Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 16, № 2 (2017) | Современные представления о генетике остеоартроза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Шаповалова, А. В. Тюрин, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова | ||
"... В представленном обзоре отражены современные достижения в исследовании генетики остеоартроза ..." | ||
Том 12, № 3 (2013) | СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Тюрин, Р. И. Хусайнова, Р. А. Давлетшин, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... Остеоартрит (osteoarthritis, М15-М19) — заболевание различной этиологии с характерными ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Отношение матерей новорожденных к неонатальному полноэкзомному тестированию: результаты комбинированного исследования | Аннотация похожие документы |
Д. Ю. Трофимов, Е. Л. Сим, Е. Г. Гребенщикова, Е. А. Померанцева, Н. С. Павлова, А. И. Коровко, О. А. Буяновская, Г. С. Васильев, А. С. Большакова, Н. В. Зарецкая, Е. С. Шубина | ||
"... риска конкретных заболеваний, что позволит применять достижения генетики не только для диагностики и ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик | ||
"... Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех ..." | ||
Том 15, № 11 (2016) | Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Петрова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, А. В. Поляков, Т. Э. Иващенко, А. Е. Павлов, Р. А. Зинченко, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, О. Н. Одинокова, Л. П. Назаренко, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, И. К. Ашерова, Т. Е. Гембицкая, Н. А. Ильенкова, И. П. Каримова, Н. Б. Мерзлова, Л. С. Намазова-Баранова, А. Ф. Неретина, В. С. Никонова, А. В. Орлов, Т. А. Протасова, С. Ю. Семыкин, Д. Ф. Сергиенко, О. И. Симонова, Л. А. Шабалова, Н. Ю. Каширская | ||
"... Представлены результаты работы группы генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и экспертов национального консенсуса ..." | ||
Том 15, № 8 (2016) | Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко | ||
"... секвенированием по Сэнгеру. Выводы. Использование современных методов секвенирования позволило идентифицировать ..." | ||
Том 15, № 12 (2016) | Генетические факторы в формировании интракраниальных артериальных аневризм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Б. Белоусова, В. А. Горожанин | ||
"... заболеваний мозга установлено, что распространенность ИА существенно выше, чем считалось ранее - аневризмы ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Исследование генетических и эпигенетических факторов развития первичного остеопороза у мужчин и женщин из Волго-Уральского региона России | Аннотация похожие документы |
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова | ||
"... Медицинская генетика Medicinskaâ genetika ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Молекулярное сходство многофакторных и менделевских болезней | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Брагина, М. С. Назаренко, В. П. Пузырёв | ||
"... . Неполные знания о вкладе генов-модификаторов в развитие менделевских заболеваний, как и многофакторных ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза | Аннотация похожие документы |
Д. В. Кистол, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова | ||
"... Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу, включающую около 70 заболеваний ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Межгенные взаимодействия при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций человека | Аннотация похожие документы |
А. В. Бочарова, А. В. Марусин, О. А. Макеева, И. А. Жукова, Н. Г. Жукова, О. Ю. Федоренко, С. А. Иванова, А. В. Семке, В. А. Степанов | ||
"... заболеваниях с нарушениями когнитивных функций играет совокупный вклад рисковых вариантов генов. ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Клиника и эпидемиология лизосомных болезней накопления | Аннотация похожие документы |
В. Н. Горбунова, Н. В. Бучинская, Е. Ю. Захарова | ||
"... характер поражения. Почти для половины изученных заболеваний характерен гурлер-подобный фенотип (ГПФ ..." | ||
Том 22, № 10 (2023) | Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу | Аннотация похожие документы |
И. Н. Лебедев, Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, О. В. Малышева, А. А. Твеленева, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова | ||
"... Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Ассоциации между полиморфизмами гена XRCC1 и заболеваниями, вызванными атеросклерозом: мета-анализ | Аннотация похожие документы |
С. В. Тимофеева, Т. А. Шерчкова, Т. П. Шкурат | ||
"... связаны с заболеваниями, вызванными атеросклерозом. Мы определили подходящие исследования посредством ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби | Аннотация похожие документы |
В. А. Ковальская, Т. А. Адян, Е. И. Кондратьева, А. В. Поляков | ||
"... Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний не только в России ..." | ||
Том 15, № 1 (2016) | Генетика мигрени | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. С. Кондратьева, А. А. Анучина, З. Г. Кокаева, Е. А. Наумова, Ю. Э. Азимова, А. В. Сергеев, К. В. Скоробогатых, Г. Р. Табеева, Е. А. Климов | ||
Том 22, № 6 (2023) | Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза | Аннотация похожие документы |
