, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина, Е. А. Баженова, Т. Л. Каронова, Д. А. Колодина, Е. А. Полякова, А. Р. Волкова, С. Н. Козлова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова
"... и циркулирующий в крови в виде различных изомеров. При абдоминальном ожирении (АО) сниженная концентрация ..."
 
Том 15, № 2 (2016) Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Поляков, О. А. Щагина
"... В статье описаны типы генетической гетерогенности и причины ее существования на молекулярном уровне ..."
 
Том 13, № 11 (2014) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЯЗВЕННОЙ БОЛЕЗНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Х. Шаймарданова, А. Х. Нургалиева, Д. Д. Надыршина, Э. К. Хуснутдинова
"... исследования свидетельствуют о том, что предрасположенность к ЯБ является генетически обусловленной, известно ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Генофонд коренных народов Дагестана андийской группы по аутосомным STR-маркерам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Н. А. Колесников, М. О. Раджабов, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... относительно высокое генетическое разнообразие и низкий уровень генетической дифференциации между этносами. ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... форм БА имеют свои отличительные генетические особенности. Для генов PPP3R1, TNFRSF1B, GNB3, AGTR ..."
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
"... большая роль в патогенезе остеоартрита отводится генетической составляющей. В данном обзоре отражены ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Возможные генетические модификаторы спинальной мышечной атрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Маретина, А. В. Киселев, В. С. Баранов
"... генетические факторы, влияющие на проявление и тяжесть заболевания. Наиболее известным модификатором СМА ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм генов FTO (rs9939609), FABP2 (rs1799883) и PPARG (rs1801282) и риск ожирения у мужчин, проживающих в Кузбассе Аннотация  похожие документы
А. А. Яковлева, А. В. Торгунакова, О. А. Соболева, В. И. Минина
"... Цель: изучение ассоциаций полиморфизма генов FTO, FABP2, PPARG и ожирения у жителей Кузбасса ..."
 
Том 14, № 5 (2015) РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЁРОВ И НУТРИЕНТОВ В РАЗВИТИИ МНОГОФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Кучер
"... В кратком обзоре рассматриваются вопросы взаимоотношений генетических маркёров и нутриентов ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические маркеры фиброгенеза при хроническом вирусном гепатите С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Гончарова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, А. В. Марков, Е. В. Белобородова, В. П. Пузырев
"... in the software environment R. Patients with chronic HCV have higher frequency of ‘A’ allele of the MMP3 gene ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ГЕНОВ ИНТЕРЛЕЙКИНА 4 И ЕГО РЕЦЕПТОРА В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННЫХ НАРОДОВ СИБИРИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. А. Чередниченко
"... Исследовано генетическое разнообразие популяций четырёх этнических групп коренного населения ..."
 
Том 16, № 12 (2017) Анализ родоплеменной структуры хакасов по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, О. В. Штыгашева, Е. С. Агеева, В. Г. Волков, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... большинства образцов установлена тесная генетическая близость представителей одного сеока. ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Анализ генофонда и родоплеменной структуры шорцев по маркерам Y-хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Харьков, Л. М. Новикова, Ф. А. Лузина, И. Ю. Хитринская, В. А. Степанов
"... Исследована генетическая структура шорских популяций и родов (сеоков) по маркерам Y-хромосомы ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Полиморфизм промоторной области гена рецептора ангиотензина II AGTR1 влияет на течение и исход сепсиса у пациентов с диабетом Аннотация  похожие документы
А. Г. Чумаченко, В. М. Писарев, Р. А. Черпаков, Е. К. Григорьев
"... генетического полиморфизма AGTR1 rs275651. В исследование были включены пациенты ОРИТ (отделения реанимации ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... половины из них лежат различные генетические нарушения. За последние годы проведено большое количество ..."
 
