Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 12, № 3 (2013) СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова
"... Остеоартрит (osteoarthritis, М15-М19) — заболевание различной этиологии с характерными ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Современные представления о генетике остеоартроза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... В представленном обзоре отражены современные достижения в исследовании генетики остеоартроза ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... многофакторную этиологию заболевания, что требует продолжения изучения генетического фонда ГКМП в различных ..."
 
Том 15, № 12 (2016) Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин
"... выявляются примерно у 2,8% населения. Этот факт заставил вновь обратиться к проблеме этиологии и патогенеза ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Применение полноэкзомного секвенирования в диагностике причин неиммунной водянки плода Аннотация  похожие документы
А. С. Большакова, Е. Шубина, Е. Р. Толмачева, Д. Н. Масленников, Д. Г. Люшнина, И. О. Саделов, Н. В. Зарецкая, И. Ю. Барков, А. А. Докшукина, Д. Ю. Трофимов
"... тактику ведения беременности. Результаты работы показали высокий вклад моногенной патологии в этиологию ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках Аннотация  похожие документы
К. С. Башарова, А. Э. Копытова, А. И. Безрукова, А. В. Рыбаков, Е. Ю. Захарова, Т. С. Усенко, С. Н. Пчелина
"... БП с известной этиологией, считается наиболее перспективной для разработки таргетных препаратов. В настоящее ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... аминогликозидного ряда (OMIM:561000). Внастоящее время вклад данной митохондриальной формы глухоты в этиологию ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова
"... причин летального исхода. Выявление этиологии заболевания является актуальным для тактики лечения ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... У большинства пациентов с мужским бесплодием его причина остается неустановленной. В этиологию ..."
 
Том 24, № 8 (2025) Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A Аннотация  похожие документы
К. Г. Забудская, В. В. Забненкова, Т. Б. Череватова, М. В. Булах, А. А. Орлова, М. Д. Орлова, О. Л. Миронович, Т. В. Визеров, Ф. М. Бостанова, И. В. Анисимова, Д. В. Городилова, Е. А. Шестопалова, Н. А. Семенова, А. С. Кучина, Л. А. Бессонова, М. С. Петухова, Н. Б. Курякова, А. Э. Восканян, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, О. П. Рыжкова
"... и структурным вариантам. Исследование расширяет понимание молекулярной этиологии СК и постулирует важность ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Аномалии слухового нерва при наследственных синдромах Аннотация  похожие документы
Т. Г. Маркова, Ю. С. Корнева, С. Б. Сугарова
"... в составе наследственных синдромов. Цель: оценить долю наследственной этиологии в группе детей с гипо ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь) Аннотация  похожие документы
В. Ю. Данильченко, Е. А. Панина, М. В. Зыцарь, К. Е. Орищенко, О. Л. Посух
"... Ген SLC26A4 является одним из наиболее значимых в этиологии наследственных форм потери слуха ..."
 
1 - 12 из 12 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)