К. С. Куликова, Е. Н. Райкина, Е. Р. Толмачева, Е. А. Померанцева | ||
"... очаговые поражения костей ипсилатеральнее невусов. Сложность генетической диагностики заболевания ..." | ||
Том 16, № 9 (2017) | Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали | ||
"... В статье представлена клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний, синдромов с ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ | Аннотация похожие документы |
В. В. Кадышев, Е. К. Гинтер, С. И. Куцев, Р. А. Зинченко | ||
"... .). Анализ взаимосвязи ИМ и груза НПОЗ показал низкие коэффициенты корреляций для АР и Х-сц. заболеваний во ..." | ||
Том 21, № 6 (2022) | Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана | Аннотация похожие документы |
Н. В. Балинова, М. А. Джаубермезов, Э. К. Хуснутдинова, Р. А. Зинченко, И. А. Хомякова, Н. Х. Спицына, Г. И. Ельчинова, Х. . Пост, Р. . Виллемс, С. . Роотси | ||
"... Медицинская генетика Medicinskaâ genetika ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Муковисцидоз: современные возможности диагностики и лечения на основе молекулярного патогенеза | Аннотация похожие документы |
Г. Р. Аюпова, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... Введение. Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Современные методы ДНК ..." | ||
Том 12, № 1 (2013) | ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ ВЕСТИБУЛЯРНОЙ СИСТЕМЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Мглинец | ||
Том 21, № 5 (2022) | Клинический случай тирозинемии тип I у новорожденного ребенка | Аннотация похожие документы |
С. В. Черкасова | ||
"... , иллюстрирующей сложности диагностики заболевания у новорожденного. Особое внимание уделено описанием ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин» | Аннотация похожие документы |
С. В. Михайлова, Г. В. Байдакова, П. В. Баранова, М. В. Заживихина, Н. А. Вотякова, М. Э. Абдуллина, Е. Ю. Захарова | ||
"... Недостаточность или дефицит биотинидазы (НБ) — наследственное заболевание, связанное с нарушениями ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Клинический случай наследственного дефицита сахаразы-изомальтазы | Аннотация похожие документы |
А. И. Побединская | ||
"... случай этого заболевания, выявленного врачами в Челябинской области. Предоставлены анамнез, клиническая ..." | ||
Том 21, № 5 (2022) | Лечение тирозинемии тип 1: практические аспекты | Аннотация похожие документы |
Е. Ю. Захарова, В. В. Зарубина, Н. А. Краснощекова, Н. Л. Печатникова, В. С. Какаулина, Т. Н. Кекеева, Т. В. Бушуева | ||
"... опубликованы клинические рекомендации по лечению этого редкого заболевания. Для обеспечения своевременного ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией | Аннотация похожие документы |
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков | ||
"... Ахондроплазия - врожденное заболевание, наиболее частая форма карликовости, наследующаяся по ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Эпидемиология буллезного эпидермолиза в когорте российских пациентов | Аннотация похожие документы |
Ю. Ю. Коталевская, О. С. Орлова, А. А. Куратова, В. А. Степанов | ||
"... Введение. Внимание к редким заболеваниям все больше возрастает, особенно в последнее десятилетие ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Разработка универсальной панели STR-маркеров для проведения ПГТ-М муковисцидоза с учетом специфического гаплотипа хромосом, несущих вариант F508del гена CFTR | Аннотация похожие документы |
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Н. А. Скрябин | ||
"... дородовой профилактики наследственных заболеваний. Таргетный вариант ПГТ моногенного заболевания (ПГТ-М ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Распространенность вариантов гена филаггрина с потерей функций в различных странах и влияние их носительства на течение атопического дерматита | Аннотация похожие документы |
И. В. Козлова, В. В. Чикин, А. Э. Карамова, А. А. Кубанов | ||
"... Атопический дерматит – хроническое воспалительное мультифакториальное заболевание кожи, ведущую ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области | Аннотация похожие документы |
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат | ||
"... диагностических биомаркерах и терапевтических мишенях для предотвращения эпидемии заболевания. В последнее время ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Исследование ассоциации полиморфных вариантов микроРНК-146а rs57095329 и rs2910164 с эффективностью терапии светлоклеточной почечно-клеточной карциномы ингибиторами контрольных точек иммунитета | Аннотация похожие документы |
Д. Д. Асадуллина, И. Р. Гилязова, Е. А. Иванова, Р. Р. Рахимов, А. Ф. Насретдинов, А. А. Измайлов, Г. Р. Гилязова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова | ||
"... онкологических заболеваний, в частности светлоклеточной почечно-клеточной карциномы (скПКК), однако существенная ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Ген PMS2 ассоциирован с хроническим вирусным гепатитом С | Аннотация похожие документы |
Н. П. Бабушкина, И. А. Гончарова, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер | ||
"... Хронический вирусный гепатит С (ХВГС) является многофакторным заболеванием со сложной генетической ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы | Аннотация похожие документы |
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова | ||