Том 16, № 4 (2017) Вклад полиморфизма (rs55754655) гена альдегидоксидазы в развитие острого панкреатита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Самгина, О. Ю. Бушуева, Ю. В. Канищев, С. Н. Григорьев, П. М. Назаренко, А. В. Полоников
"... генетических механизмов ОП и его осложнений, изучены пока недостаточно. Важная роль в развитии острого ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Семейная дисбеталипопротеидемия: генетические модификаторы фенотипа Аннотация  похожие документы
A. В. Блохина, A. И. Ершова, А. В. Киселева, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков
"... Семейная дисбеталипопротеидемия (СДЛП) – частая и высоко атерогенная генетически детерминированная ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Ассоциация гена аполипопротеина Е с вариабельностью когнитивных способностей пожилых людей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Марусин, О. А. Макеева, К. В. Вагайцева, А. В. Бочарова, М. Г. Сваровская, Р. Р. Салахов, В. А. Степанов
"... genetic basis, which makes it important to search for genetic variants that delineate the natural decline ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Полиморфизм генов системы эндотелина-1 и риск эссенциальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Т. Р. Насибуллин, Э. Б. Имаева, Г. Х. Мирсаева, О. Е. Мустафина
"... and polymorphic variants in genes, encoding endothelin-1, endothelin-converting enzyme, endothelin receptors ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Ассоциация ОНП Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG с уровнем мРНК в интраабдоминальной жировой ткани у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Э. Копытова, М. А. Николаев, Т. С. Усенко, В. В. Мирошникова, Е. А. Баженова, О. А. Беркович, Е. И. Баранова, Д. Л. Бровин, А. А. Пантелеева, И. А. Семенова, О. Д. Беляева, С. Н. Пчелина
"... молекулярно-генетические механизмы, регулирующие разрастание жировой ткани и развитие сопутствующих ожирению ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Анализ однонуклеотидного полиморфизма генов системы свертывания крови FV (G1691A), ITGA2 (C807T) у пациенток с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
В. В. Шевцова, Г. В. Комкова
"...    Представлены результаты молекулярно-генетического анализа женщин с привычным невынашиванием ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... количества причин вторичной гипертрофии миокарда. Генетические причины первичной ГКМП также разнообразны ..."
 
Том 25, № 1 (2026) Генетический полиморфизм системы метаболизма этанола Аннотация  похожие документы
А. А. Иванова, В. Н. Максимов
"... , панкреатит и т.д.), так и генетически обусловленных (синдром Жильбера, поражение печени при альфа ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация  похожие документы
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
"... and spinocerebellar ataxia is presented. Targeted NGS of coding regions of 300 genes clinically significant ..."
 
Том 17, № 8 (2018) Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: генетическое разнообразие, эпидемиология, проблемы классификации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова
"... and predominantly identified genes: SPG. Many of SPG were recognized recently by methods of next generation ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... варианта предполагает влияние дополнительных факторов, в том числе генетических, на фенотип ГКМП. В данной ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, М. А. Зайцева, А. Е. Павлов, Л. В. Лернер, А. В. Лавров
"... иные генетические маркеры. Их определение может повысить точность диагностики РЩЖ. Цель данной работы ..."
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
"... патологических симптомов (изолированная), вызванная поражением звуковоспринимающего аппарата. ННТ генетически ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ДЕКАНАЛИЗАЦИЯ ИММУННОГО ОТВЕТА ПРИ РАССЕЛЕНИИ СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА: СВЯЗЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ В ГЕНАХ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ С КЛИМАТО-ГЕОГРАФИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Степанов, П. Канделария, C. Кхо, Г. Жанг, Е. А. Трифонова, К. В. Симонова, А. В. Бочарова, А. В. Бочарова, К. Хайден, В. Баккер, П. Бьеррегаард, И. Линч, И. Хагель, А. У. Маск, А. Битлз, Дж. Голдблатт, П. Ле Сёф
"... in 15 World popu I ations. Selection of genes and populations under study was based on the hypothesis ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Анализ экспрессии генов и цифровое кариотипирование бластоцист человека по результатам полнотранскриптомного секвенирования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Жигалина, О. Р. Канбекова, В. А. Шитов В.А., Н. А. Скрябин
"... of the feasibility of gene expression analysis and blastocyst karyotype reconstruction using whole transcriptome ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности Аннотация  похожие документы
С. А. Ионова, А. В. Марахонов, Т. А. Васильева, А. А. Степанова, О. А. Щагина, О. А. Щагина, Р. А. Зинченко
"... Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, вызванных нарушением синтеза ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями Аннотация  похожие документы
А. Р. Моргуль, Д. В. Городилова, М. В. Шарова, Е. Ю. Нужная, И. А. Комолкин, Т. С. Нагорнова, О. П. Рыжкова, Т. В. Маркова
"...    Представлены доли нозологических групп и генетических вариантов скелетных цилиопатий в выборке ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетическая характеристика синдрома Германски-Пудлака с учетом мультидисциплинарного подхода диагностики альбинизма. Аннотация  похожие документы
В. В. Кадышев, С. А. Ионова, С. В. Кузнецова, А. В. Марахонов, О. А. Щагина, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко
"... протокол гастроэнтерологического обследования. Молекулярно-генетический анализ, проведенный методом ..."
 