"... Бронхиальная астма - гетерогенное воспалительное заболевание легких мультифакториальной природы ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
О. Р. Исмагилова, Т. А. Адян, Т. С. Бескоровайная, А. В. Поляков | ||
"... перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики. ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка | Аннотация похожие документы |
Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, Т. А. Музаффарова, М. П. Никулин, О. А. Малихова, Н. В. Апанович, А. А. Алимов | ||
"... онкологических заболеваний. Стандартные схемы лечения не всегда эффективны при этом заболевании, поэтому ..." | ||
Том 15, № 10 (2016) | Современные подходы к лечению миодистрофий | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. В. Вяхирева, Н. В. Зернов, А. В. Марахонов, А. А. Гуськова, М. Ю. Скоблов | ||
"... Мышечные дистрофии представляют собой группу генетически обусловленных нервно-мышечных заболеваний ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Структурная гетерогенность Т-лимфоцитарной и макрофагальной инфильтрации при атеросклерозе по данным РНК-секвенирования единичных клеток | Аннотация похожие документы |
А. Р. Дягель, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко, А. А. Слепцов | ||
"... Атеросклероз - многофакторное заболевание, существенный вклад в развитие которого вносят такие ..." | ||
Том 21, № 8 (2022) | Исследование ассоциации полиморфизма гена SLC1A2 с типом течения шизофрении | Аннотация похожие документы |
Е. Г. Полтавская, Е. Г. Корнетова, В. И. Герасимова, А. В. Бочарова, С. А. Иванова, О. Ю. Федоренко | ||
"... В настоящее время тип течения шизофрении является ключевым признаком в классификации заболевания. В ..." | ||
Том 21, № 9 (2022) | Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией | Аннотация похожие документы |
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев | ||
"... наследственных нервно-мышечных заболеваний, включая ген HEXA. Были идентифицированы 2 патогенных варианта в гене ..." | ||
Том 22, № 9 (2023) | Гипергомоцистеинемия как фактор риска тромбоза сосудов головного мозга у ребенка с черепно-мозговой травмой. Клиническое наблюдение | Аннотация похожие документы |
С. В. Котов, О. П. Сидорова, А. С. Котов, Е. В. Проскурина, О. А. Соловова | ||
"... причин летального исхода. Выявление этиологии заболевания является актуальным для тактики лечения и ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности | Аннотация похожие документы |
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова | ||
"... Невынашивание беременности (НБ) - многофакторное заболевание, развитие которого обусловлено ..." | ||
Том 21, № 7 (2022) | Микроматричный анализ транскриптома мононуклеаров пациентов с раком лёгкого | Аннотация похожие документы |
В. Ю. Буслаев, В. И. Минина, В. Г. Дружинин | ||
"... Среди онкологических заболеваний наиболее серьёзной проблемой является рак лёгкого. Для изучения ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Полиморфные локусы генов PNPLA3, HFE, ассоциированные с неалкогольной жировой болезнью печени, у пациентов с метаболическим синдромом в Красноярском крае | Аннотация похожие документы |
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская | ||
"... подтверждений находится тому, что определенный вклад в риск возникновения и развития данного заболевания вносят ..." | ||
Том 22, № 8 (2023) | Изучение связи полиморфных вариантов генов цитокинов TNF-α, IL-10, IL-6 с ответом на терапию метотрексатом при ювенильном идиопатическом артрите | Аннотация похожие документы |
С. Р. Казанцева, Л. Ш. Назарова, К. В. Данилко, В. А. Малиевский, Э. М. Галимова, Т. В. Викторова | ||
"... Ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) является тяжелым заболеванием детского и подросткого ..." | ||
Том 22, № 7 (2023) | Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
Л. А. Катаргина, В. В. Кадышев, Е. В. Денисова, Е. А. Гераськина, С. А. Ионова, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко | ||
"... заболевание, характеризующееся вариабельными клиническими проявлениями. Ген FZD4 играет одну из главных ролей ..." | ||
Том 16, № 5 (2017) | Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. С. Баранов | ||
"... », трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Проведение преимплантационного исследования спиноцеребеллярной атаксии первого типа | Аннотация похожие документы |
Е. В. Соловьёва, М. М. Склеймова, Л. И. Минайчева, Д. И. Жигалина, Е. О. Чуркин, Ю. В. Оккель | ||
"... разработана система для ПГТ моногенного заболевания (ПГТ-М), включающая анализ патогенного варианта гена ATXN1 ..." | ||
Том 21, № 10 (2022) | Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом | Аннотация похожие документы |
Д. А. Пухальская, В. В. Шмарин, С. Ю. Семыкин, С. А. Красовский, Т. М. Букина, Г. В. Шмарина | ||
"... неблагоприятном исходе заболевания необходимо увеличить количество обследованных пациентов. ..." | ||
Том 22, № 6 (2023) | Новые варианты нуклеотидных последовательностей гена DYSF, выявленные методом секвенирования нового поколения | Аннотация похожие документы |
А. А. Исаев, С. Н. Бардаков, Л. А. Мкртчян, Е. В. Мусатова, Д, Н. Хмелькова, М. В. Гусева, В. С. Каймонов, И. А. Яковлев, Р. В. Деев | ||
"... дисферлинопатия занимает второе место в мире после кальпаинопатии. Заболевание характеризуется относительно ..." | ||
1 - 50 из 335 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)