Том 17, № 7 (2018) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ВРОЖДЕННОЙ МЕРОЗИН-ДЕФИЦИТНОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ В РОССИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Миловидова, М. В. Булах, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... Врожденные мышечные дистрофии (ВМД) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний ..."
 
Том 25, № 5 (2026) Генетическая структура коренного населения Южной Сибири по данным Y-хромосомных и аутосомных маркеров Аннотация  похожие документы
А. Д. Падюкова, Д. О. Имекина, О. А. Балаганская, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... -евразийских R1a и R1b и северо-евразийских N1b, N1c1, Q), так и уникальных гаплогрупп, отражающих генетическую ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Генетические аспекты острого нарушения мозгового кровообращения при тяжелой преэклампсии в казахской популяции Аннотация  похожие документы
Г. М. Березина, Г. С. Святова, А. В. Муртазалиева
"... . Выявленные генетические ассоциации позволяют прогнозировать развитие и тяжесть клинического течения ОНМК при ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... -генетические особенности российских пациентов детского возраста с ГКМП. Методы. Проанализированы истории ..."
 
Том 16, № 1 (2017) Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Спицын, С. В. Макаров, М. К. Карапетян, Л. С. Бычковская, Н. В. Балинова, Н. В. Алексеева, Л. В. Бец, А. Ю. Асанов, Н. Х. Спицына
"... A short review represents comprehensive information in ABCC11 gene polymorphism including our own ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, И. В. Канивец, И. В. Шаркова
"... Представлены клинико-генетические характеристики двух больных с синдромом Фелен-МакДермид ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Информирование клинически здорового населения об обнаруженных генетических рисках по результатам проведенного секвенирования полного генома Аннотация  похожие документы
О. С. Мушарова, А. С. Монахова, Ю. М. Суворова, Н. Н. Чеканов, И. В. Антонов, Е. К. Московкина, А. С. Карунас, Е. И. Климук, К. В. Северинов
"... Национальная генетическая инициатива «100000 + Я» − это масштабное генетическое исследование ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Изучение генетической гетерогенности дисплазий соединительной ткани у детей. Аннотация  похожие документы
О. И. Гуменюк, М. Е. Лобанов, Ю. В. Черненков, О. С. Грознова, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов
"... Дисплазии соединительной ткани (ДСТ) представляют собой генетически гетерогенную группу ..."
 
Том 17, № 1 (2018) Выявление генетической предрасположенности к латентному течению туберкулезной инфекции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, А. Ф. Гараева, И. А. Гончарова, Д. Ю. Цитриков, Д. Е. Гомбоева, А. А. Рудко, М. Б. Фрейдин
"... состояния проводят лишь у детей и ВИЧ-инфицированных. Целью настоящего исследования был поиск генетических ..."
 
Том 17, № 2 (2018) Исследование генетической компоненты при разных клинических проявлениях туберкулеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Гараева, А. А. Рудко, Е. Ю. Брагина, Н. П. Бабушкина, О. В. Колоколова, О. Н. Липаенкова, В. П. Пузырев, М. Б. Фрейдин
"... факт наличия генетических факторов, влияющих на предрасположенность к ТБ. Целью данной работы было ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа Аннотация  похожие документы
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель
"... (ВРТ) с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) спиноцеребеллярной атаксии первого типа ..."
 
Том 12, № 2 (2013) ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ЧЕЛОВЕКА НА ВЫСОКОАКТИВНУЮ АНТИРЕТРОВИРУСНУЮ ТЕРАПИЮ (ВААРТ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Туманов
"... Изучение генетических факторов человека, ассоциированных с эффективностью лечения ВИЧ-инфекции ..."
 
1 - 50 из 290 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)